Ломкая X-хромосома. Анализ количества повторов. Ген FMR-1. Запишитесь на онлайн-консультацию в ЦИР, пройдя по ссылке
https://vk.cc/9LJxc9
В этом видео доктор Гузов, создатель ЦИР
https://vk.cc/9z2aLK рассказывает про ген FMR-1 - ген умственной отсталости. ассоциированный с хрупкой Х-хромосомой, про анализ количества повторов, премутации, мутации, а также об особенностях наследования и о признаках синдрома Мартина-Белл.
00:00 Начало видео. Ломкая X-хромосома. Синдром Мартина-Белл.
01:30 Тип наследования. Самая частая причина слабоумия у мальчиков.
04:40 Ген умственной отсталости, ассоциированный с хрупкой x-хромосомой (FMR-1)
06:49 Нормальное количество повторов
09:07 55-200 повторов - премутация
10:49 Количество повторов больше 200 - полная мутация и чем она опасна для мальчика и для девочки.
11:30 Особенности наследования
14:30 Обнаружена премутация. Что дальше?
18:03 Признаки синдрома Мартина-Белл.
20:34 Зачем обследовать мальчика сразу после рождения
21:30 Премутация и преждевременная яичниковая недостаточность
23:44 Какова вероятность перехода из премутации в мутацию
24:56 AGG . Что такое AGG (аденин - гуанин - гуанин)
28:51 Анализ на полное типирование гена FMR 1
33:00 Синдром тремора и атаксии.
34:28 Больше 200 повторов - полная мутация
35:25 40-55 повторов
36:48 35-40 повторов - скрытая недостаточность яичников
40:50 Норма 30-35 повторов
42:37 Среднее количество повторов у пациентки
46:10 Скрининг на премутацию гена FMR-1 при подготовке к беременности
