Первое, что нужно сказать – во многих случаях невынашивание беременности, остановка развития беременности в первом триместре носит абсолютно физиологический характер. Это часть искусственного отбора, связанного с тем, что материнский организм на биологическом уровне принимает решение данную беременность не поддерживать и не тратить на эту беременность свой биологический ресурс.
С учетом того, что очень большое количество плодных яиц или эмбрионов являются хромосомносбойными изначально, то есть имеют целый ряд сбоев, которые невозможно никак исправить путем дальнейшего развития, это является платой за биологическое разнообразие.Дальше, в целом ряде случаев еще до имплантации происходят остановки: женский организм вообще не получает никаких сигналов о том, что беременность наступила. Просто приходит менструация, и данный цикл воспринимается как цикл без наступления беременности.
Но часть таких случаев, когда поломки на уровне окончательно образовавшегося плодного яйца не настолько велики, они сопровождаются имплантацией. И тут уже существует 4 варианта хромосомных нарушений, которые встречаются у эмбрионов, достигших срока 6-8 недель. Обычно эти остановки развития беременности происходят до срока 8 недель. Классические исследования французов, супругов Боэ, начала 70-х годов основали целое направление – цитогенетику эмбриона, цитогенетику плацентарной ткани. Эти французские исследователи, я считаю, были великие исследователи. Их исследования показали, что существуют 4 типа хромосомных аномалий, дающих начало беременности, которая может доходить до достаточно продвинутого срока в первом триместре и потом прерываться.
Первая причина – это моносомия Х. Хромосомный набор получает 45Х0 – если ребенок рождается, то с Синдромом Шерешевского-Тернера. Только в 1% от такого, изначально заложенного кариотипа 45Х0, когда вместо двух Х-хромосом, имеется одна Х-хромосома, беременность продолжает развиваться после 8 недель и может давать начало рождению вполне здоровой девочки. По крайней мере, без каких либо грубых нарушений: с вполне сохранным интеллектуальным развитием, с определенными морфологическими не такими явными особенностями. Но, как правило, такие девочки бывают бесплодными. По крайней мере, здесь никаких особых проблем интеллектуального развития у таких девочек не бывает. Но большая часть беременностей с этим кариотипом прерывается. 45Х0 - это единственная моносомия, которая может развиваться в клиническую беременность. Все остальные моносомии по любой, даже по самой маленькой 21-ой хромосоме, останавливаются в развитии или до имплантации, или на самых ранних сроках после имплантации. В нормальной ситуации размеры эмбриона настолько малы, что его поймать просто невозможно. Это возможно только каким-то случайным образом.
Первый вариант хромосомных аномалий, которые мы находим у зародышей первого триместра беременности, когда беременность прерывается, это моносомия Х.
Вторая большая группа – это самые разные трисомии, то есть, когда по какой-то паре хромасом у конечного зародыша имеется не 2 одинаковые хромосомы, а 3. Это связано с тем, что лишнюю хромосому принес либо сперматозоид, либо яйцеклетка. И здесь, в первом триместре, возможны самые разные варианты трисомии.
И практически все трисомии прерываются в первом триместре беременности. За исключением трех вариантов. Трисомия по 21-ой паре (самая частая) - синдром Дауна; синдром Эдвардса – 18-я хромосома; 13-я хромосома – синдром Патау. Эти 3 варианта могут продолжать развиваться. Но со всеми остальными трисомиями, а появления трисомий носит абсолютно случайный характер, плод останавливается в развитии в первом триместре беременности.
Это понятно? Лишняя хромосома называется на научном языке трисомией, и они практически все останавливаются в развитии в первом триместре беременности. Даже те трисомии, которые могут потенциально развиваться и давать рождение живому ребенку (синдром Дауна; синдром Эдвардса и синдром Патау) более, чем в 99% случаев прерываются в первом триместре беременности. Те, которым удалось развиваться дальше - это либо особо удачливые эмбрионы, борющиеся за свою жизнь, либо же (во многих случаях) мозаики, когда есть внутри организма два ростка, которые дают начало вот таким эмбрионам. Это – второй вариант. Первый – моносомии Х, следующий – трисомии.
