Мы об этом говорили во время нашего предыдущего эфира, я вам приносил и показывал номер «зеленого журнала», в котором были опубликованы несколько программных статей, а редакционная статья называлась «Правда о наследственных тромбофилиях при беременности».
В основном речь шла о мутации Лейдена, о мутации гена протромбина. Там было показано очень хорошо, что если у пациентки есть только мутация лейденская и мутация гена протромбина, то в большинстве случаев беременность протекает без каких-либо проблем. Риск осложнений беременности не повышается.
Если какая-либо мутация возникла несколько тысяч лет назад, в данном случае примерно 10000 лет назад - генетики могут посчитать очень хорошо, с определенной долей погрешности, и не только посчитать, когда возникла данная мутация, но и где она возникла, в каком регионе (это все достаточно хорошо считается с помощью современных генетических методик) - эти все мутации не сохранились бы в популяции, если бы они грубо влияли на репродуктивную функцию.
Факты, касающиеся наследственных мутаций, нужно рассматривать всегда сквозь призму того, что если они сохранились и зафиксировались в популяции, то нельзя всё списывать на эффект родоначальников. Что, допустим, носителем данной мутации был вождь какого-то племени, к которому приводили всех женщин, которых завоевывали. И он так распространил свои гены, что они в 3% случаев обнаруживаются в европейской популяции. Это далеко не так! Потому что слишком много времени прошло, эти все эффекты посредников, наверняка, смазались бы.
Если эти мутации зафиксировались на достаточно высоком уровне, значит, здесь есть целый ряд преимуществ. И, возможно, преимуществ, которые связаны, в том числе и с репродуктивным процессом.
Но, если есть какие-то дополнительные факторы, которые нужно искать, мы должны обязательно их находить и с этими факторами работать. Исследовать на полиморфизм генов гемостаза до первой беременности, до каких либо осложнений – вполне возможно. Но самое главное, что интерпретировать все эти назначения нужно с очень большой степенью аккуратности, очень бережно. Понимая, что может оказаться так, что стандартная терапия может оказаться совершенно неправильной.
Вот почему мы, в нашем Центре, не любим эти громкие названия – "генетическая карта здоровья", в которой будут описаны «страсти – мордасти» по поводу каждой так называемой мутации. Но мы должны понимать, что эти мутации частые, которые встречаются в современной человеческой популяции. И если, допустим, относительно гена PAI-1, пишут: «Гузов не верит в мутацию гена PAI-1» - верит Гузов! Но просто, получается, вариант 4G - этот гиперкоагулянтный вариант PAI-1 - встречается на 5% чаще, если брать аллели, чем вот этот хороший вариант 5G. Поэтому, большая часть населения – это или 4G/4G, или 4G/5G.
Если вы находите гетерозиготу, то вы относитесь к большей части населения. Но это далеко не все женщины. Вы посмотрите, что происходило у вас среди родственников. Часто это может не совпадать с тем, что идет какое-то нарушение репродуктивной функции. Если мутация предрасполагает к смерти после 40 лет, то есть после того, как уже у женщины прошел активный репродуктивный возраст, она может вызывать риски инсультов и инфарктов. Но не обязательно, что у данной конкретной женщины, у носительницы такой мутации, это будет создавать проблемы с репродуктивным процессом! Поэтому здесь должна быть осторожность.
Другое дело, что существуют редкие мутации, которые не попадают во все эти исследования, но которые можно выявлять с помощью геномного секвенирования, или заново возникшие мутации, которые могут касаться только нескольких членов семьи. И они тогда не попадут во все эти анализы. Здесь уже идет особая тактика. И когда мы сегодня говорим о состоянии гемостаза, мы не говорим об этих редких случаях, которые встречаются: 1-2 случая на несколько миллионов женщин.
В нашем центре осуществляется ведение беременности при тромбофилии.
Преимуществом наших клиник является наличие собственной лаборатории, где Вы можете сдать все необходимые анализы до и во время беременности:
Гемостазиограмма, а также расширенное обследование
Записаться на консультацию в
ЦИР
