Вопрос И.И.Гузову в программе «В ЦИРе и в мире». Что могло быть причиной антенатальной гибели плода? С чем может быть связано наличие брадидактилии у плода?
Атенатальная гибель плода. 27 недель беременности, причины нет. Антифосфолипидный синдром исключили, вес ребенка был в норме. Из полиморфизмов PA1 5/4G, Метилентетрагидрофоллатредуктаза 677 С/Т (гетерозиготная форма), фактор 7 (гетерозиготная форма), Метионинсинтазаредуктаза - гетерозиготная форма, ангиотензинконвертирующий фермент – DD, гетерозиготная форма метилентетрагидрофолатредуктазы в позиции 1298. У ребенка были только проксимальные фаланги пальцев на руках и ногах. Почему фаланг пальцев могло не хватать?
Причины антенатальный гибели плода
Я думаю, что здесь этот вопрос распадается на две составляющие. Что могло быть причиной антенатальной смерти плода, если исключить генетический синдром. И из всей представленной информации обратите внимание на DD гомозиготный вариант ангиотензинконвертирующего фермента (ACE). Этот вариант может быть ассоциирован с повышением антенатальной смерти плода. И здесь нужно начинать прием тромбоасса в дозировке не меньше 100 мг начиная с первых недель беременности, лучше даже при подготовке к беременности, и уже по показаниям добавлять препараты гепаринового ряда.
PAI-1 5G/4G и гены обмена фолиевой кислоты
Остальные полиморфизмы ни о чем плохом всерьез не говорят. Потому что PAI-1 5G\4G это больше 50% населения. Если бы была какая-то еще гомозиготность, можно было бы о чем-то говорить. Что касается генов метилентетрагидрофолатредуктазного статуса, здесь это все пустяки. Требуется добавление обычных профилактических доз фолиевой кислоты. В общем в таком варианте ничего такого нет, кроме ангиотензинконвертирующего фермента.
Брадидактилия
И у ребенка были только проксимальные, т.е. самые ближние к кисти фаланги пальцев. Это называется брадидактилия. И есть статья, которая есть в свободном доступе, называется «Изолированная и синдромная брадидактилия, диагностическое значение рентгена кистей рук». В данном случае это применимо к рентгену, но здесь очень хорошо описывается патогенез и возможные проблемы, когда такие ситуации возникают.
Обратите внимание, в данном случае отсутствовали дистальные фаланги пальцев, поэтому это тип А1 или тип А4 или тип Б – когда отсутствуют или изменены эти фаланги. И это связано с определенной симптоматикой – может быть изолировано, и здесь есть своя генетика, и может носить синдромный характер, в частности при синдроме Шершевского-Тернера 45 Х0 или при синдроме Олбрайта.
Что делать?
В данном случае нужна консультация генетика. Возможно, потребуется генетическое обследование пациентки и ее супруга. Возможно, будут нужны и дополнительные исследования. Потому что участки генома, которые участвуют в глушащих мутациях, которые могут отключать гены, отвечающие за формирование фаланг пальцев. Эти локусы достаточно хорошо изучены. Поэтому если есть материал плода, допустим, замороженные кусочки тканей ребенка, его можно использовать, чтобы провести микроматричный анализ, чтобы исключить частые или редкие генетические предрасположенности. Для того чтобы было понятно – это спорадическое, случайно возникшее состояние или состояние, которое может повториться. Ответ на этот вопрос должен дать генетик.
Важно обратить внимание на фаланги пальцев, на их отсутствие и провести соответствующее генетическое исследование. Возможно, оно не покажет ничего. Возможно было воздействие в неблагоприятные сроки, когда плодик столкнулся с действием тератогена, который подействовал на тех сроках, когда шло формирование кистей рук, или сбил сложную программу формирования ребенка. Возможно ничего не будет обнаружено. Тогда и не нужно ничего наблюдать. Возможно что-то обнаружат. И здесь существует уже своя методика наблюдения, своя методика преимплантационной диагностики, пренатальной диагностики и так далее.
И конечно генетик соберет анамнез и у вас и у вашего мужа. Надо будет разобраться с генеалогическим древом по линии семьи, поэтому я бы рекомендовал начать все с консультации генетика.
В ЦИР принимает врач-генетик с более чем 30-летним опытом, Ольга Михайловна Захарова. Вы можете обратиться на консультацию к ней.
И уже с заключением генетика нужно прийти на прием к акушеру-гинекологу. Планирование беременности нужно обязательно вести с учетом гомозиготной формы ACE. Главное лечение – низкодозированный аспирин, только начат он должен быть как можно раньше. Если раньше начать, практически все вещи, связанные с нарушением развития такой беременности будут резко исключены.
Вести такую беременность можно в нашем центре, врачи ЦИР имеют большой опыт работы с осложнениями беременности на разных сроках. Записаться на консультацию.
Ведение осложненной беременности
Во время самой беременности очень важно будет следить за ключевыми этапами.
Первый этап это 8 недель. Мы оцениваем состояние плода, исключаем факторы, которые могут давать остановку развития в первом триместре. Если плод проходит первый триместр, очень важен скрининг. И там в скрининге первого триместра это сочетание ультразвуковой диагностики и анализа плацентарного фактора роста и PAPP-A. Это два фактора скрининга первого триместра беременности. Если они хорошие, вероятность повторения такой ситуации, связанная, опять же с особенностями делеции по ангиотензинконвертирующему ферменту, будет очень-очень маленькая.
Также существуют определенные алгоритмы наблюдения за прибавкой высоты дна матки.
Во второй половине беременности должно проводиться более тщательное допплерометрическое наблюдение и фетометрическое наблюдение за состоянием плода.
И тогда, если идти современным образом по такому вот пути комплексного наблюдения, вероятность повторения антенатальной смерти плода, не связанной с врожденными генетическими синдромами, будет снижена процентов на 90-95.
Поэтому если речь не идет о генетике, прогноз вполне благоприятный.
