Дело в том, что после завершения программы «Геном человека» мы все вступили в эру персонифицированной медицины, что подразумевает индивидуальный подход к каждому человеку при лечении любой болезни. Это означает, что все усредненные схемы лечения должны уступить место индивидуально адаптированным подходам, когда лечение будет осуществляться исходя из уникальности каждого.
Конечно, такая медицина нуждается в новых методах и подходах к диагностике. Одним из таких подходов и является NGS (next generation sequencing) – молекулярный обзор генома. Его появление стало возможным благодаря развитию компьютерной индустрии, технологий изготовления цифровых носителей информации, всего, что позволяет работать с массивами данных, так как определение последовательности нуклеиновых кислот методами NGS представляет собой одновременное (параллельное) прочтение нескольких миллионов разных коротких фрагментов исходной ДНК.
Потребность в обработке массива полученных данных привела к появлению как новой специальности-биоинформатик, так и к появлению целых лабораторий, главным инструментом которых является не пипетка, а компьютер. Такие лаборатории названы «сухими», «dry lab», так как ведут работы исключительно «in silico»-при помощи компьютерного моделирования. «Биоинформатик» или «компьютерный биолог» - совсем молодая профессия, предполагающая как высококлассное владение компьютером, так и глубокие знания биологии. Но для успешного внедрения высокотехнологичных новых методов в практическую медицину необходимо достичь взаимопонимания между практическими врачами и научным сообществом в вопросах интерпретации полученных данных, потому что выбрать патологию из массива информации - на настоящий момент это самая большая проблема для практического врача.
Но не только сложности в клинической интерпретации данных NGS встают перед врачом, а и множество этических вопросов. Как, например, грамотно и доходчиво объяснить пациенту, что в конечном итоге, после проведения NGS, мы совсем необязательно получим диагноз? Как объяснить пациенту понятие «неопределенности» при консультировании? Как объяснить, что сроки проведения NGS точно установить невозможно, как объяснить, что пересмотр, «перепрочтение» уже полученных данных могут изменить прежний диагноз, потребовать дообследования с привлечением членов семьи и даже дальних родственников. На настоящий момент все это рассматривается, как вторжение в частную жизнь и должно быть подкреплено информированным согласием пациента, как на обследование, так и на хранение результатов и их дальнейшее использование в научных или медицинских целях. Кстати, вопрос о том, кто, где и в каком виде должен хранить информацию тоже пока остается открытым. В очень многих докладах затрагивался вопрос о важности первичного консультирования врачом-генетиком для постановки предварительного диагноза, что должно помочь выбрать правильную тактику проведения NGS (полногеномный, полноэкзомный, полнотранскриптомный, при таргетном секвенировании - выбрать подходящую панель). Это высветило проблемы в переподготовке клинических врачей исходя из реалий современной медицины, проблемы доступности обучающих программ ввиду их полного отсутствия.
Одним словом, доклады были очень интересными, дебаты - достаточно бурными, по окончании конференции были разработаны и представлены к обсуждению «Рекомендации для интерпретации NGS данных», что является большим шагом на пути к стандартизации, без которой невозможно широкое внедрение новых методов в клиническую практику. В ближайшем будущем планируется проведение еще нескольких конференций подобного плана, я постараюсь держать вас в курсе.
Читайте также: Медицина 4П и инструменты изучения генов
Список литературы:
- Biomolecula.ru
- «NGS высокопроизводительное секвенирование» под редакцией д.б.н Д.В. Ребрикова, 2-е издание, электронное. Бином. Лаборатория знаний. 2015
- «Сравнительно-эволюционный анализ белка NPS1 при болезни Нимана-Пика» О.Адебали и др. (тезисы конференции, стр.7)
- «Разработка технологий ферментативной подготовки таргетных ДНК-библиотек для анализа методом массового параллельного секвенирования» М.С. Анисименко и др. (тезисы конференции, стр.7)
- «Перспективы таргетного, экзомного и геномного секвенирования для диагностики эндокринной патологии у детей» О.С. Глотов и др. (тезисы конференции, стр.13)
- «Разработка алгоритма повышения специфичности поиска инделов по данным экзомного секвенирования с платформы ION PROTON» А.Ю.Гришин и др. (тезисы конференции, стр. 14)
- «Оценка «клинического качества» данных секвенирования: стандартизация на пути интеграции NGS в медицинскую генетику» М.В. Иванов и др. (тезисы конференции, стр. 23)
