Каждая десятая беременность останавливается в развитии на ранних сроках [Gardner et al., 2012]. Около 50% случаев остановки развития плода на ранних сроках связано с генетическими причинами [Warburton, 2000].
И чем меньше срок остановки беременности, тем чаще мы находим различные хромосомные сбои со стороны плодного яйца. И получается, что судьба такого эмбриона закладывается не во время беременности, когда мы можем повлиять каким-то назначениями, гормональными препаратами и так далее, а до встречи яйцеклетки и сперматозоида или прямо в момент зачатия, либо на самых ранних стадиях, когда происходит дробление образовавшейся зиготы.
Анализ кариотипа материала плода позволяет выявить такие причины и оценить риск невынашивания беременности в дальнейшем.
С помощью современных методов исследований можно определить не только грубую численную патологию (изменение количества хромосом), но и структурные изменения, которые могли повлиять на течение беременности.
В большинстве случаев эта ситуация не повторяется, и следующая беременность протекает благополучно.
Поэтому большинство международных ассоциаций, занимающихся невынашиванием беременности, не рассматривают однократную остановку развития беременности на малом сроке как какую-то отдельную патологию: во многих случаях это бывает частью обычного, естественного отбора, когда женский организм сам не допускает развития сбойного эмбриона, образовавшегося в результате зачатия.
В этой статье мы разберем, как часто и какие происходят генетические поломки, как их выявить и что делать дальше.
Врачи центра иммунологии и репродукции имеют большой опыт работы в этой области, так как мы занимаемся сложными случаями невынашивания беременности. В этих случаях пару консультирует не только акушер-гинеколог, но и генетик, и андролог, и эндокринолог. Если семья находится в другом городе или даже стране, мы консультируем онлайн.
Для исследования кариотипа плода ( генетическое исследование материала абортуса) материал принимается как в клиниках, так и по почте из других городов России.
Оплодотворение и имплантация
Яйцеклетки будущей мамы закладываются еще во внутриутробном периоде. После рождения часть из них гибнет, а часть проходит развитие и может быть оплодотворена сперматозоидом.
К моменту рождения количество яйцеклеток остается примерно 300-400 тыс. Но лишь небольшая часть фолликулов может пройти полный цикл своего развития – от примордиального до преовуляторного и достичь овуляции – высвобождения яйцеклетки для оплодотворения сперматозоидом.
Так происходит зачатие и образование зиготы и эмбриона.
Через 6 дней после оплодотворения (то есть в среднем на 20 день цикла) происходит имплантация плодного яйца в полость матки. Чуть позже, ближе к первому дню предполагаемой менструации беременность можно определить с помощью анализа на ХГЧ. А ультразвук сможет показать беременность ещё позже – на 5-6 неделях беременности, когда уровень ХГЧ становится больше 1000 МЕ/л.
Остановка развития беременности
Остановка развития беременности может быть связана с разными факторами.
Во многих случаях остановка в 1 триместре носит характер естественного отбора, который является частью биологии человека. Большое количество эмбрионов несет генетические сбои, при которых дальнейшее их развитие становится просто недопустимым. Исправить генетический материал уже образовавшейся зиготы или эмбриона невозможно и организм женщины не продолжает такую беременность. Это случается примерно в 10-15% случаев клинически подтверждённых беременностей и гораздо чаще на сроках, когда беременность еще не подтверждена.
Невынашивание беременности в очень большом проценте случаев является биологическим процессом, который обеспечивает недопущение развития эмбрионов с хромосомными сбоями.
Чтобы понять, почему это происходит, надо разобраться с биологическим разнообразием.
Гаметогенез (то есть образование яйцеклеток сперматозоидов) устроен так, чтобы яйцеклетки не были похожи друг на друга, были разнообразными. И сперматозоиды тоже. Для этого происходит процесс рекомбинации, то есть перегруппировки генетического материала между хромосомами. И это может приводить к возникновению ошибок.
В случае крупной поломки остановка развития такой беременности происходит ещё до имплантации - просто приходит очередная менструация. И женщина в данной ситуации не догадывается о происходящем в ее организме.
Если поломка не такая существенная, то имплантация может произойти, но, чаще всего такие беременности останавливаются в развитии до 8 недель.
В этом случае возможны следующие клинические ситуации:
- Биохимическая беременность - никак не проявлялась, кроме кратковременноего небольшого повышения уровня ХГЧ, субъективных признаков беременности, наступления очередной менструации с небольшой задержкой.
- Остановка развития беременности по УЗИ, анэмбриония (пустое плодное яйцо).
- Самопроизвольный выкидыш.
Тактика действий подробно разобрана в статье о невынашивании беременности.
Привычное невынашивание беременности
Под привычным невынашиванием беременности понимают два и более выкидыша подряд. Такая ситуация встречается гораздо реже — примерно у 3% пар, планирующих рождение ребёнка. В этом случае причины чаще всего другие. А факторами риска привычного невынашивания беременности является потеря плода с нормальным хромосомным набором, прерывание после 1 триместра беременности, предшествующее бесплодие и осложнения второй половины беременности. В этом случае показано глубокое обследование с исключением всех факторов риска, в том числе, кариотипирование. И при исключении родительских генетических причин ЭКО с ПГТ также не является способом лечения данного состояния. Однако, проведение генетического анализа материала абортуса и в этом случае может быть полезным для оценки ситуации с привычным невынашиванием беременности. Сдать такой анализ можно в нашей лаборатории ЦИР.
Хромосомы человека
Практически весь генетический материал человека — ДНК — собран в структуры, называемые хромосомами. Они находятся в ядрах клеток.
В каждой клетке человека (кроме половых), находится 46 хромосом – 22 пары так называемых аутосом и 1 пара половых хромосом. У женщин половые хромосомы – ХХ, у мужчин – Х и Y. Одна из хромосом каждой пары получена от матери, а вторая от отца.
В половых клетках по 23 хромосомы. Соединившись, половые клетки мужчины и женщины снова дадут набор из 46 хромосом.
Каждая пара хромосом имеет свою структуру, размер и внешний вид. Существуют специальные методы окраски, которые позволяют отличать хромосомы друг от друга, а ещё оценивать правильность их структуры.
Первая хромосома — самая большая. Чем крупнее хромосома, тем больший эффект она оказывает на развитие организма. Самая маленькая аутосома – хромосома 21 пары.
По своим размерам и строению хромосомы объединяются в группы от A до G.
Кроме того, в каждой хромосоме находятся определенные гены. Поэтому в зависимости от места повреждения генетического материала проявления могут быть различными.
Так как все хромосомы, кроме половых, двойные, гены, содержащиеся в них, тоже двойные. Это тоже оказывает своё влияние на проявление ошибок. Есть состояния, которые проявляются только в том случае, если обе копии гена повреждены — рецессивные признаки. Но есть и такие, для которых достаточного одного повреждённого гена — они называются доминантные.
Мозаицизм — это состояние, при котором в организме присутствуют клетки с разными наборами хромосом: часть клеток характеризуется нормальным набором хромосом, а другая – наличием дефектной хромосомы. Есть низко- и высокоуровневый мозаицизм. Они отличаются количеством клеток с изменённым хромосомным набором и, соответственно, выраженностью клинической картины.
Чаще всего с мозаицизмом связаны трисомии. Мозаичная форма может наблюдаться при синдромах Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского–Тёрнера, Эдвардса.
Генетические причины остановки развития беременности
Итак, в процессе созревания половых клеток и на ранних этапах после их слияния могут возникать повреждения генетического материала. Их условно разделяют на количественные и качественные. При количественных изменяется число хромосом или их участков, а при качественных меняется их структура.
