Гаплотип DRB1*11:01; DQA1*05:05; DQB1*03:01

Супер B8 имеет в длину 4,7 млн нуклеотидов и является вторым по длине гаплотипом в геноме человека. Это самый древний европейский гаплотип, который по теории рекомбинации должен был бы распасться в течение 500 лет, но сохраняется на протяжении тысячелетий. Все носители такого гаплотипа происходят от общего предка. Он часто встречается у басков, северных поморов, северных сербов.

В литературе может встречаться под следующими именами: HL A1,8; HL A1,A8; HLA A1-Cw7-B8; HLA A*01-B*08, HLA A*0101-B*0801, HLA A*0101-Cw*0701-B*0801; HLA A*01:01-C*07:01-B*08:01.

Частота встречаемости гаплотипа

Частота встречаемости гаплотипа супер В8 в Европе около 10%.

В Африке и Индии A1-B8 ассоциирован с другими генами и другими вариантами A*01 и B*08.

В некоторых популяциях в древности B*8 заменился B*7 в результате рекомбинации, и получилась новая связка DR3-B*7. Она распространена у армян, австрийцев и в Северной Европе.

Серотип DR17(3)-DQ2.5

Сочетание генов DRB1*03:01; DQA1*05:05; DQB1*02:01 образует серотип DR17(3)-DQ2.5. DR17 и DR18 ранее объединялись под названием антигена DR3.

Комлотип

Внутри гамма комплекса HLA находятся гены компонента комплемента, которые имеют огромное значение для реактивности организма, склонности к болезням и к патологии, в т. ч. к патологии беременности. Наиболее полиморфным из всех компонентов комплемента является компонент C4. Он кодируется двумя тандемными генами: C4A и C4B. Имеется около 35 аллелей, включая оба нулевые аллеля. Нулевые аллели обозначаются как Q0: C4A*Q0 и C4B*Q0.

Данный гаплотип содержит именно нулевой аллель C4AQ0, что может обуславливать развитие системной красной волчанки (СКВ) и повышенную чувствительность к ВИЧ.

Ассоциации с заболеваниями

Гаплотип ассоциирован со снижением риска онкологических заболеваний, повышением риска невынашивания беременности, заболеваний щитовидной железы, псориаза, аутоиммунного гепатита, герпетиформного дерматита.

Супер B8-гаплотип повышает риск сахарного диабета 1 типа и системной красной волчанки.

У 70% женщин с myastenia gravis обнаруживается данный гаплотип. Он повышает у женщин риск появления антител к скелетным мышцам, тимомы (гиперплазии тимуса) и антител к ацетилхолиновым рецепторам, т. е. тем признакам и показателям, которые характерны для миастении.

У носителей данного гаплотипа наблюдается слабый ответ на вакцину от гепатита 2.

DQA1*05:01 и DQA1*05:05

Ранее использовавшиеся реактивы определяли DQA1*05:05 как *05:01, то есть в анализах до 2000-х годов DQA1*05:01 включает как DQA1*05:05, так и DQA1*05:01. Однако, в гаплотипе супер В8 возможен вариант только DQA1*05:01.

B8-DR3

Регион между B*08 и DRB*03 содержит множество генов, важнейший из которых - TNF (фактор некроза опухолей). После B8 следуют гены MICA и MICB, которые кодируют I-подобную цепь MHC A и B и могут быть связаны с аутоиммунными состояниями.

HY-рестриктивные аллели

В данном гаплотипе отсутствуют рестриктивные аллели.

Анцестральные гаплотипы

B*08 может являться частью анцестральных гаплотипов (AH, CEH):

DR17(3)-DQ2.5 может являться частью следующих анцестральных гаплотипов (AH, CEH):

Генетические ассоциации

HLA-DR17 генетически связан с DR52 и HLA-DQ2 серотипами.