Цитогенетическое исследование
Добрый день, подскажите, пожалуйста, насколько серьезно для вынашивание беременности наличие перицентрической инверсии 9 хромосомы 9phqh? Уже был выкидыш в 19 недель и замершая в 6 недель. Что нужно делать, чтобы сократить все возможные риски?
По статистике инверсия 9 хромосомы часто (но не всегда) сочетается с длительным бесплодием и невынашиванием беременности. Это связано с возможной более высокой частотой генетических сбоев при оплодотворении. Наличие инверсии 9 хромосомы у одного из супругов не исключает возможность наступления, благополучного вынашивания беременности и рождения здорового ребенка. Учитывая то, что беременности были, что первая беременность прервалась на сроке 19 недель (что не очень характерно для генетических нарушений), нельзя исключить наличие дополнительных причин невынашивания. Желательно максимально полное обследование. Вы можете обратиться в наш центр на первичную консультацию. Запись по телефону (495) 514-00-11.
Результат анализа на хромосомы: 46,хх,t(6;15)(q23;q15). У мужа всё хорошо. Был выкидыш. Вопрос: какие у меня шансы что я смого родить здорового ребёнка и смогу ли я вообще выносить или у меня постоянно будут выкидыши. Спасибо за ответ. Мне 26 лет.
t- транслокация - обозначает изменение структуры хромосом, возникающее в результате перемещения генетического материала - "участок одной хромосомы перемещается на другую". В данном случае речь идет о сбалансированной транслокации между 6 и 15 хромосомами. При сбалансированной транслокации общее количество генетического материала не меняется, но изменено его расположение на хромосомах.
При этом вероятность рождения здорового ребенка существует.
При созревании яйцеклетки и в период оплодотворения в хромосомах происходят определенные изменения (уменьшение генетического материала, кроссинговер и др.). В результате этих изменений генетический материал, наследуемый ребенком, отличается от генетического материала родителей. В зависимости от того, как будут проходить этапы коньюгации хромосом и кроссинговера (будут ли задействованы участки транслокации на 6 и 15 хромосомах) возможны три варианта:
1. Созревающая яйцеклетка получает нормальный набор хромосом - рождается здоровый ребенок
2. Ребенок полностью наследует сбалансированную транслокацию (как у мамы) - вероятность рождения здорового ребенка очень высока
3. В результате оплодотворения зародыш получает несбалансированный набор хромосом (нарушено общее количество генетического материла) - самопроизвольное прерывание беременности, либо рождение ребенка с тяжелыми пороками развития.
Для исключения генетических нарушений на ранних сроках беременности рекомендуется проведение пренатальной диагностики - на сроке 9-10 недель биопсия ворсин хориона. При обнаружении генетических нарушений - прерывание беременности на раннем сроке.
Даже несмотря на результаты цитогенетического исследования, на этапе планирования беременности необходимо максимально полное обследования на возможные дополнительные причины невынашивания. Если после выкидыша не было проведено цитогенетическое исследование материала выкидыша, то говорить однозначно о генетической причине невынашивания возможно только после полного обследования (гормональное, иммунологическое обследование).
Лена, для обследования и подготовки к беременности Вы может обратиться в наш центр. Консультации проводятся по предварительной записи по телефону (495) 514-00-11.
