![](/upload/resize_cache/blog/avatar/400/100_100_2/400f6f4af0056ebbbe09d1416b7b0756.jpg)
Здравствуйте! Мутация гена MTHFR метилентетрагидрофолатредуктазы - тема сегодняшнего разговора.
Описано 2 разновидности гена. Наиболее изученной является вариант C677T, в котором нуклеотид цитозин в позиции 677 заменяется к четвертом экзону на тимедин, что приводит к замене аминокислотного остатка аланина на остаток валина в сайте связывания фолата. Такой полиморфизм обозначается, как мутация C677T.