Для выявления таких изменений используются различные генетические методы, а запись результата делается по специальному справочнику – цитогенетической номенклатуре (ISCN).
Количественные изменения
Количественные изменения могут быть представлены лишней или недостающей хромосомой или её участком, или кратным увеличением всего хромосомного набора.
Термин анеуплоидии означает лишнюю или недостающую копию хромосомы из пары. Термин полиплоидии говорит об увеличении всего хромосомного набора.
Существуют 4 типа числовых хромосомных аномалий, дающих начало беременности, которые может доходить до достаточно продвинутого срока в первом триместре и потом прерываться.
Это моносомии – одна хромосома в паре вместо двух, трисомии – три хромосомы вместо двух, триплоидии и тетраплоидии – умножение всего хромосомного материала в 3 и 4 раза соответственно.
В некоторых случаях присутствует не одно, а два или даже больше нарушений — например, трисомия по двум хромосомам.
Наиболее частыми аномалиями являются трисомии (61,2%), далее следуют триплоидии (12,4%), моносомии Х (10,5%), тетраплоидии (9,2%) и структурные хромосомные аномалии (около 5%) [Eiben et al., 1990]
Трисомии по аутосомам
Самая большая группа хромосомных аномалий – это различные трисомии, когда по какой-то паре хромосом у зародыша имеется не две одинаковые хромосомы, а три. Это связано с тем, что лишнюю хромосому принес либо сперматозоид, либо яйцеклетка в результате нарушения деления. Частота трисомий увеличивается с возрастом матери.
Практически все трисомии по аутосомам прерываются в первом триместре беременности.
- всегда прерываются на ранних сроках беременности трисомии по хромосомам 1, 2, 3, 4, 5, 6, 14, 15, 16;
- в 1% случаев продолжаются в клиническую беременность (трисомии по 13, 18 и 21 хромосомам, мозаичная форма трисомии по 22 хромосоме);
В ряде случаев трисомия сочетается с другими хромосомными аномалиями — другими трисомиями, моносомиями, полиплоидией, структурными хромосомными аномалиями.
Иногда речь идет о мозаицизме — когда кроме клеток с трисомией существует линия клеток с нормальными кариотипом. В целом такие эмбрионы являются более жизнеспособными.
Моносомия Х: синдром Шерешевского–Тёрнера
Единственная моносомия, которая развивается в клиническую беременность, это моносомия Х, то есть одна Х хромосома вместо двух. Запись кариотипа при этом состоянии: 45,X или arr(X)x1,(Y)x0 или sseq(X)x1,(Y)x0
47,ХXX или arr(X)x3, или sseq(X)x3
47,ХXY или arr(X)x2,(Y)х1, sseq(X)x2,(Y)х1
47,ХYY или arr(X)x1,(Y)х2, sseq(X)x1,(Y)х2
В случае такого кариотипа в 1% случаев беременность продолжает развиваться после 8 недель и может давать начало рождению девочки.
Девочки с кариотипом 45,X0 имеют чаще всего сохранное интеллектуальное развитие и особенности развития внутренних органов (низкий рост, короткая шея, избыточный вес, в некоторых случаях пороки развития внутренних органов, недоразвитие вторичных половых признаков). Количество фолликулов в яичниках резко уменьшено, или они полностью отсутствуют. И это приводит к недостаточности женских половых гормонов, половому недоразвитию, гипоплазии матки и яичников, что в итоге приводит к первичной аменорее и бесплодию.
Мозаицизм 45,X/46,XХ - наиболее распространенный мозаицизм половых хромосом. У таких девочек имеются более легкие черты синдрома Тёрнера, а многие женщины прошли половое созревание и смогли воспроизвести потомство.
Другие моносомии
Все остальные моносомии по любой, даже по самой маленькой 21-ой хромосоме, останавливаются в развитии или до имплантации, или на самых ранних сроках после имплантации, когда размеры эмбриона очень малы. В литературе при детектируемой на УЗИ беременности такие случаи описаны, но это крайне редкие варианты.