Следующий вариант – это уже триплоидии – когда либо сперматозоид, либо яйцеклетка принесли двойной хромосомный набор; либо яйцеклетка нарушила механизм моноспермии и оплодотворилась сразу двумя сперматозоидами. Есть разные варианты образования этих полиплоидий.
Триплоидии – это 3 набора хромосом по 23 хромосомы в каждом. 69 хромосом. В зависимости от того, что было источником лишнего хромосомного набора: сперматозоид или яйцеклетка, такая беременность будет развиваться по-разному.
Если лишний хромосомный набор пришел с яйцеклеткой, то это будет классический случай синдрома анэмбрионии. Эмбрион не обнаруживается, или он погибает на малых сроках. По крайней мере, на ультразвуке его не видно, и нет никакого сердцебиения.
Если же лишний хромосомный набор пришел со стороны сперматозоида, то это будет совершенно другая картина – это будет картина пузырного заноса, полного или частичного. Совершенно разные будут варианты клинических проявлений триплоидии. Но, тем не менее, триплоидии тоже являются частой находкой среди эмбрионов, которые остановились в развитии в первом триместре беременности.
И последний вариант - это вариант похожий на триплоидии – тетраплоидии, когда хромосомный набор составляет 46+46, то есть, 92 хромосомы. Такой вариант тоже возможен. Такие зародыши так же останавливаются в развитии в первом триместре беременности.
Когда пациентка в случае остановки беременности сдает анализы, и получается один из этих 4-х вариантов заключения со стороны эмбриона (моносомия Х, трисомии, триплоидии или тетраплоидии), не нужно считать, что муж или жена являются больными людьми и у них идут какие-то хромосомные сбои. Безусловно, нужно, чтобы родители сдали анализ на кариотип, но, как правило, это не повторяющаяся ситуация. Это просто обычные ошибки репродуктивного процесса. Женский организм вовремя выявляет и останавливает развитие такого эмбриона; экономит свой биологический ресурс, чтобы быть готовым к тому, что в следующем цикле или в одном из следующих циклов в полость матки придет нормальное плодное яйцо; чтобы дать возможность нормально развиваться этому плодному яйцу.
Если мы посмотрим какой процент остановившихся в развитии плодных яиц обладает хромосомными сбоями при остановке в первом триместре беременности, то мы увидим, что это бывает в 60 – 70% случаев. И чем меньше срок остановки беременности, тем чаще мы находим различные хромосомные сбои со стороны плодного яйца. И получается, что судьба такого эмбриона закладывается не во время беременности, когда мы можем повлиять каким-то назначениями, гормональными препаратами и так далее, а прямо в момент зачатия, либо на самых ранних стадиях, когда происходит дробление образовавшейся зиготы.
Невынашивание беременности в очень большом проценте случаев является биологическим процессом, который обеспечивает элиминацию и недопущение развития хромосомносбойных эмбрионов. Жестоко это? Жестоко. Но во всех биологических процессах есть элементы такой «безжалостности». Популяция пытается поддерживать свой адекватный уровень. Поэтому получается, что в 2/3 случаев мы понимаем, что вероятность того, что причиной таких нарушений является хромосомный сбой, достаточно велика. Поэтому, в большинстве стран, большинство международных ассоциаций, занимающихся невынашиванием беременности, не рассматривают однократную остановку развития беременности на малом сроке, как какую-то отдельную патологию: во многих случаях это бывает частью обычного, естественного отбора, когда женский организм сам не допускает развития сбойного эмбриона, образовавшегося в результате зачатия.
Каждая десятая беременность, то есть, 10% всех беременностей, останавливаются в развитии. Но, в большинстве случаев, не происходит повторения ситуации. В большинстве случаев эти ситуации не повторяются! То, что должны понимать врачи, что должны понимать пациентки, столкнувшиеся с невынашиванием беременности – не все случаи остановки развития беременности на малом сроке можно предотвратить, потому что мы должны понимать, что в части случаев здесь могут происходить хромосомные сбои.
Причины невынашивания беременности
Неразвивающаяся беременность: причины, диагностика, подготовка
к беременности
Записаться на
консультацию в ЦИР
