Продолжаем рассказывать о структурных перестройках хромосом. Может ли быть делеция без клинических признаков? Изменения хромосом при репродуктивных проблемах, невынашивании беременности. Почему делеции в хросомосоме Х бывают только у женщин? Могут ли быть делеции в Y-хромосоме? Зачем нужно проводить анализ на кариотип при нарушениях менструального цикла?
25 апреля отмечается необычный праздник - всемирный день ДНК. Именно в этот день в 1953 году в журнале Nature было опубликовано сообщение ученых Джеймса Уотсона и Фрэнсиса Крика, подготовленное совместно с Морисом Уилкинсом и Розалинд Франклин, о результатах исследования структуры ДНК. Через 50 лет после этого, в 1953 году, в этот день было сообщено, что проект "Геном человека" находится на завершающей стадии. Описание структуры ДНК и доказательство этой модели - одно из важнейших событий биологии и медицины, определившее их развитие в последующие годы.
Продолжаем разговор об исследовании кариотипа и показаниях к анализу кариотипа. Что означают del, qh+, ph- в результате кариотипа? Структурные перестройки хромосом бывают нескольких видов. Первая группа, те, что приводят к дисбалансу генетического материала. Либо к избытку, либо к недостатку.
Так как вопрос о материале для генетических исследований звучит довольно часто, мы решили опубликовать ответ на этот вопрос в нашем блоге. Материал подготовлен совместно с сотрудниками Лабораторий ЦИР.
Подскажите, пожалуйста, из каких клеток выделяется ДНК для проведения генетических исследований (кариотипирование, HLA-типирование и т.п.)? Из описания на сайте вроде бы следует, что берется соскоб со щеки? Есть ли отличие, если ДНК выделяется из клеток, взятых при заборе крови? Какой метод предпочтительнее?
Итак, мы с вами удачнопрокультивировали клетки, получили много митозов, хорошо их окрасили и можем приступать к собственно анализу кариотипа. Во-первых, хочу вам сказать, что анализ кариотипа является стандартизированной процедурой, которая проводится согласно общепринятому протоколу. Мы ориентируемся на Европейский протокол, который лишь чуть-чуть изменили, исходя из наших условий. А именно: ужесточили требования к количеству просматриваемых клеток. Чаще всего 11. Это именно то количество, которое просматривает цитогенетик в обязательном порядке, чтобы выдать заключение. В Европейском протоколе - 5.
Прежде, чем мы приступим к обсуждению аналитического этапа анализа, хочу обратить ваше внимание на некоторые любопытные исторические факты. В 1892 г. немецкий биолог Walther Flemming публикует первые работы по исследованию хромосом человека и лишь в 1956 г. Tijo and Levan установили, что соматические клетки человека содержат 46 хромосом. Т. е. более полувека ушло на то, что бы разработать надежную, воспроизводимую и доступную для использования методику получения хромосом. Чтобы оценить это, напомню вам, что Уотсон и Криг открыли двойную спираль ДНК в 1953 г. А ДНК - это как раз то, из чего состоят хромосомы. Т.е. выделить ДНК оказалось проще, чем получить метафазные хромосомы для изучения.
Тема нашего блога - неинвазивный тест. «Неинвазивный» означает без серьезного вмешательства в организм для получения биологического материала. Примеры инвазивных процедур пренатальной диагностики — амниоцентез, кордоцентез. Неинвазивных — пренатальный скрининг 1 и 2 триместров, неинвазивный пренатальный тест. В этих анализах используется венозная кровь матери. В ЦИР представлено два варианта неинвазивного пренатального теста:
