Клиники фертильности, акушерства и пренатальной диагностики
С 1996 года
Добрый день! Я Захарова Ольга Михайловна, врач-генетик Центра иммунологии и репродукции.
Тема сегодняшнего разговора - генетические причины замершей беременности; кариотипы родителей и плода, а также виды хромосомных аномалий.
Дело в том, что генетические факторы могут иметь очень большое значение в нарушениях репродукции, это так называемые замершие беременности. В настоящий момент у нас в ЦИРе делаются генетические анализы, если произошло замирание беременности.
Основной процент замирания беременности и генетические причины связаны с хромосомными аномалиями. Как я говорила в первой беседе, это может быть случайностью; это может быть связано с мутациями; это могут быть числовые или структурные нарушения хромосом.
Какая патология относится к наследственной?
Это патология, связанная с патологией в генах и в хромосомах.
Причиной всех наследственных болезней является мутация. Соответственно, к хромосомным болезням приводят хромосомные мутации и так называемые числовые мутации хромосом.
Самые распространенные хромосомные болезни – это те, которые связаны с аномалиями числа хромосом. Всем известный синдром Дауна связан с аномалиями числа хромосом, чаще всего – с лишней 21-ой хромосомой. Здоровые люди имеют 23 пары хромосом, то есть – 46 хромосом. Отличаются мужчины и женщины только по одной хромосоме. Это половая хромосома Y – у мужчин, X – у женщин.
Добрый день! Меня зовут Захарова Ольга Михайловна. Я – врач-генетик, работаю в Центре иммунологии и репродукции.
Часто возникает вопрос: кому показана консультация врача-генетика? Генетика сейчас популярна, многие интересуются и хотят узнать, что это за специальность – врач-генетик, и каковы показания для консультации у врача-генетика?
Большинство консультаций врача-генетика, конечно, являются ретроспективными. То есть тогда, когда в семье уже произошла какая-то беда, появился какой-то повод для специализированной консультации у врача-генетика. Иногда возникают вопросы: стоит ли консультироваться, если я хочу узнать, вообще, что это за врач и каков риск рождения нездорового ребенка?
Вопрос: «Скажите, пожалуйста, как быть, если по анализам нет тромбофилии. Она возникает лишь во время беременности. Как грамотно вести такую беременность?».
На ваши вопросы отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель "Центра иммунологии и репродукции".
Максимально осторожно. Потому что иногда вот эту тромбофилию, если она появляется во время беременности, гипердиагностируют , и тогда пациентка может принимать препараты, которые ей реально не нужны. Я думаю, что здесь по анализам нет тромбофилии. Нужно планировать беременность таким образом, чтобы исключить все дополнительные факторы, которые беспокоят. Потому что, если Вы задаете такой вопрос, то, скорее всего, какая-то проблема есть. Или невынашивание беременности, или проблемы, связанные с преэклампсией. Я считаю, что здесь нужно исходить из того, какая у Вас патология, что изначально заставило Вас сдавать эти анализы, что было и как? И тогда дальше мы будем принимать решения.
В нашем Центре иммунологии и репродукции мы ведём как физиологическую беременность, так и беременность высокого риска.
Уролог-андролог, врач ультразвуковой диагностики
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, репродуктолог, гемостазиолог
Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, репродуктолог, гемостазиолог
