Именно в эти дни мы решили разобраться, что же такое пол? И сегодня об этом расскажут сотрудники нашей лаборатории, которые занимаются генетикой человека.
С биологической точки зрения, пол - это совокупность признаков, делающая особей одного биологического вида столь непохожими друг на друга.
Начнем с внешних различий
- Мужчины и женщины отличаются друг от друга размерами и массой тела - это так называемый половой диморфизм.
- Строением внешних и внутренних половых органов.
- Функционированием желез внутренней секреции, что приводит к различиям в функционировании эндокринной и иммунной систем, что, в свою очередь приводит к разнице в поведении и разным ролям в социуме.
Есть несколько этапов:
- Хромосомный. Формируется во время оплодотворения. Половые клетки человека, гаметы, несут только 1 половую хромосому. Женские, яйцеклетки, всегда только хромосому Х, так как женский генотип ХХ, а мужские, сперматозоиды, либо Х либо У, так как мужской генотип ХУ. Таким образом, формирование хромосомного пола у человека зависит от того, какую хромосому передаст отец. Естественно, процесс этот спонтанный и от желания будущих родителей не зависит. Затем, параллельно, по мере роста и созревания эмбриона, начинаются другие этапы
- Гонадный, то есть формирование половых желез. Дело в том, что до определенного этапа первичные гонады эмбриона не дифференцированы по полу. Но в один прекрасный момент эмбриончики-мальчики, то есть те, у кого есть хромосома У, начинают активно «работать» специальным белком, в результате чего зачаточные гонады развиваются в семенники. А эмбриончики-девочки, те, у кого ХХ, такого белка не имеют, и их первичные гонады развиваются в яичники.
- Дальше свою работу начинает эндокринная система и начинается соматический этап, то есть дифференцировка тканей и органов, формирование внутренних и наружных гениталий. Еще нейробиологи говорят о нейронном этапе половой дифференцировки, то есть о формировании ЦНС по мужскому или женскому типу. Вот в таком сложном мире и живет будущий человечек в маме все 9 месяцев. Когда ребенок рождается, он получает паспортный пол в зависимости от строения наружных половых органов. И далеко не всегда этот пол совпадает с хромосомным!
- Но и это еще не все! Дальше, по мере роста и развития, у человечка происходит понимание собственной принадлежности к определенному полу, то есть идет социальный этап формирования пола.
Если ошибка происходит на самом первом, хромосомном этапе, то мы имеем дело с хромосомным заболеванием, чаще всего это или синдром Шерешевского-Тернера, то есть ребенок будет иметь одну половую хромосому Х, внешне будет выглядеть девочкой, наружные половые органы сформированы по женскому типу. С биологической же точки зрения этот человечек бесполый, т. к. внутренние половые органы либо отсутствуют либо в зачаточном состоянии, функционировать не способны и не будут.
Или синдром Клайнфельтера. Тогда это мальчик, у которого половые хромосомы представлены набором ХХУ. Так как хромосома У в генотипе присутствует, то в эмбриональном периоде запустился механизм формирования мужских гонад и наружных половых органов, но две хромосомы Х приводят к дисбалансу в работе эндокринной системы и в пубертате у таких мальчиков запускается механизм гормональной кастрации, в результате чего возникает эректильная дисфункция и нарушения сперматогенеза.
Существуют и другие варианты нарушений половых хромосом: нередко встречается трисомия по хромосоме Х, т. е. половых хромосом не две, а 3 и все они Х. Чаще всего трипло-Х девочки мало чем отличаются от сверстниц и даже фертильны. Но у них возрастает риск рождения ребенка с хромосомной патологией, а так же значительно раньше, чем в среднем по популяции, начинается менопауза, поэтому очень часто этот синдром выявляется уже у взрослых женщин.
Есть несиндромальные формы хромосомных перестроек, затрагивающих одну из половых хромосом.
Но есть и еще более удивительные случаи. Это несколько различных синдромов, объединить которые можно под термином «инверсия пола». Т. е. мужчины с кариотипом ХХ и женщины с кариотипом ХУ. Не путать с трансвеститами! которые изменили пол в результате череды операций и пожизненной гормональной терапии. Инверсия пола - это состояния, при которых мутации (изменения) генетического материала произошли уже не на хромосомном, а на молекулярном уровне, на уровне генов. Тут я хочу отметить, что выявить такие состояния во время беременности очень трудно, т. к. они имеют очень немного внешних признаков. Чаще всего эти люди попадают к генетикам в период полового созревания. Но, так же не могу не сказать о том, что нарушения в половых хромосомах, как правило, не являются тяжелым инвалидизирующим фактором, то есть позволяют достаточно хорошо адаптироваться в социуме.
И еще хочу обратить внимание будущих родителей: процедуры инвазивной пренатальной диагностики, такие как хорионбиопсия, амниоцентез, направлены на выявление тяжелой патологии, предлагаются только тогда, когда риск рождения ребенка-инвалида превышает риск самой процедуры. Подумайте над этим, когда настаиваете на такой процедуре только для того, что бы сохранить ребенка определенного пола. В цивилизованных странах Европы и Америке селективный отбор по полу запрещен. То есть при проведении процедуры пол ребенка могут и не сообщать, если только в семье нет тяжелых наследственных заболеваний, сцепленных с полом. Селективный отбор по полу долгое время проводится в Китае. В силу исторических и культурных китайских ценностей предпочтение отдается мальчикам. Это уже сейчас привело к демографическому «перекосу» и является достаточно сильным фактором внутрисоциальной напряженности. Так что, дорогие будущие родители, помните о том, что природа подарила нам счастье быть разнополыми, чтобы уметь максимально быстро эволюционно адаптироваться к изменениям внешней среды обитания, чтобы человек, как биологический вид существовал долго, а значит и мы с вами, все ныне живущие, жили бы долго в наших детях, внуках, правнуках…
Ниже я привожу список книг, которые вы можете самостоятельно прочитать для более глубокого понимания некоторых вопросов, затронутых в статье
- Д.А. Жуков «Биология поведения»
- Нил Шубин «Внутренняя рыба»
- А. Марков, Е. Найман «Эволюция, классические идеи в свете новых открытий»
- Мэт Ридли «Геном»
