Цитогенетическое обследование — анализ на выявление нарушений хромосомного набора человека. Хромосомы представляют собой плотно упакованные нити ДНК, которая содержит информацию о геноме человека. Количество и структура хромосом строго специфична для каждого вида. У человека в ядрах соматических (не половых) клеток содержится в норме 46 хромосом (23 пары). Одна из пар — половые хромосомы — определяет пол человека. У женщины имеется 2 X хромосомы, такой кариотип обозначается как 46XX, у мужчины есть одна X и одна Y хромосома (кариотип 46XY). Неполовые хромосомы называются аутосомами.
Хромосомы в обычном состоянии клетки в ядре не видны, они становятся видны под микроскопом только на определенных фазах деления клеток. Для изучения кариотипа используются клетки в метафазе митоза.
Для проведения исследования у пациента берут кровь и выделяют из нее уже известные Вам лимфоциты. Для того, чтобы заставить их делиться нужна чужеродная стимуляция. Однако при кариотипировании используются специальные вещества (митогены), которые заставляют лимфоциты делиться независимо от их специфичности. В этом главное отличие от СКЛ. (Там никакие химические стимуляторы не применяются).
Через несколько дней деления культура обрабатывается специальным веществом, которое останавливает процесс деления клеток именно на той стадии, когда видны хромосомы. Из клеток культуры готовятся специальные мазки на стеклах, которые будут использованы для исследования. Для получения дополнительной информации о структуре хромосом используется специальная окраска (G-бэндинг) в результате которой каждая хромосома приобретает специфическую поперечную исчерченность. Каждая такая полоска называется G-блоком.
Теперь хромосомы полностью готовы для анализа.
Первая стадия анализа называется кариологией. В большинстве центров, производящим генетическое исследование анализ ограничивается только этой стадией. Специалист генетик анализирует под микроскопом 12-15 клеток на предмет выявления количественных и структурных аберраций. К количественным аберрациям относятся изменения числа хромосом. Например, при синдроме Дауна имеется лишняя 21-я хромосома. Структурные аберрации представляют собой изменение самих хромосом (инверсия — поворот участка хромосомы на 180., делеция — выпадение участка хромосомы, транслокация — перенос части одной хромосомы на другую хромосому, и т. д.). Аберрации могут носить регулярный и нерегулярный характер. Регулярные аберрации обнаруживаются в большом проценте клеток или во всех клетках. Они возникают в момент зачатия или в первые дни после зачатия. Нерегулярные мутации чаще всего являются свидетельством дейстия на организм неблагоприятных факторов (радиация, химические вредности и пр.).
Для выяснения следов действия вредных факторов на геном анализа 12-15 клеток бывает недостаточно (в большинстве случаев после такого анализа пациенты получают узенькую бумажку, в которой указано, что он мужчина, а она женщина).
Поэтому следующей стадией генетического обследования, которая очень важна для пациентов с бесплодием и невынашиванием беременности, является анализ на аберрации. Это расширенное генетическое обследование, при котором подробно анализируется 100 клеток, и расчитывается процент аномальных метафаз. Этот анализ хорошо выявляет возможные следы действия вредных факторов на геном человека. Из-за трудоемкости анализа (на исследование одного человека уходит целый рабочий день специалиста очень высокой квалификации) немногие медицинские центры делают анализ на аберрации.Цитогенетическое обследование позволяет:
