Крупные-т. е. перестройка затрагивает большие участки хромосом. Вот, например:
Рис. 1
Здесь вы видите, что хромосомы 1 и 5 выглядят отлично от своих гомологов, имеют измененный центромерный индекс и измененный рисунок. Именно они и обменялись между собой хромосомным материалом. Но, при всей кажущейся очевидности обнаружения таких перестроек с первого взгляда, хочу отметить, что и здесь есть подводные камни: если в результате транслокации центромерный индекс хромосом не нарушается, то заметить ее бывает очень нелегко даже при хорошей окраске. Вот, например:
Рис.2
Участки, задействованные в транслокации, отмечены стрелками. Вы видите, что они не маленькие, в случае с хр. 8 почти половина длинного плеча, однако, только хорошая окраска и внимательность врача помогли ее обнаружить.
Средние. Здесь то же все понятно из названия. Это может выглядеть, например, так:
Рис.3 Транслокация между хр 11 и 21
Мелкие
Рис. 4 Транслокация между хромосомами 3 и 7
Спорю, вам пришлось напрячь зрение, что бы разглядеть эту транслокацию? Нет, это не картинка такая плохая, это перестройка такая мелкая. Само собой, обнаружение таких транслокаций требует огромного внимания от цитогенетика. Хочу отметить, что на нашей практике встречались и еще более мелкие транслокации, но на картинке их просто не видно. Только в микроскоп.
Теперь про сбалансированность. Все, что вы видели выше, это сбалансированные транслокации, т. е. весь генетический материал присутствует в клетке, ничего не потеряно. Следовательно, такие перестройки предполагают «здоровое носительство», т. е. человек может и не подозревать о них, пока не столкнется с проявлением действия этих состояний. Что это может быть? Привычное невынашивание беременности или вовсе бесплодие из-за того, что его половые клетки (гаметы) несут не сбалансированный генетический материал и формируют эмбрион тоже с не сбалансированным кариотипом. Вот поэтому и бесплодие и привычное невынашивание и отягощенный акушерско-гинекологический анамнез являются показаниями к кариотипированию. В зависимости от того, совместимы ли хромосомные перестройки с дальнейшим эмбриональным развитием беременность либо не развивается и прерывается на разных сроках, либо вот что из этого может получиться:
Рис. 5
Это ребеночек, который унаследовал от папы с рис. 3 одну из перестроенных хромосом-один из дериватов. В результате чего у него избыток материала хр. 11 и недостаток материала хр. 21
Вот еще пример:
Рис. 6
Этот ребеночек от мамы с рис.4
Бывают и еще более удивительные случаи, когда оба родителя оказываются носителями ХП и ребенок наследует несколько дериватов.
И еще пару слов хочу сказать об особой группе транслокаций, называемых робертсоновскими, по имени американского исследователя Уильяма Робертсона (W.R.B. Robertson), впервые их описавшего. Это слияние длинных плеч акроцентрических хромосом. Вот так они выглядят:
Рис. 7 Робертсоновская транслокация между хромосомами 13 и 14
Стоят они немного особняком потому что: продемонстрированный на картинке продукт транслокации-это только один из двух дериватов. Второй дериват образуется от слияния оставшихся коротких плеч. Но, чаще всего, этот дериват в кариотипе не присутствует, теряется. Но вы ведь помните, что короткие плечи акроцентриков не несут в себе структурных генов и потеря этого маленького деривата не приводит ни к каким тяжелым последствиям. Так что, когда мы говорим, что человек-носитель робертсоновской транслокации, мы подразумеваем (чаще всего), что он носитель только одного из дериватов, состоящего из длинных плеч акроцентриков. Это вам ответ на вопрос, бывают ли несбалансированные транслокации без тяжелых последствий для организма. Без тяжелых только для носителей. Ребеночек же, родившийся у носителя, может иметь : 1)нормальный кариотип, 2)быть таким же носителем или 3)иметь лишний хромосомный материал, унаследованный от родителя. Вот, например, как в этом случае. Ребенок получил от мамы перестроенную хромосому 13 и еще 2 нормальных гомолога хромосомы 13. Таким образом, у ребенка трисомия по хр. 13, синдром Патау, один из синдромов аутосомных трисомий.
Рис. 8
Вот почему при выявлении у ребенка любой хромосомной патологии мы приглашаем родителей для обследования. Это дает возможность разобраться в произошедшем хромосомном дисбалансе не прибегая к более дорогим методам, если перестройка унаследована от родителей. А так же позволяет рассчитать риск хромосомной патологии для последующих беременностей.
В августе мы с вами продолжим разговор о хромосомных перестройках. А сейчас я ухожу в ОТПУСК!!! И вам всем желаю прекрасного, солнечного лета, удачных путешествий и хорошего настроения!
