Встречается с частотой 1:10 000 – 1:100 000 новорожденных.
Клинические проявления: пренатальная гипоплазия, постнатальное отставание в весе и росте, мышечный гипертонус, задержка всех видов развития, глубокая умственная отсталость. К черепно-лицевым дизморфиям относятся: микробрахицефалия, низко расположенные ушные раковины, синфориз (сросшиеся брови), тонкие четкие брови, длинные загнутые ресницы, запавшая переносица, маленький нос с открытыми вперед ноздрями, атрезия хоан, длинный выступающий фильтр (расстояние от нижней носовой точки до красной каймы верхней губы), микрогения (недоразвитая нижняя челюсть, тонкая верхняя губа, рот в виде полумесяца, высокое арковидное небо, позднее прорезывание зубов, большие промежутки между зубами, иногда – расщелина неба. Описаны аномалии глаз – близорукость, недоразвитие роговицы, астигматизм, атрофия или колобома зрительного нерва, косоглазие, птоз. К характерным порокам конечностей относятся акромикрия (маленькие кисти и стопы), ограничение подвижности локтевых суставов, фокомелия (отсутствие или значительное недоразвитие конечностей), олигодактилия (уменьшение количества пальцев на руках и/или ногах), клинодактилия мизинцев (искривление конечной фаланги внутрь), реже недоразвитие лучевой кости, короткие I метакарпальные кости. Частым признаком является повышенное оволосение (на спине, лбу и других участках), мраморная кожа, гипоплазия сосков, слабый высокий голос, судороги. Из пороков внутренних органов описаны врожденные пороки сердца, поликистоз почек, гидронефроз, удвоение или неполный поворот кишечника, пилоростеноз, паховые и диафрагмальные грыжи, крипторхизм, гипоплазия наружных половых органов. Типичны рецидивирующие респираторные инфекции. У большинства больных выявлена нейросенсорная тугоухость. Большинство случае спорадические.
