Вопрос: «Фактор XII гомо и PAI-1 гомо. Высокий риск?»
На Ваши вопросы отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., главный врач ЦИР.
Да, высокий риск нарушения плацентарной функции. Потому что здесь мы имеем дело с нарушением фибринолиза. То есть у вас гомозиготная форма фактора XII (фактор Хагемана), который условно участвует в запуске внутреннего пути свертывания крови. И хотя он был обнаружен как фактор (именно у Джона Хагемана), который отвечал за дефицит, давал практически несвертываемость крови в одной из реакций, которая была связана с реакцией активации внутреннего пути, но сам Хагеман умер от тромбоза.
Безусловно, фактор значим для свертывания крови и запуска внутреннего пути свертывания крови, контактного пути, как сейчас говорят. Но его более физиологическая значимость такова, что он является фактором, который играет колоссальную роль в запуске активации плазминогена, то есть в запуске активации фибринолиза.
И вот снижение активности фактора фон Виллебранда является очень значимым моментом, который резко повышает риск гипофибринолиза. То есть, когда образуется фибрин, он гораздо хуже растворяется, и поэтому у людей, у которых есть дефицит фактора фон Виллебранда, основной риск - это риск венозных тромбозов. Очень слабо запускается система, которая отвечает за систему растворения сгустка, и вот это очень значимо.
И вот гомозиготный вариант по PAI-1. Что это такое? То есть это ген, который тоже связан с фибринолизом. Гомозиготный вариант связан с гораздо более высокими цифрами концентрации самого PAI-1 - ингибитора активатора плазминогена - в крови матери. А это является одним из факторов, который блокирует фибринолиз. Очень часто на этот вариант PAI-1 никто не обращает внимание. То есть считают, что PAI-1 у 50% населения, и он такой малозначимый и так далее…
Он малозначимый, если ни с чем не сочетается! Но если он сочетается вот с таким полиморфизмом, как ваш - фактора XII, с полиморфизмом фактора XIII, с полиморфизмом фактора XI, и, конечно же, с полиморфизмом фактора гена, который обозначается как PLAT (ген тканевого активатора плазминогена) - это дает высокий риск нарушений плацентарной функции.
Эти гены, которые я вам перечислил, могут быть ассоциированы с гомозиготным вариантом гена PAI-1, другие названия: серпин-1, сериновая протеаза 1. Если мы это не учитываем, если это было проигнорировано, то мы тогда можем получить достаточно серьезные проблемы на больших сроках беременности. Малые сроки беременности обычно проходятся более-менее нормально, проблемы начинают выявляться недель с 18 и 19 .
В нашем центре иммунологии и репродукции мы ведём как физиологическую беременность, так и беременность высокого риска. Записаться на консультацию в ЦИР
