Здравствуйте. Меня зовут Александрова Алина Константиновна, я врач акушер-гинеколог Центра иммунологии и репродукции. Сегодня я Вам расскажу о роли генетических факторов в невынашивании беременности.
Самопроизвольный выкидыш - это прерывание беременности в сроке до 22-х недель. Частота возникновения его достаточно высока и составляет порядка 15% всех клинически подтвержденных беременностей, то есть тогда, когда эту беременность удалось визуализировать посредством ультразвукового исследования и около 60% беременностей, подтвержденных биохимически - при анализе крови на бета-ХГЧ.
Подавляющее большинство прерываний беременности происходит в первом триместре беременности, и имеют случайный характер, когда функция репродуктивной системы женщины не нарушена, а причиной является нежизнеспособность эмбриона. Привычный же выкидыш составляет не более 20% в структуре невынашивания беременности и только в 5% случаев связан с генетическими аномалиями эмбрионов.
Генетические нарушения при самопроизвольных и привычных выкидышах чаще всего различны. При спорадических потерях беременности чаще выявляются геномные мутации, связанные с изменением числа хромосом, такие как синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Шершевского-Тернера, Кляйнфельтера. При привычных потерях обычно происходят структурные изменения хромосом, которые чаще всего связаны с хромосомными перестройками, несколько реже с мозаицизмом у одного или обоих супругов.
Для того, чтобы исключить этот фактор в генезе привычного невынашивания беременности в нашем центре проводится кариотипирование супругов. При выявлении отклонений в кариотипе парам рекомендуется консультацию клинического генетика. Вероятность появления здорового ребенка в парах, где у одного из супругов имеется патологический кариотип, существует, но ниже, чем у супружеских пар с нормальным кариотипом у обоих супругов.
Кроме того, на процесс образования половых клеток могут влиять различные внешние мутагенные факторы, такие как ионизирующее излучение, прием некоторых лекарственных препаратов или вирусные инфекции.
Для определения доли клеток, имеющих нарушения, мы проводим кариотипирование с аберрациями с бОльшим числом клеток, чем при стандартном кариотипировании и расчетом процента аномальных метафаз, который в норме составляет не более 5%. Благодаря этому расширенному исследованию мы можем узнать о возможных генетических нарушениях при нормальном кариотипе.
При планировании беременности следует воздержаться от вредных привычек таких как курение, употребление алкоголя и наркотических средств. Если есть необходимость в приеме лекарственных препаратов необходимо проконсультироваться с врачом. Следует принимать фолиевую кислоту в дозировке 400-800 микрограмм в сутки, йода, антиоксидантной витаминотерапии. Во время беременности парам, где у одного из супругов имеется нарушение кариотипа, рекомендуется инвазивная пренатальная диагностика - биопсия ворсин хориона или амниоцентез, в то время как процедура неинвазивного пренатального скрининга (НИПТ) не показана.
В отдельных случаях парам, когда вероятность рождения здорового ребенка при самостоятельном зачатии крайне низка, предлагается процедура ЭКО с предимплантационной генетической диагностикой. Однако, эта процедура может снижать вероятность имплантации эмбриона и как следствие, наступление беременности.
Хочется ещё отметить, что некоторые пациентки, которые приходят ко мне на прием, к генетическим факторам прерывания беременности относят полиморфизмы генов гемостаза и различные другие молекулярно-генетические исследования, но это относится скорее к тромбофилическим факторам невынашивания беременности и будет обсуждаться в следующих видео.
Более подробную информацию Вы можете получить на консультации акушера-гинеколога в нашем центре.
Задавайте свои вопросы в комментариях и подписывайтесь на наш канал, ждём Вас в ЦИР!
