Клиники фертильности, акушерства и пренатальной диагностики
С 1996 года
Добрый день, уважаемые читатели!
Хочу поделиться радостью. Совсем недавно руководство клиник ЦИР, идя в ногу со временем, приобрело новый, суперсовременный ультразвуковой аппарат.
Чем же он так хорош, что побудил меня написать о нём отдельный блог?
Во-первых, он элегантно красив и сразу притягивает к себе взгляды. Как сказала одна из наших постоянных клиенток, зайдя в кабинет: «О, у вас новый аппарат! Он похож на… Кадиллак».
И это правда, но далеко не самое главное.
[P]
Одним из таких анализов является агрегация тромбоцитов с пятью индукторами. В других городах максимум 3-4 индуктора можно набрать.
Агрегация с арахидоновой кислотой — для подбора дозы аспирина. При достаточной дозе агрегация с арахидоновой кислотой тромбоцитов должна быть нулевой.
Мы подбираем дозировку аспирина заранее, а если женщина сейчас не планирует беременность, мы отменяем их, если исходно до приема препаратов аспирина агрегация у неё была нормальная и не требовала приема никаких препаратов.
Мы можем в течение беременности контролировать дозу и по агрегации тромбоцитов с индукторами, и по тромбоцитам.
Поэтому, если в течение беременности по тромбоцитам, по максимальной амплитуде, приходит какое-то большое значение, препараты аспирина будут добавлены.
Так как у нас не было возможности проверить агрегацию тромбоцитов и подобрать дозу данной пациентке, учитывая гомозиготу гена интегрина А2, мы взяли дозу аспирина сразу 150 мг.
Акушер-гинеколог, гемостазиолог ЦИР Марина Сергеевна Фёдорова рассказывает историю пациентки с привычным невынашиванием беременности, завершившуюся рождением малыша.
В феврале 2023 г на прием обратилась пациентка О. 35 лет с проблемой привычного невынашивания беременности в первом триместре. Последняя беременность прервалась месяцем ранее на сроке 5-6 недель, закончившись неполным самопроизвольным выкидышем, проведением вакуум-аспирации. В анамнезе 5 беременностей по одному сценарию: остановка развития, полный/неполный выкидыш (с 2018 по 2022 год), одна внематочная беременность с удаление маточной трубы справа (в 2020 г.). Цитогенетическое исследование материала абортуса проводилось дважды, без выявления нарушений.
Весной 2022 года в ЦИР к Светлане Николаевне Дементьевой обратилась женщина 39 лет с жалобами на отсутствие наступления беременности в течение 3 лет. Ранее беременностей не было, до 36 лет планированием беременности не занималась. Для мужа это второй брак, в первом было трое детей.
До обращения в нашу клинику у женщины было проведено 3 внутриматочных инсеминации и 15 безуспешных подсадок эмбрионов в протоколах ЭКО (безуспешно).
Спойлер: 16-я подсадка эмбриона на момент обследования в нашей клинике впервые закончилась положительным тестом на беременность и рождением детишек.
Недавно на прием к врачу акушеру-гинекологу Дементьевой Светлане Николаевне обратилась пациентка с жалобами на бесплодие и невынашивание беременности после процедуры ЭКО.
В ходе типирования генов HLA выявлена гомозигота по HLA 1 класса– одинаковые гены от отца и матери. Наличие гаплотипа HLA B*14 , DR1-DQ5 говорит о классическом дефекте 21-гидроксилазы, а, следовательно, о таком диагнозе, как «врожденная дисфункция коры надпочечников».
21-гидроксилаза является ферментом, принимающим участие в превращении 17-ОН прогестерона в кортизол (один из гормонов коры надпочечников). В ходе обследования у пациентки выявлено повышение 17-ОН прогестерона в 10 раз выше нормы и снижение уровня кортизола. Это говорит о том, что активности фермента недостаточно для полной переработки одного метаболита в другой. Недостаток кортизола, в свою очередь, приводит к недостатку сил и энергии в организме – возникают слабость, повышенная утомляемость, сонливость, снижается артериальное давление.
Зачастую, в связи с неактивностью фермента и недостаточным синтеза кортизола, накопившиеся излишки 17-ОН прогестерона идут на синтез андрогенов, в связи с чем уровень этих гормонов в организме повышается. Это приводит к развитию признаков андрогении, которые, в первую очередь, проявляются нарушением менструального цикла. Но, как ни странно, у данной пациентки уровень остальных андрогенов в норме, а нарушений менструального цикла она ранее не отмечала.
В настоящий момент у пациентки наблюдается резкое снижение овариального резерва. В возрасте 38 лет уровень АМГ около 0,1, а уровень ФСГ 20-29. Яичники вырабатывают меньше андрогенов, а, следовательно, и меньше эстрадиола. Учитывая, что в настоящий момент все андрогены, кроме 17-ОН прогестерона в норме, можно сделать вывод о том, что женщины с повышенным уровнем андрогенов в молодом возрасте к более старшему возрасту выходят на норму и при этом имеют лучшее соотношение андрогены-эстрогены, уровень эстрогенов у них больше, чем у ровесниц.
По УЗИ у пациентки подтверждена овуляция, толщина эндометрия до 12 мм.
По второму гаплотипу HLA - DR3-DQ2.5 имеется высокий риск аутоиммунных нарушений, в частности непереносимости глютена. При исследовании антител к деаминированным пептидам глиадина их уровень оказался повышенным, что свидетельствует о диагнозе «целиакия». Также, имеются антитела к сахаромицетам в сочетании с наличием эндометриоза.
В операционном анамнезе у пациентки резекции яичников с последующим образованием спаек в брюшной полости. Сильному образованию спаек способствует и наличие гомозиготы РАI-1 4G/4G.
Наличие гаплотипа DR1-DQ5 является риском бесплодия и невынашивания беременности по иммунному фактору, а также акушерского АФС. У пациентки имеется слабое повышение антител к бета-2-гликопротеину-1, что является критерием акушерского АФС.
В настоящий момент ожидаются результаты анализа на мутацию гена CYP-21. В данном случае возможно наступление естественной беременности.
Врач ультразвуковой диагностики
Врач-генетик высшей категории
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, репродуктолог, гемостазиолог
