«Здравствуйте! Замершая беременность на сроке 6 недель, кариотип плода 47XX, +22. 40 лет, есть один здоровый ребенок. Остался один криоэмбрион, хочу рискнуть и перенести без ПГД. Насколько НИПТ будет информативным в данном случае, или обязательно нужно делать биопсию хориона (генетик настаивает)?
Отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., главный врач ЦИР.
Я бы здесь пошел по пути здравомыслия. Дело в том, что вам уже 40 лет. Остался один криоэимбрион, то есть это ценнейший эмбрион. Чем меньше будет каких-либо микроманипуляций с ним, тем лучше.
И здесь в след за профессором Польсоном, Гляйхером и многими другими профессорами и экспертами в области медицины репродукции, я бы сказал так: дайте матке шанс! Дайте матке самой разобраться в том, подойдет этот эмбрион или не подойдет.
Эта трисомия по 22-й хромосоме дает нам такой дисбаланс плода, который несовместим с нормальным развитием беременности. Если что-то подобное возникнет, то тогда беременность не будет развиваться или остановится в первом триместре беременности. В таком случае - нет, значит, нет.
А если мы будем проводить ПГД, то тогда будем делать дополнительные микроманипуляции с зародышем, которые будут заключаться в том, что вам его разморозят, возьмут несколько клеток из наружной трофэктодермы. А как всегда это бывает у нас, не будут делать сразу, не в тот же день. Возьмут эти клетки, для того чтобы спокойно, не торопясь, провести их исследование, хотя само оно занимает немного времени, буквально 3-4 часа, может быть, даже меньше. Вся эта система - что он будет опять заморожен и помещён на хранение - связана с логистикой, потому что большинство клиник не может обеспечить проведение этого исследования прямо на «свежем» эмбрионе или на «свежеразмороженном» эмбрионе. То есть заставят еще раз замораживать, а значит, он еще раз будет разморожен.
Вероятность того, что с ним что-то случится, будет резко повышаться с каждой такой манипуляцией. Дополнительная разморозка, дополнительная заморозка, дополнительная разморозка опять и дополнительный еще анализ, который будет связан c пункцией 5 клеток у этого эмбриона для ПГД. И он просто может не выдержать, и мы его потеряем.