Клиники фертильности, акушерства и пренатальной диагностики
С 1996 года
Здравствуйте! Мутация гена MTHFR метилентетрагидрофолатредуктазы - тема сегодняшнего разговора.
Описано 2 разновидности гена. Наиболее изученной является вариант C677T, в котором нуклеотид цитозин в позиции 677 заменяется к четвертом экзону на тимедин, что приводит к замене аминокислотного остатка аланина на остаток валина в сайте связывания фолата. Такой полиморфизм обозначается, как мутация C677T.
Вопрос: "При наличии гетерозиготных полиморфизмов MTHFR и PAI-1 что нужно контролировать при беременности?"
Ответы на ваши вопросы в передаче "В ЦИРе и в мире". Отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции.
Гемостаз. Гетерозиготный полиморфизм PAI-1 - это достаточно частый вариант, встречающийся у 50% процентов всего населения. Можно посмотреть уровень гомоцистеина и назначить фолиевую кислоту. Хотя если женщина, наша пациентка, и так принимает фолиевую кислоту, то как правило, гомоцистеин всегда будет в пределах нормы. И когда идет речь о PAI-1, то в общем-то, он очень слабый фактор, значимый только в комплексе.
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, репродуктолог, гемостазиолог
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, репродуктолог, гемостазиолог
Врач-терапевт
