График. Онлайн-консультации. Оплата анализов онлайн. Анализы в другом городе.

ФОРУМ:

Клиники и лаборатории ЦИР - Сообщения с тегом "мутации генов гемостаза"

  • Архив

    «   Ноябрь 2024   »
    Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
            1 2 3
    4 5 6 7 8 9 10
    11 12 13 14 15 16 17
    18 19 20 21 22 23 24
    25 26 27 28 29 30  

Мутация гена протромбина THR165MET - это тромбофилия?

Ген протромбина. Мутация  THR165MET.

Здравствуйте! Сегодня мы с вами поговорим о мутациях очень важного гена - протромбина, фактора 2 свертывания крови.
В последнее время для выявления риска тромбофилии некоторые врачи стали назначать анализ на обнаружение не до конца изученной мутации гена протромбина THR165MET.

Действительно ли она связана с риском тромбофилии?
Нет. Ассоциация с тромбофилией на данный момент не доказана. Но обнаружена связь этого полиморфизма с возникновением других заболеваний.

Читать подробнее...

Фото:

Мутация Лейдена. Правильно ли назначены клексан и тромбо АСС при Лейденовской мутации?

Вопрос: «Ответьте, пожалуйста! У меня мутация Лейдена, FI фибриноген, тромбоцитарный рецептор коллагена интегрина. Метилентетрафолатредуктаза (MTHFR) 677- 1298  - все мутации гетерозиготны. В планировании сейчас колю Клексан 0,2 и Тромбо АСС 100 миллиграмм. Из витаминов: Омега-D3, витамин Е, витамин С, Метилфолат и Селениум. Как Вам такая терапия?»

На ваши вопросы отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции".

Я считаю, что это нормальная терапия. Здесь Вы не написали, какая у Вас была ситуация, были ли какие-либо проблемы с предыдущими беременностями?

В общем-то, здесь мы видим, что имеется Лейденская так называемая мутация, и я думаю, что сочетание Клексана и Тромбо АССа обеспечит вполне нормальный прогноз. Мы таких пациентов (с такими анализами) наблюдаем достаточно много, и если назначается подобная терапия, то как правило, мы не видим никаких проблем.


Есть вопросы? Задавайте их в комментариях под видео. Подписывайтесь на наш канал!

Тромбофилия как причина невынашивания беременности. Тромбофилические факторы невынашивания

Тромбофилические факторы в невынашивании беременности - тема, о которой мы сегодня поговорим. Здравствуйте. Меня зовут Александрова Алина Константиновна, я врач акушер-гинеколог Центра иммунологии и репродукции.  

Свертывание крови - это совокупность процессов, обеспечивающих образование тромба.

1.jpg

Одновременно со свертывающей системой крови в норме функционирует и антикоагулянтная, то есть противосвертывающая система. Нарушение баланса между свертывающей и противосвертывающей системами крови может приводить или к состоянию гиперкоагуляции, то есть повышенного тромбообразования, или к гипокоагуляции, то есть повышенной кровоточивости.

Читать подробнее...

Фото:

Подготовка к беременности после преэклампсии и замершей беременности. Можно ли выносить здорового ребёнка?

Вопрос: "Игорь Иванович, здравствуйте! Обследовалась полностью после 2-х потерь. Первая закончилась на 24-ой неделе – преэклампсия, антенатальная гибель плода. Выявили мутацию тромбофилии; гетеро фактор II; ITGA; ITGB; гомо PAI-1. Планировали вторую беременность на терапии Фраксипарин, Метипред, Дюфастон. Но вторая беременность замерла в 10 недель. Сейчас уже полгода прохожу разные обследования. У меня нашли мутацию JAK 9. ХМПЗ еще не делали. Вообще, после всего этого и еще с мутацией тромбофилии у меня есть возможность выносить беременность?"

На ваши вопросы отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции.

Из того,что Вы смотрели - безусловно, на первый план «вылезает» гетерозиготный фактор II - это ген протромбина. Я думаю, что с этим был связан оптимизм врачей, когда было назначено лечение. Обычно Фраксипарин является фактором, который снижает активность свертывания крови, и повышенная концентрация протромбина, которая бывает при гетерозиготном варианте в генах фактора второго, она обычно компенсируется.

Читать подробнее...

Вебинар "Гемостаз в акушерcтве: мнение эксперта"

Гемостаз во время беременности, в родах и послеродовом периоде: основные показатели гемостаза, основные принципы коррекции нарушений гемостаза, подходы к ведению пациенток с нарушениями гемостаза - почему это важно? Когда и почему начали говорить о гемостазе? Как относиться к тем или иным нарушениям? Обо всем этом на нашем вебинаре из ЦИР!

Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции:

Добрый день, господа!

Начинаем наш очередной эфир из серии «В ЦИРе и в мире». Сегодняшняя тема – гемостаз при беременности. Тема достаточно интересная, сложная, и мы постараемся подойти к ней с точки зрения нашего традиционного подхода – «Просто о сложном».


Читать подробнее...

Мутация ITGA2 - аспирин или курантил? Как готовиться к беременности?

Ответы на ваши вопросы в передаче "В ЦИРе и в мире". Отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции."

Вопрос: «Мутация ITGA2 гомозигота, можно ли принимать аспирин или заменить на Курантил? Справится ли Курантил, если есть риски преэклампсии? Мутации сосудистого тонуса ACE гомозигота и AGT гетерозигота. И как с этим мутациями готовиться к беременности?..»

Пациентка подкована, то есть много уже, видимо, читала. Это не мутации - это полиморфизмы,  и поскольку есть вот эти дополнительные риски, то здесь назначается обычный аспирин.