Немного чаще можно встретить мозаичный вариант, когда часть клеток организма имеют нормальный хромосомный набор, а часть клеток — моносомию по Х хромосоме.
Результат анализа при мозаицизме: mos 45,X0 [42]/46,XX.
Увеличение количества половых хромосом
Если говорить об изменении количества половых хромосом, то возможно несколько вариантов, самыми частыми из которых являются 47,XXX (трисомия по Х) и 47,XXY (синдром Кляйнфельтера). Кроме того, возможен XYY-синдром, также известен как дисомия Y хромосомы у мужчин или Синдром Джейкобс.
Записи кариотипов соответственно:
47,ХXX или sseq(X)x3.
47,ХXY или sseq(X)x2,(Y)х1.
47,ХYY или sseq(X)x1,(Y)х2.
В литературе сообщалось о случаях большего количества половых хромосом - 49,XXXXY, 49,XXXXX, 49,XYYYY. Увеличение числа половых хромосом утяжеляет проявления как физические, так и интеллектуальные.
Трисомия Х
47,XXX — женский кариотип при трисомии по Х хромосоме. Такой вариант трисомии может проявляться незначительными неспецифическими симптомами, а может и не проявлять вовсе, и носительницы лишней Х хромосомы чаще всего не подозревают о своей особенности. Данная трисомия может проявляться в раннем возрасте нарушением развития речи, моторики и координации. Репродуктивная функция чаще в норме, но может развиваться преждевременное истощение яичников.
Синдром Кляйнфельтера
Кариотип при синдроме Кляйнфельтера - 47,XXY.
Кариотип 47,XXY (мальчик с синдромом Кляйнфельтера) является результатом нерасхождения половых хромосом. Этот синдром также чаще всего остается нераспознанным, чаще всего его устанавливают у взрослого пациента в случае обследования по поводу бесплодия в браке. Проявляется в основном гинекомастией (увеличением грудных желез) и признаками гипогонадизма.
XYY-синдром
В процессе сперматогенеза происходит ситуация, когда сперматозоид несёт вторую Y-хромосому и в результате оплодотворения появляется эмбрион с 47 хромосомами. Большая часть носителей не подозревает о своей особенности. Дети с данной триплоидией развиваются нормально, иногда могут быть проблемы с чтением или письмом. Взрослые мужчины отличаются высоким ростом и в редких случаях повышенным уровнем половых гормонов, что нарушает сперматогенез и может приводить к бесплодию.
Полиплоидии
При исследовании генетического материала после остановки развития беременности, триплоидии (69 хромосом) и тетраплоидии (92 хромосомы) являются частыми находками.
Триплоидии
Триплоидии – когда либо сперматозоид, либо яйцеклетка принесли двойной хромосомный набор вследствие нарушения деления; либо яйцеклетка нарушила механизм моноспермии и оплодотворилась сразу двумя сперматозоидами. В зависимости от того, что было источником лишнего хромосомного набора: сперматозоид или яйцеклетка, такая беременность будет развиваться по-разному.
Если лишний хромосомный набор пришел с яйцеклеткой, это может проявляться остановкой развития беременности до 12 недель или анэмбрионией (эмбрион не обнаруживается, или погибает на малых сроках).
Если же лишний хромосомный набор пришел со стороны сперматозоида, то это будет совершенно другая картина – это будет картина пузырного заноса, полного или частичного.
Пузырный занос
Возможные варианты кариотипа при триплоидии: 69,XXX, 69,XXY, 69,XYY.
Читайте также:
Тетраплоидии
Тетраплоидии — состояние, когда хромосомный набор составляет 46+46, то есть, 92 хромосомы. Такие зародыши также останавливаются в развитии в первом триместре беременности.
Возможные варианты кариотипа: 92,XXXX, 92,XXYY, 92,XXXY.
