Назначил акушер-гинеколог, так как почти 4 года не можем забеременеть (но врач только сейчас назначил). Супругу 43 года, мне 39, возможно ли родить здорового малыша самостоятельно, или только ЭКО?
Спермограмма по Крюгеру Нормозооспермия (12%), трубы проходимы, овуляция регулярная, желтое тело присутствует, мой кариотип нормальный. Вредных привычек нет, всю жизнь здоровый образ жизни, правильное питание. Подскажите, как действовать дальше ? Спасибо заранее."
Анализ кариотипа у мужа свидетельствует о том, что в 9-й хромосоме произошла перестройка - мутация, которая состоит в том, что в хромосоме, если представить её в виде палочки, произошёл разрыв в двух местах, и "вырезанный" фрагмент повернулся на 180 градусов и приклеился к точкам разрыва. Внешне хромосома выглядит неизмененной по длине.
Муж, будучи здоровым человеком, имеет так называемый сбалансированный кариотип. То есть на его состояние инверсия не влияет. Проблемы могут возникнуть при формировании половых клеток, которые в процессе созревания получают только половинный хромосомный набор по сравнению с любыми другими клетками организма.
До разделения парные хромосомы должны как бы приклеиться друг к другу, происходит обмен сходными участками. Если в одной из парных хромосом имеется изменение линейной последовательности генов в результате инверсии, возможен "неправильный" обмен участками парных хромосом. В результате, возможно появление половых клеток с другими хромосомными нарушениями. Любые хромосомные изменения могут причиной как ненаступления беременности, так и хромосомной патологии у потомства.
При инверсии 9-й хромосомы риск на эти варианты не относится к высокому генетическому. С другой стороны, у Вас, независимо от имеющейся у мужа инверсии, уже существует повышенный возрастной риск по хромосомной патологии потомства.
Рождение здорового ребёнка возможно, возможно рождение здорового ребёнка с таким же сбалансированным кариотипом, как у Вашего супруга.
Хотелось бы обратить Ваше внимание ещё и на то, что ненаступление беременности может быть обусловлено не только особенностями хромосомного набора, но и другими факторами. В нашем Центре опытные акушеры-гинекологи проводят всестороннее и грамотное обследование супругов с репродуктивными проблемами. Бесплодие, кроме проблем с хромосомами, может быть связано в том числе с достаточно распространёнными генетическими особенностями, которые поддаются медикаментозной коррекции.
Пройти такое обследование и наметить план действий Вы можете в нашем центре. Записаться на консультацию.
47XX t(13;17)(q31q23)
Запись хромосомного набора не очень понятна: неясна причина анеуплоидии. С другой стороны, есть ещё одна цитогенетическая особенность в виде транслокации. Поскольку речь идёт, видимо, о прогнозе потомства, необходимо устранить все вопросы и сомнения. Пожалуйста, повторите исследование кариотипа. Лучше это сделать в лаборатории, которая специализируется на этих анализах. Также с результатами цитогенетического обследования следует проконсультироваться у врача-генетика, чтобы понимать, какие проблемы были в семье или у пациента, которые привели к таким специальным методам обследования.
В нашем центре можно пройти данные генетические обследования, а также проконсультироваться у врача-генетика.
Инверсия 9 хромосомы означает поворот на 180°сегмента этой хромосомы. Учитывая, что "количество" генетического материала не изменено, чаще всего никаких признаков патологии не выявляется. Вместе с тем, необходимо наблюдение за такими детьми и своевременное реагирование на возникающие проблемы.
С другой стороны, если Вы делали анализ хромосом, значит причина для этого исследования была. Действительно, инверсия 9 хромосомы может увеличивать риски репродуктивных нарушений, что не исключает возможность рождения здорового потомства. Если были неудачные беременности, следует исключить другие неблагоприятные факторы. В нашем Центре опытные акушеры-гинекологи помогут всесторонне обследоваться, выявить причины неудач и скорректировать их.