Мы уже неоднократно говорили и на эти вопросы отвечали: если аспирин идет в дозе 100 миллиграмм, он преодолевает действие вот  гомо- или гетерозигот этих всех рецепторов. И не нужно его менять на Курантил, то есть он справится с этой ситуацией.

Читать подробнее...

Замершая беременность на раннем сроке. Как подготовиться к беременности?

Вопрос: «Здравствуйте! У меня была замершая беременность на сроке 5-6 недель. Мутации фибриногена – гомозиготная, PAI-1, ITGA2, фактор VII,  фактор XIII – гетеро, также 2 гомомутации в фолатном цикле. Подскажите, пожалуйста, подойдёт ли мне терапия аспирин/клексан с овуляции в цикле зачатия? И как правильно определить дозировку клексана?»

На вопросы отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции.

Если брать полиморфизмы генов гемостаза, то, в общем-то, ничего такого опасного, с чем можно было бы связать то, что именно  это главный фактор невынашивания беременности, у Вас  нет.

Читать подробнее...

Аспирин или Курантил ? Что лучше принимать, если есть риск преэклампсии?

Вопрос: «Мутация ITGA-2 гомозигота, можно ли принимать аспирин или заменять на курантил? Справится ли курантил, если есть риски преэклампсии?»

Ответы на ваши вопросы в передаче "В ЦИРе и в мире". Отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции.

Мы об этом говорили в прошлый раз, на прошлой нашей встрече, что если дозы низкодозированного аспирина 100 миллиграмм, то, в общем-то, это преодолевает действие вот этих всех факторов, которые снижают чувствительность к аспирину. Поэтому я обычно назначаю низкодозированный аспирин; смысла замены на курантил не вижу,  потому что мы не знаем как действует курантил (дипиридамол), так как по нему нет никаких международных исследований. Возможно, это хороший препарат - я не знаю, ничего плохого про него сказать не могу, но просто это препарат, который нигде в мире вот с такой целью не применяется. Это исторически сложилось, что еще при Советском Союзе ГДР, наш партнер по Варшавскому договору, выпускала этот препарат, он поступал к нам и использовался с целью профилактики различных проблем с беременностью.


Есть вопросы? Задавайте в комментариях!

Ген PAI 1 - мутация 4G/5G. MTHFR - мутация гена C677T C/C T/T. Анализы и лечение.

Вопрос: "При наличии гетерозиготных полиморфизмов MTHFR и PAI-1 что нужно контролировать при беременности?"

Ответы на ваши вопросы в передаче "В ЦИРе и в мире". Отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции.

Гемостаз. Гетерозиготный полиморфизм PAI-1 - это достаточно частый вариант, встречающийся у 50% процентов всего населения. Можно посмотреть уровень гомоцистеина и назначить фолиевую кислоту. Хотя если женщина, наша пациентка, и так принимает фолиевую кислоту, то как правило, гомоцистеин всегда будет в пределах нормы. И когда идет речь о PAI-1, то в общем-то, он очень слабый фактор, значимый только в комплексе.

Читать подробнее...

Гемостаз (продолжение): система свертывание крови и беременность – какая связь?

Вены реки
Вены реки руки
Реки вечной любви
Реки вечной разлуки
Реки вечной мечты
Реки вечной печали...

Наверняка же вспомнили эту некогда популярную песню?  Оставим поэтическую ценность стихов и немножко позволим себе подкорректировать текст. Если  заменить  грустные слова про  разлуку-печаль на эритроциты/тромбоциты/лейкоциты, то песня оказывается  не о несчастной любви вовсе, а про кровоток!  И не просто, а про фето-плацентарный кровоток, т.е про обмен кровью между материнским  организмом и плодом.  Замечу, что  мечта в таком  случае не такая уж и вечная, 40 недель – вполне определенный срок ожидания)  Но про реки любви – совершенная правда, нет ничего чище, выше и «вечнее» любви мамы, ожидающей появления на свет своего малыша.

Мы продолжаем тему гемостаза и беременности.

Читать подробнее...

Фото:

Гемостаз: система гемостаза, гематологи, гемостазиологи. Введение

Современное акушерство пополнилось многими новыми словами/терминами/понятиями, которыми оперируют врачи - со знанием дела и не очень, пациенты  - со страхом или удовольствием, кипят дисскуссии в научных и околомедицинских средах, пестрят форумы хэштегами #моимутации, #фраксик, #ростдимера и т.д.
Фаворитом нового акушерства, безусловно, является гемостаз и все, что с ним связано. Миллион вопросов задается врачам, коллегам по проблемам: что такое система гемостаза, какие гены гемостаза надо обследовать, какие мутации гемостаза опасны, а какие не очень, какие анализы на гемостаз надо сдать, в какую клинику по гемостазу обратиться, центр гемостаза и гемостазиологов и многие другие.
Многие проблемы невынашивания, бесплодия, задержек роста и развития плода, гестозов и т.д. оказались теснейшим образов связаны с гемостазом. И столько всего - новые анализы, диагнозы, методы лечения, особенности ведения беременности и самое главное - значительный успех в достижении заветной цели - материнства.  
Безусловно, система свертывания крови существовала всегда, это отнюдь не новая страница в клинической медицине и акушерстве в частности. Просто благодаря современным возможностям диагностики многие  понятия обрели доступную для массового восприятия форму и встали в один  ряд со "старыми" диагнозами.

Читать подробнее...

Фото:

Наши врачи

Тё Сергей Александрович

Врач ультразвуковой диагностики, акушер-гинеколог, к.м.н.

Живулько Андрей Романович

Уролог-андролог, врач ультразвуковой диагностики, к.м.н.

Бабак Татьяна Александровна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, репродуктолог, гемостазиолог

Все врачи клиники