Ещё одна тема – НИПТ, прозвучавшая в докладе госпожи Марии Дель Мар Хиль, которая тоже представила солидарное мнение FMF на эту тему. Её рекомендации заключались в расширении показания для назначения этого теста, но также одновременно нельзя отказываться от ультразвукового исследования и скрининга I триместра тоже. Основные направления диагностики анеуплоидии с помощи НИПТ - это диагностика трисомии по 21,18,13 паре хромосом. Что касается диагностики анеуплоидии по ХУ хромосомам, здесь, конечно, с НИПТ происходят сложные вещи, потому что он даёт ошибку гораздо чаще, но это не принципиально, потому что, скажем так, тяжёлые случаи Шерешевского-Тёрнера хорошо диагностируются с помощью ультразвуковой диагностики.
Также часто бывает материнский мозаицизм, плодный мозаицизм и эти синдромы не сопряжены, если они продолжают развиваться до родов с какими-то серьёзными проблемами со здоровьем ребёнка, проблемами его развития, то есть в данном случае с точки зрения значения для здоровья, это не так важно.
Я хочу обозначить, что есть алгоритм, который предлагает FMF для включения НИПТ в скрининг I триместра. Очень интересный случай доложила доктор из Турции. Там с помощью НИПТ была обнаружена следующая тяжелая мозаика - трисомия по 2 хромосоме. Представляете, трисомия по второй хромосоме при НИПТ. При этом были хорошие показатели со стороны плода, и они не стали прерывать беременность, потому что в таких случаях нужно делать подтверждающий анализ. Но подтверждающем анализом с помощью биопсии ворсин хориона мы не получим информации о том, что происходит с плодом, потому что здесь мы получим только кариотип плаценты. А кариотип плаценты не стабилен, то есть, когда мы получаем эту мозаику с помощью НИПТ, мы получаем мозаику плаценты.
Так вот, они дождались, когда станет возможно сделать амниоцентез, сделали кариотип плода и он оказался абсолютно нормальным мальчиком, но у этого плода была мозаика плаценты. А беременность протекала без серьёзных осложнений, но на 34 неделе она осложнилась преждевременными родами, однако, для современного акушера 34 недели это достаточно спокойный срок. В итоге родился нормальный ребёнок без каких-либо проблем, и когда посмотрели кариотип плода, то он подтвердил, что это был абсолютно нормальный без мозаики. Кариотип плаценты был такой, что в 25 клетках было 22 клетки с кариотипом 47 ХУ+вторая хромосома, а это две обезьянних хромосомы, слившиеся в одну, то есть гигантское количество лишнего генетического материала и только три клетки были с нормальными хромосомами.
Здесь она делает вывод, что возможно этот мозаицизм плаценты привёл к тому, что не было никаких отклонений со стороны плода. Здесь, конечно, возникает дискуссия, которая касается значимости преимплатационной диагностики при ЭКО, потому что зная тот процент мозаик, которые касаются клеточной массы трофэктодермы, который часто не сочетается с внутренней клеточной массой, то есть с той клеточной массой, из которой будет формироваться зародыш, можно получать достаточно большой процент тех беременностей, которые кажутся не нормальными, но в результате их рождается абсолютно нормальный ребёнок.
Опыт работы зарубежных коллег с мозаицизмом
Это очень дискуссионный вопрос, который сейчас очень интенсивно обсуждается внутри специалистов по ЭКО, потому что если мы полностью ориентируемся на предимплантационную диагностику и отвергаем эти анеуплоидные беременности, которые ставятся по клеточной эктодерме как ненормальная и оставляем только небольшую часть, которая нормальная, то мы можем иметь дело или с мозаиками плаценты, либо же с мозаицизмом, который касается только наружной трофэктодермы но не клеточной массы. Поэтому часть специалистов при ЭКО, в частности в США, подсаживают эти зародыши, которые кажутся ненормальными достаточно большому проценту случаев, и оказывается, что рождается абсолютно нормально ребёнок. Безусловно мы будем учитывать данные исследования, когда у нас будет продолжатся обсуждение проблем с генетиками, связанных с НИПТ и с предимплантационной диагностикой.
