Клиники фертильности, акушерства и пренатальной диагностики
С 1996 года
Совершенно удивительно то, что существует сцепленное наследование между антигенами тканевой совместимости второго и первого класса, которые находятся на разных, очень удаленных друг от друга, участках шестой хромосомы, которые находятся ближе к центромере.
Она находится в сцепке со связкой генов, которые являются генами тканевой совместимости первого класса, и которые находятся совершенно на противоположном «куске» хромосомы. Оказалось, что вот эта сцепка генов HLA DR1/DQ5 очень жестко сцеплена с так называемым геном HLA В27, геном класса HLA В. Это первый класс гистосовместимости, который находится на очень большом расстоянии от этого комплекса. И ген HLA В27 ассоциирован с повышением риска целого ряда аутоиммунных состояний. Эта связка HLA DR1/DQ5, очень часто бывает связана с геном HLA В27.
Здравствуйте! Лейденская мутация пятого фактора свёртывания крови характеризуется заменой нуклеотида гуанина на нуклеотид аденин в позиции 1691. Это приводит к замене аминокислоты аргинин на аминокислоту глютамин в позиции 506 в белковой цепи, являющейся продуктом этого гена.
Мутация может обозначаться, как F5 G1691A, Arg506Gln, R506Q. Однобуквенное обозначение аргинина и однобуквенное обозначение глютамина. Все три обозначения являются синонимами одной и той же мутации.
Здравствуйте! Мутация гена MTHFR метилентетрагидрофолатредуктазы - тема сегодняшнего разговора.
Описано 2 разновидности гена. Наиболее изученной является вариант C677T, в котором нуклеотид цитозин в позиции 677 заменяется к четвертом экзону на тимедин, что приводит к замене аминокислотного остатка аланина на остаток валина в сайте связывания фолата. Такой полиморфизм обозначается, как мутация C677T.
Первый скрининг при беременности: как проводится скрининг первого триместра в ЦИР?
Рассказывает пациентка Центра иммунологии и репродукции: «Сегодня у меня 11 неделя беременности. Я пришла в ЦИР для того, чтобы сдать свой первый скрининг. На самом деле, была очень приятно удивлена. Оказывается, скрининг делается всего в течение одного дня. Мне казалось, что это будет намного дольше по времени. Было очень приятно, что здесь приветливый персонал. Мне было комфортно.
Сегодня меня ожидает еще и первое УЗИ по скринингу, и как и для каждой мамы, мне кажется, это такой волнительный момент. Ты ожидаешь встречи со своим малышом и хочешь посмотреть, узнать, всё ли хорошо, как он развивается. Посмотреть, понаблюдать - достаточно трогательный момент. И я, и муж, мы ждем этого с нетерпением.»
Здравствуйте! Я акушер-гинеколог Центра иммунологии и репродукции Лутовинова Ольга Александровна. И сегодня я хочу вам рассказать о пренатальном скрининге первого триместра беременности.
Процедура ЛИТ - чем она потенциально опасна, как избежать риски,и почему лимфоцитоиммунотерапия в ЦИР абсолютно безопасна рассказывает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции".
Вопрос: «Скажите, насколько опасна процедура ЛИТ? Слышала, что она запрещена во всем мире. Нельзя ли вместо этого принимать Метипред?»
Во-первых, она не запрещена практически ни в одной стране мира. В тех странах, где она не выполняется сейчас, она просто находится в подвешенном состоянии до дополнительных разрешений.
HLA и иммунология репродукции - продолжение разговора на обширную тему HLA-типирования. Рассказывает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции".
На прошлой неделе мы с вами говорили о HLA-типировании. Это очень важная и широкая тема. Она, возможно, достаточно сложная, но я думаю, что многие из вас сдавали анализы на HLA-гены. И вы получали заключение, в котором значилось, что обнаружено совпадение по трем генам, обнаружено совпадение по четырем генам. Иногда – обнаружено совпадение по одному. Или иногда будут писать, что обнаружено совпадение по шести генам, повышен риск невынашивания беременности.
Врач-терапевт
Врач ультразвуковой диагностики
Врач ультразвуковой диагностики
