«Мы с мужем планируем беременность, и хотели бы оценить возможный риск рождения нездорового ребенка. Так как у нашего старшего сына тяжелое нарушение слуха – он обучается в школе для глухих. К тому же нам уже по 36 лет и среди родственников мужа есть случаи онкологических заболеваний. Какие обследования нам стоит пройти?»
Юлия Северова, г. Звенигород
Отвечает врач-генетик высшей категории ЗАО «Лаборатории ЦИР» Ольга Михайловна Захарова.
– Для оценки риска по глухоте и тугоухости для вашего дальнейшего потомства необходимо попытаться установить генетический диагноз первому ребенку. Для этого следует привести сына на консультацию к генетику. Врач постарается исключить наследственную форму патологии, а при необходимости назначит молекулярно-генетическое исследование. Риск может быть от нулевого до высокого.
Относительно возрастного риска. Действительно, у супружеских пар после 35 лет повышается риск рождения ребенка с хромосомной патологией. Самый распространенный хромосомный синдром – болезнь Дауна. Уровень развития пренатальной, то есть дородовой диагностики таков, что позволяет предположить наличие хромосомной патологии у ребенка еще на ранних стадиях беременности. В Центре иммунологии и репродукции вы можете пройти весь комплекс неинвазивных – без внедрения в полость матки - обследований, включая УЗИ в первом триместре. А также исследование некоторых показателей крови как в первом триместре -Двойной тест, так и во втором триместре- Четверной тест, свидетельствующих о генетическом здоровье будущего ребенка.
Что касается злокачественных опухолей, то здесь, перед тем, как идти на консультацию к генетику, необходимо выяснить, у кого из родственников и какие именно злокачественные новообразования отмечались. Также, в каком возрасте был поставлен диагноз. Какое лечение проводилось и како ва его эффективность. В настоящее время существуют мето ды ранней диагностики многих опухолей. В Лабораториях ЦИР проводятся исследования по наиболее распространенным злокачественным новообразованиям. Достаточно не реже 1–2 раз в год сдавать анализы и таким образом контролировать ситуацию.
Желаю вам здорового потомства! Приходите на генетический скрининг.
