Синдром Коуден (Cowden syndrome) или синдром множественных гамартом. Вот, пожалуйста, посмотрите.
Вот такие вот «висюльки» на руках, «висюльки» на шее, «висюльки» на лице. То есть достаточно хорошо описанные кожные изменения, носящие в большинстве случаев абсолютно нормальный и доброкачественный характер. Мигрирующие, часто возникающие на теле липомы - это тоже генетическое состояние, которое называется синдромом Коуден.
Всего лишь дефект одного гена кодирует этот синдром. Пусть не с такой частотой как при синдроме Линча, но, тем не менее, различные виды гинекологической онкологии, не только гинекологической, могут быть ассоциированы с ним. Также рак щитовидной железы может быть ассоциирован с синдромом Коуден.
Поэтому важно, чтобы исследование на этот синдром было включено в ту современную геномную диагностику, которая оценивает риски, связанные с онкологией этих органов. Это молочная железа, яичник, эндометрий. То есть то, что нас интересует больше всего как врачей акушеров-гинекологов. И так называемые «малые гены», которые предрасполагают к развитию женской онкологии, в частности эндометрия и рака яичника.
Что такое «малый ген»?
Сами по себе, если они выявляются изолированно, то, как правило, риск не повышен. Но если они сочетаются с какими-то другими синдромными генами, которые дают либо HBOC, или синдром Линча, или синдром Коуден, то тогда риск развития онкологии резко потенцируется. То есть они являются своего рода катализаторами других предрасположенностей. Сами по себе, если они обнаруживаются в организме изолированно, они не создают каких-то тяжелых вещей.
Те пациентки, которые наблюдаются у нас и проходят ежегодную диспансеризацию, сейчас получат возможность делать дополнительно вот эти геномные тесты, являющиеся «последним писком» в тех трендах по обследованию и по сохранению женского здоровья, которые в настоящее время существуют во всем мире.
Поэтому приходите к нам, наблюдайтесь и будьте здоровы.
Есть вопросы? задавайте в комментариях под видео!
