Неинвазивный пренатальный тест анеуплоидий (НИПТ) - прорыв в области пренатальной диагностики.
Так как анализ делается непосредственно из крови матери, он безопасен для плода. А его точность очень высока, ведь мы исследуем непосредственно материал плода. Возможность проведения такой диагностики крайне важна, ведь хромосомные аномалии встречаются часто, например, трисомия по 21 хромосоме или синдром Дауна, встречается примерно 1 раз на 700 родов. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери и резко возрастает после 35 лет. Возможность такой диагностики - результат многолетних разработок ведущих мировых ученых!
Следует отметить, что неинвазивный пренатальный тест не полностью заменяет традиционный пренатальный скрининг 1 и 2 триместров. Ведь пренатальный скрининг оценивает не только риск хросомомных аномалий, но и риск осложнений беременности, в частности, гестоза. Подробнее: оценка риска гестоза в первом триместре беременности.
Теперь ученые обнаружили еще одно "побочное" действие данного теста - возможность выявить рак у матери до появления симптомов.
Nathalie Brison, научный сотрудник лаборатории цитогенетики бельгийского центра изучения генетики человека, рассказывает об непрерывном улучшении теста, который на сегодняшний день уже очень надежный. "Можно увеличить чувствительность и специфичность теста, чтобы находить не только самые частые хромосомные аномалии (синдром Дауна, Эдвардса, Патау, которые затрагивают хромосомы 21, 18 и 13), но и другие, более редкие заболевания", - говорит ученый. После каждого изменения тест-система проходила серьезные контрольные испытания и адаптацию. В процессе адаптации тест-системы на более чем 6000 беременностях, оценивая другие хросомомы, исследователи увидели некие генетические изменения в трех образцах. Эти аномалии не были связаны ни с геномом матери, ни с геномом плода. Возникло предположение, что эти аномалии могут быть связаны с онкологическими изменениями.
Дальнейшее обследование женщин с помощью МРТ всего тела, биохимических и генетических анализов показало наличие рака на самой ранней стадии: рака яичников, фолликулярной лимфомы и лимфому Ходжкина. Без неинвазивного пренатального теста заболевания были бы выявлены гораздо позже. А в случае с беременностью настораживающие симптомы маскируются под признаки самой беременности - усталость, тошнота, боли в животе и другие.
Теперь мы знаем, что выявление раковых заболеваний с геномными нарушениями возможно с минимально инвазивным исследованием. Конечно, требуются масштабные исследования в этой области, но важный шаг к эффективному неинвазивному скринингу таких заболеваний на ранней стадии уже сделан.