Хромосомные перестройки
Помимо количественных аномалий встречаются и такие мутации, при которых изменяется структура хромосом. Чаще всего они возникают спонтанно или под действием мутагенных факторов, а также могут передаваться от родителей.
Хромосомные перестройки подразделяют на сбалансированные и несбалансированные.
Несбалансированные хромосомные перестройки – это в т.ч. количественные хромосомные аномалии (делеции/дупликации).
Сбалансированные хромосомные перестройки - когда весь генетический материал сохранился, просто изменилось его расположение. К ним относятся сбалансированные транслокации, инверсии, инсерции.
Несбалансированные хромосомные перестройки - когда есть дополнительный или недостающий генетический материал – робертсоновские транслокации, делеции и дупликации.
Транслокация – перенос участка одной хромосомы на другую, они обнаруживаются у 5% пар после повторяющихся выкидышей.
Пациенты со сбалансированными транслокациями здоровы, однако, эмбриону (в силу особенностей развития половых клеток) может передаваться избыток и/или недостаток хромосомного материала и перестройка становится несбалансированной.
Среди пар с привычным невынашиванием беременности около 60% транслокаций реципрокные, и 40% - робертсоновские.
Существует два основных вида: робертсоновская и реципрокная транслокация.
Реципрокные транслокации – характеризуются взаимным обменом участками между двумя хромосомами, при этом количество хромосомного материала не меняется, изменяется только его расположение.
При реципрокной транслокации два фрагмента разных негомологичных (не из одной пары) хромосом отрываются и меняются местами, при этом генетический материал не утрачивается. Однако, у носителей данной транслокации половина гамет (яйцеклеток или сперматозоидов) несёт несбалансированный генетический материал, что приводит к снижению фертильности, повышенной вероятности спонтанных выкидышей и рождения детей с врождёнными аномалиями.
Робертсоновские транслокации – характеризуются слиянием двух акроцентрических хромосом как гомо-, так и гетерологичных.
Робертсоновские транслокации являются одним из наиболее распространенных типов врождённых хромосомных аномалий у человека. Возникают тогда, когда одна хромосома соединяется с другой негомологичной хромосомой, при этом утрачивая генетический материал короткого плеча, но это не приводит к отклонениям в развитии носителя такой транслокации за счет функциональной незначимости потерянного материала.
Носители внешне абсолютно нормальны, однако у них также существует риск самопроизвольных выкидышей и рождения детей с несбалансированным кариотипом, который существенно варьирует в зависимости от хромосом, вовлеченных в слияние, а также от пола носителя.
Инверсия – изменение порядка генов участка хромосомы на обратный, то есть поворот участка хромосомы на 180 градусов. Это не приводит к потере генетического материала и в большинстве случаев не влияет на здоровье носителя.
Делеции – утрата участка хромосомы. Крупные делеции (потеря значительного участка генетического материала) встречаются очень редко, так как в большинстве случаев это приводит к гибели эмбриона на ранних сроках. Однако, существует хорошо известное заболевание, причиной которого является делеция участка короткого плеча пятой хромосомы - болезнь кошачьего крика или синдром Лежена. Синдром проявляется недоразвитием гортани у детей (крик, напоминающий кошачье мяуканье), характерный внешний вид (лунообразное лицо с широко расставленными глазами), нарушением функций пищеварительной и сердечно-сосудистой систем.
Дупликации – удвоение участка хромосомы. Такие изменения влияют на развитие и здоровье человека в зависимости от количества и состава удвоенных генов, и у разных людей будут различные неспецифические проявления.
Несбалансированные транслокации (реципрокные и робертсоновские) – избыток или недостаток генетического материала вследствие несбалансированного обмена участками между двумя хромосомами.
Изохромосомы – представляют собой аномальную хромосому, у которой одно плечо утрачено, а второе «удвоилось», зеркально отобразилось относительно центромеры.
Методы определения кариотипа плода
В первом триместре беременности кариотип определяется в клетках ворсин хориона. На более поздних сроках — фрагменты органов (например, печени, в зависимости от метода).
Выделяют следущие методы определения кариотипа плода:
- стандартное цитогенетическое исследование — когда подготавливают стекло с препаратами окрашенных хромосом и смотрят их под микроскопом;
- молекулярно-генетические исследования — когда генетический материал исследуют с помощью специальных методов с использованием программного обеспечения;
- молекулярно-цитогенетический блок (FISH).
Мы рекомендуем проведение генетического исследования в случае остановки даже первой беременности, так как прогноз по будущим беременностям пока не определён, а провести такое исследование в дальнейшем будет уже практически невозможно.
Выбрать анализ, а также проконсультироваться по результатам можно со специалистами ЦИР.
Ограничения методов
Более половины образцов ранних самопроизвольных абортов не содержат частей эмбриона/плода. Второй проблемой диагностики является плацентарный мозаицизм.
Плацентарный мозаицизм
В 1-5% случаев (в зависимости от сроков беременности) возможны расхождения между кариотипом плода и кариотипом ворсин хориона. Эти расхождения связаны с особенностями развития плаценты: с высоким процентом так называемого плацентарного мозаицизма, нестабильностью деления клеток. Это плацентарный или метатический мозаицизм, который присутствует у клеток плаценты. То есть клетки плаценты обладают определенной хромосомной нестабильностью.
Стандартное цитогенетическое исследование материала абортуса
При данном исследовании проводят культивирование клеток ворсин хориона: клетки помещают на питательную среду для их размножения. В определённый момент деление клеток останавливают, готовят препараты содержащихся в клетках хромосом и окрашивают их. Хромосомы хорошо видны в световой микроскоп.
При этом исследовании мы имеем возможность посмотреть все хромосомы, указать точное количество, рассмотреть грубые нарушения структуры.
Ограничения метода
В некоторых случаях не удаётся получить рост клеток, тогда рекомендуются некультуральные методы исследования (молекулярно-генетический анализ кариотипа абортуса).
Вторая проблема — если возникает чрезмерный рост материнских клеток, которые могут исказить результат.
В нашей лаборатории мы проводим тщательный отбор материала именно ворсин хориона, что уменьшает риск загрязнения клетками матери.
Цитогенетическое исследование позволяет не все структурные изменения увидеть – некоторые слишком малы.
Кроме того, при сборе материла также попадают материнские ткани – они также могут вырасти в культуре и дать результат по материнскому кариотипу 46,XX.
Кроме того, во время исследования анализируется лишь десяток клеток, и этого может быть недостаточно, если есть мозаицизм, то есть разные хромосомные наборы в разных клетках.
Молекулярно-генетические исследования материала абортуса
Есть несколько вариантов проведения этих анализов. Мы остановимся на комплексном тмолекулярно-генетическом исследовании абортивного материла при неразвивающейся беременности.
Молекулярно-генетическое исследование абортивного материла – это комплекс молекулярно-генетических методов, включающих полногеномный анализ всех 23 пар хромосом методом NGS и таргетный STR-анализ, используемый для установления причин неразвивающейся беременности. Проведение молекулярно-генетического исследования абортивного материала возможно на любом сроке беременности, однако для выбора необходимого метода тестирования целесообразно получение предварительной консультации врача генетика.
Огромным плюсом метода является независимость от способности к росту полученных клеток. Кроме того, мы можем увидеть гораздо более мелкие нарушения генетического материала и мозаицизм (от 20%), провести дополнительный сравнительный анализ с кровью матери и убедиться, что нормальный женский кариотип принадлежит не ей.
Ограничения метода
Однако ограничения метода всё же есть. Так как анализируется не каждая конкретная хромосома, мы их не видим, как под микроскопом, а весь пул генетического материала, мы можем не увидеть кратное его умножение (полиплоидии): с большой вероятностью могут быть детектированы варианты XXY и XYY, но не вариант ХХХ.
