Эти хрупкие хромосомы. Хромосомные аномалии и риск осложнений беременности. Запишитесь на онлайн-консультацию в ЦИР, пройдя по ссылке
https://vk.cc/9LJxc9
Это видео - запись трансляции о хромосомных патологиях и риске осложнений беременности. В этом видео доктор Гузов, создатель ЦИР
https://vk.cc/9z2aLK, рассказывает про хромосомные аномалии на основе реального клинического случая сбалансированной хромосомной транслокации.
00:00:00 Начало трансляции. Эти хрупкие хромосомы.
00:04:40 Начало содержательной части. Приветствие. Хромосомные патологии и риск осложнений беременности.
00:05:35 Клинический случай сбалансированной транслокации. Место хромосомных сбоев и гетероморфизмов в развитии проблем репродукции.
00:09:15 Хромосомные транслокации.
00:14:07 Реципрокные и нереципрокные транслокации.
00:18:35 Зачем обследовать родителей
00:19:33 Частота рождения детей со сбалансированными транслокациями
00:21:19 Как обследуют при невынашивании на Западе
00:24:22 Расширенные рекомендации для данной супружеской пары
00:25:27 Причина растущего количества неудач при ЭКО
00:27:25 Обзор статьи про беременность при робертсоновских транслокациях
00:30:14 Исследование спектра реципрокных транслокаций при невынашивании беременности
00:31:40 Наличие транслокации - не приговор.
00:36:20 Исходы беременностей при наличии хромосомных транслокаций. Классическое исследование начала 1980-х г.г.
00:42:40 Как при хромосомных аномалиях родить нормального ребёнка без ЭКО.
00:45:20 Алгоритм действий при обнаружении сбалансированных транслокаций.
00:47:13 Проблемы ЭКО в России.
00:49:04 Современные стандарты предимплантационной диагностики
00:52:40 Полногеномная неинвазивная пренатальная диагностика ( GW NIPT)
00:56:36 Полногеномный НИПТ или амниоцентез
00:57:30 Что такое НАПТ и как лучше делать НИПТ.
01:01:00 Перерыв и перезагрузка.
01:06:15. Гетероморфизм хромосом
01:11:42 Кариотип с аберрациями.
01:19:45 Ответы на вопросы.
