За последние несколько лет произошли значительные изменения в области неинвазивной пренатальной диагностики. С каждым днем всё доступнее становится неинвазивное определение хромосомного набора и пола внутриутробного плода. Это безопасное для матери и плода исследование с высокой степенью точности* определяет наличие хромосомных аномалий (синдрома Патау, Эдвардса, Дауна, Тернера, Кляйнфельтера). Теперь доступен и расширенный тест, который также выявляет такие микроделеционные синдромы как синдром Ди Джорджи, Ангельмана, «кошачьего крика», Прадера-Вилли.
Важно отметить, что пренатальный биохимический скрининг остается как базовый анализ для оценки риска развития осложнений беременности. Подробнее в докладе главного врача ЦИР И.И.Гузова "Пренатальный скрининг - не только скрининг, не только аномалий".
Как это работает?
Пациентка сдает кровь. Эта процедура почти не отличается от обычной сдачи крови для биохимического анализа или гормонального теста. Основные отличия — заполнение специальной анкеты и при возможности сдача образца биоматериала отцом ребенка. Сдача крови возможна с 9 недели беременности!
Обработка материала в лаборатории. Центрифугирование образца позволяет разделить кровь на несколько основных слоев: эритроцитарная масса, лейкоцитарный и тромбоцитарный слой, плазма. Ядра лейкоцитов содержат ДНК матери. А в плазме находится свободно циркулирующая ДНК матери и ДНК плода. Из этих двух источников исследователи получают материал ДНК для дальнейшего анализа.
Сравнение и анализ материала. ДНК матери и плода отличаются друг от друга, эти различия и выявляются при тестировании. Затем данные по ДНК плода анализируются для детекции изменения числа хромосом (синдромов Патау, Эдвардса, Дауна, Тернера, Кляйнфельтера) и делеций, которые могут обуславливать такие синдромы как Синдром Ди Джорджи, Ангельмана, «кошачьего крика», Прадера-Вилли.
Почему тест на микроделеции важно добавлять к базовому анализу?
Потому что частота развития микроделеционных синдромов относительно высока: 1 случай из 1000 новорожденных, а микроделеции могут привести к серьезным физическим и умственным отклонениям, все беременности подвержены одинаковому риску микроделеций вне зависимости от возраста матери, обычный биохимический скрининг и ультразвуковая диагностика имеют низкий уровень обнаружения патологии, а инвазивные процедуры несут определенный риск для матери и ребенка.
* Характеристики теста
Синдром Дауна, чувствительность > 99%
Синдром Эдвардса, > 99%
Синдром Патау, чувствительность > 99%
Синдром Тернера, чувствительность 91,7%
Обнаружение триплоидий Да
Определение пола, мужской > 99,9%
Определение пола, женский > 99,9%
Половые хромосомы - отсутствие или дополнительная копия Да
С какого времени можно пройти тест 9 недель