За счет привлечения STR-анализа, часть триплоидий можем выявлять даже для ХХХ.
Кроме того, не определяются сбалансированные изменения, когда количество хромосомного материала остаётся прежним, но меняется его положение.
| Цитогенетическое исследование абортуса | Молекулярное кариотипирование материала абортуса |
| Замершая беременность (остановка развития беременности) на сроке до 14-15 недель | Замершая беременность (остановка развития беременности) на любом сроке |
| Необходимы только живые клетки материала абортуса | Может проводиться даже когда беременность остановилась давно и живых клеток не осталось |
| Выявляет грубые нарушения кариотипа: дополнительные и недостающие хромосомы (анеуплодии), мозаицизм более 50% | Выявляет не только грубые, но и мелкие нарушения генома в пределах разрешающей способности: (анеуплоидии, триплоидии, кроме ХХХ, дупликации и делеции, однородительская дисомия и др.), мозаицизм более 20% |
| Возможно выявление полиплоидии и крупных сбалансированных аберраций | Невозможно выявление полиплоидии и сбалансированных аберраций |
| Анализ всех 23 пар хромосом | Анализ всех 23 пар хромосом |
| Не определяет контаминацию материнскими клетками | Использование дополнительных методов параллельно позволяет выявлять контаминацию материнскими клетками |
| Относительно низкая стоимость | Высокая стоимость |
| Возможный плацентарный мозаицизм | |
Цитогенетическая номенклатура
Для однозначной записи результатов исследований используются специальные справочники. В настоящее время основным является Международная Цитогенетическая номенклатура International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN.
Эта номенклатура позволяет указать кариотип и при необходимости подробно описать каждую хромосому: ее порядковый номер, плечо (p — короткое плечо, q — длинное плечо), район, полосу и даже субполосу.
Примеры записи результатов:
| Цитогенетическое заключение | Молекулярный кариотип | |
| Нормальный женский кариотип | 46,ХХ, т. е. нормальный женский кариотип | sseq(1-22,X)x2 |
| Нормальный мужской кариотип | 46,XY, т. е. нормальный мужской кариотип | sseq(1-22)x2,(X,Y)x1 |
| Инверсия | 46,XX,inv(2)(p13p23) | не детектирует инверсию, но и причиной остановки развития она быть не может |
| Делеция | 46,ХХ,del(5)(q13q34) | sseq(5q13q34)x1 |
| Реципрокная транслокация | 46,XX,t(2;5)(q21;q31) | не дектирует сблансированную перестройку, но и причиной остановки развития она быть не может |
| Робертсоновская транслокация | 45,XX,der(15;21)(q10q10) | не дектирует такую перестройку, но и причиной остановки развития она быть не может |
В некоторых случаях при цитогенетических исследованиях не удаётся чётко распознать, какая именно хромосома и как повреждена, тогда указывается группа хромосом (например, +G) или факт повреждения (der, дериват).
Хромосомные аномалии и срок беременности
По мере увеличения срока беременности процент эмбрионов с хромосомными аномалиями уменьшается. Это связано с тем, что большинство таких хромосомных поломок не совместимы с дальнейшим развитием эмбриона, и он просто погибает – происходит выкидыш.
На более позднем сроке обнаруживаются трисомия 13, 21, 18. Напротив, трисомии 15, 16 и 22 значительно чаще встречаются на более ранних сроках.
Что касается моносомии X, показатели в группе ранних сроков беременности статистически ниже.
Для двойных трисомий в ранние сроки наблюдалась статистически значимо более высокая частота по сравнению с другими группами в целом.
