Отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., главный врач ЦИР.
Хороший вопрос, потому что сколько ни говоришь о том, что эти гены важны, очень часто врачи их не назначают. А если назначают, то не могут эти гены прочесть.
Что такое гены сосудистого тонуса?
Это по сути 3 основных блока генов.
Первый блок
Первый блок генов - основные гены, которые кодируют работу ренин-ангиотензин-альдостероновой системы, то есть гены, которые отвечают за сосудистый тонус непосредственно.Там есть 3 основных гена: АСЕ, AGT (ангиотензиногена) и CYP11B2 (ген альдостеронсинтетазы).
Соответственно, дисфункция первого гена приводит к тому, что повышается активность фермента АПФ, ангиотензинпревращающего фермента. Изменение активности второго гена дает более высокую продукцию ангиотензина, и дисфункция третьего гена дает избыточную активность альдостерона.
ACE
В некоторых случаях наиболее значимым является полиморфизм АСЕ. И вариант D/D ассоциирован иногда с очень тяжелыми осложнениями, и мы это поняли в нашем центре, когда еще в середине нулевых годов у нас прошла серия пациенток с очень тяжёлым осложнениями беременности. Это были конкретно 2-3 кесаревых сечения по медицинским показаниям из-за тяжелой преэклампсии. Мы начали находить в этих ситуациях именно моно отклонение, то есть отклонение по гену АСЕ. И нами была разработана очень мягкая, бережная, абсолютно безвредная терапия, которая позволила этим пациенткам стать матерями. Им просто отказывали, говорили: «Нет, вы никогда будете иметь детей, идите на суррогатное материнство, либо усыновляйте, либо найдите себе нового мужа, новую жену и так далее», - это этически недопустимы вещи, которые мы себе никогда не должны позволять. Когда приходит супружеская пара, врач должен именно помочь и сделать всё возможное в рамках своей компетенции, помочь этой супружеской паре. Если компетенции не хватает, значит нужно, чтобы эту пару консультировал специалист.Эти гены могут быть важны сами по себе. И иногда имеются очень неблагоприятные конфигурации, которые опасны тем, что может быть резкое повышение вероятности развития преэклампсии и задержки внутриутробного роста плода. А это чревато тем, что в некоторых случаях это может приводить и к антенатальной гибели плода.
Но еще одни важный момент, который важен при оценке этой группы главной генов сосудистого тонуса, связан с тем, что эти гены являются связкой между системой генов сосудистого тонуса, между ренин-ангиотензин-альдостероновой системой и системой гипофибринолиза.
