Генетика — это учение о наследственности. Медицинская генетика занимается изучением роли генетических факторов в развитии заболеваний. В процессе размножения (репродукции) генетические механизмы играют основополагающую роль, поэтому нарушения, связанные с генетическими факторами, могут приводить к серьезным проблемам в сфере репродукции (бесплодию, невынашиванию беременности, аномалиям развития плода и т. д.).
В процессе репродукции участвует несколько сторон (мать, отец, плод). Генетические нарушения могут касаться каждого участника репродуктивного процесса. Генетическая информация, передаваемая плоду, содержится в половых клетках (гаметах) — сперматозоидах и яйцеклетках. Нарушения в процессе образования и созревания гамет могут приводить к генетическому дисбалансу у зиготы, зародыша и плода.
Генетический дисбаланс у зародыша в подавляющем большинстве случаев приводит к остановке развития и отторжению плодного яйца. Во многих случаях такое отторжение происходит на очень ранних стадиях развития, в первые дни или часы после зачатия, и не сопровождается задержкой месячных или другими признаками беременности. Такие пациенты могут иногда годами обследоваться и лечиться по поводу бесплодия или невынашивания беременности, не подозревая, что главной причиной нарушений репродуктивной функции являются генетические факторы.
В некоторых случаях генетические нарушения у супругов приводят к абсолютной неспособности сперматозоидов или яйцеклеток к зачатию. Своевременное выявление подобных нарушений может дать возможность выбрать альтернативные пути лечения бесплодия (использование донорских сперматозоидов или донорской яйцеклетки).
В некоторых случаях причинами нарушения созревания гамет или зачатие является перенесенное воздействие внешних вредных факторов (ионизирующая радиация, СВЧ, химические факторы). В таких случаях стабильность генома можно повысить применением специально подобранной терапии (антимутагенное лечение).
Основным методом диагностики хромосомных нарушений в медицине репродукции является цитогенетическое обследование (кариотипирование). Нестабильность генома, связанную с внешними или внутренними факторами, можно определить с помощью анализа на хромосомные аберрации. В нашем Центре оба эти исследования объединены в один анализ. Без анализа на аберрации легко пропустить диагностику важных генетических причин бесплодия и невынашивания беременности.
Есть случаи, когда родители являются носителями скрытых генных дефектов, могущих приводить к тяжелым нарушениям кровообращения в плаценте и гибели плода. К таким дефектам относятся так называемая Лейденская мутация, гипергомоцистеинемия и некоторые другие. Диагностика таких нарушений проводится с помощью специальных методов исследования (ПЦР, FISH).
Особое место в медицинской генетике занимает иммуногенетика. Иммуногенетика изучает наследование генов, определяющих уникальность каждого человека, генов тканевой совместимости. Иногда неблагоприятные сочетания таких генов у супругов приводят к повышению риска отторжения плодного яйца. Диагностировать подобные случаи бесплодия и невынашивания беременности помогают такие методы, как иммуногенетическое обследование супругов (HLA-типирование) и смешанная культура лимфоцитов (СКЛ), проводимые в Центре иммунологии и репродукции.
