Свертывание крови - это совокупность процессов, обеспечивающих образование тромба. Одновременно со свертывающей системой крови в норме функционирует и антикоагулянтная, то есть противосвертывающая система. Нарушение баланса между свертывающей и противосвертывающей системами крови может приводить или к состоянию гиперкоагуляции, то есть повышенного тромбообразования, или к гипокоагуляции, то есть повышенной кровоточивости.
Тромбофилия - это патологическое состояние, характеризующееся нарушением свертывающей системы крови, при котором увеличивается риск гиперкоагуляции. Тромбофилии бывают врожденные и приобретенные. Беременность и роды у женщин с генетическими и приобретенными формами тромбофилии сопряжены с высоким риском тромботических и акушерских осложнений, в том числе невынашивания беременности.
К приобретенным тромбофилиям относится антифосфолипидный синдром, про который я подробно рассказывала в прошлом видео об иммунологических факторах невынашивания беременности.
К наиболее значимым врожденным тромбофилиям относятся наследственный дефицит ряда антикоагулянтов, таких как антитромбин III, протеин C, протеин S, которые участвуют в угнетении свертывающей системы крови, наследственная гипергомоцистеинемия, а также мутации в гене протромбина или фактора Лейдена.
Протромбин - это один из белков свертывающей системы крови. При мутации в гене протромбина структура этого белка не меняется, но количество его увеличивается в полтора-два раза, что приводит к повышению активности свертывающей системы крови.
При Лейденовской мутации возникает резистентность, то есть нечувствительность пятого фактора свертывающей системы крови к активированному протеину С, одному из основных физиологических антикоагулянтов, что также приводит к повышению свертываемости крови.
При дефиците антикоагулянтов (антитромбин III, протеин C, протеин S) происходит нарушение баланса между свертывающей и противосвертывающей системами крови в сторону повышенного тромбообразования.
Для диагностики наследственных видов тромбофилии рекомендуется проводить анализ на полиморфизм генов гемостаза и оценку уровня гомоцистеина в крови. Для диагностики врожденного дефицита антикоагулянтов необходимо проведение расширенной гемостазиограммы с количественной оценкой антитромбина III, протеинов C и S. При врожденном дефиците этих факторов их уровень снижается до 20-35% от нормы, в то время как незначительное снижение не является диагностически значимым. Иногда отмечается сочетание нескольких факторов, например, дефицит протеина C часто сочетается с лейденовской мутацией. Лечение назначается индивидуально в каждом случае врачом акушером-гинекологом, гемостазиологом и должно начинаться чаще всего еще в фертильных циклах, то есть тогда, когда женщина планирует беременность.
Такое обследование на тромбофилии и консультацию гемостазиолога можно пройти в нашем специализированном центре.
Ждём Вас!