О чем говорят результаты кариотипа плода
Если у эмбриона выявляется аномальный хромосомный набор, не нужно считать, что муж или жена являются больными людьми и у них идут какие-то хромосомные сбои и все последующие беременности обречены. Безусловно, нужно, чтобы родители сдали анализ на кариотип для исключения сбалансированных транслокаций. Но, как правило, это не повторяющаяся ситуация, а случайные генетические ошибки репродуктивного процесса. Развитие такого эмбриона останавливается, что экономит биологический ресурс женщины, чтобы быть готовым к тому, что в одном из следующих циклов в полость матки придет нормальное плодное яйцо.
Сдать анализ на кариотип мужа и жены и кариотип абортуса можно в нашей лаборатории.
Смотрите также:
- Цитогенетическое исследование материала абортуса (исследование хориона)
- Молекулярное кариотипирование материала абортуса
- Определение кариотипа без аберраций экспертного уровня
- Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)
Кариотип плода и возраст матери
Кариотип плода у женщин старше 35 лет чаще содержит хромосомные аномалии, более высокая частота трисомий по 15, 21, 22 хромосомам, а также по другим нежизнеспособным трисомиям. Триплоидии чаще встречаются у более молодых женщин (до 35 лет).
Показатели трисомии 13, 18, 16 и моносомии Х не зависят от возраста, как и случаи с двойной трисомией.
Может ли нормальный эмбрион АА нести измененную генетическую информацию?
Может.
Частота анеуплоидии составляет не менее 50% у морфологически нормальных эмбрионов, анеуплоидия присутствует в 6% сперматозоидов нормальных мужчин и в 30% доноров ооцитов. Кроме того, необходимо помнить о плацентарном мозаицизме.
Может ли быть хромосомная аномалия после нормального ПГТ?
Может.
Это связано с плацентарным мозаицизмом, который может возникнуть в постзиготическом периоде.
ЭКО без ПГТ и плацентарный мозаицизм: «Дайте матке шанс!»
В случае малого количества эмбрионов мы не рекомендуем проведение ПГТ.
Во-первых, сама по себе ПГТ повышает риски нарушения развития зародыша. Во-вторых, существует так называемый митотический мозаицизм, который может дать сбои в кариотипе наружной трофэктодермы на совсем маленьких сроках беременности. И при проведении ПГТ мы можем получить результат хромосомного набора не самого плода, а совсем другой кариотип плаценты.
Если же возникнет патология, не совместимая с нормальным развитием плода, беременность остановится.
Если у Вас есть вопросы, задавайте их в комментариях к этой статье.
- Половые хромосомы: численные и структурные аномалии
- Генетические причины замершей беременности и виды хромосомных мутаций
- Причины замершей беременности. Почему происходит остановка развития беременности
- Невынашивание беременности в 1 триместре. Причины и биологическое значение невынашивания
- "Замершая" беременность и кариотип
Комментарии
Любой хромосомный дисбаланс может быть причиной остановки беременности в развитии. Для того, чтобы исключить другие причины остановки беременности, необходимо пройти тщательное обследование. В нашем Центре, который специализируется на выявлении причин нарушения репродукции и их коррекции, можно получить квалифицированную консультацию и пройти соответствующие обследования.
Чтобы убедиться, что такое нарушение не связано с особенностями кариотипа родителей (так называемые сбалансированные робертсоновские транслокации), необходимо супругам пройти цитогенетическое обследование. В нашем центре сдать кровь на анализ кариотипа экспертного уровня можно в любой день недели, в любом офисе без предварительной подготовки. Данный анализ в нашем прейскуранте: https://www.cirlab.ru/price/607/
Результат анализа 47,ХХ+С означает, что у плода женского пола была выявлена лишняя хромосома (то есть трисомия) в группе С.
Все хромосомы по размерам, положению перетяжки относят к одной из 7 групп, которые обозначают заглавными латинскими буквами: A, B, C, D, E, F, G. Самые крупные - хромосомы группы А, самые мелкие - хромосомы группы G. Хромосомы группы С достаточно крупные, содержат большое количество генетического материала, поэтому лишняя хромосома явилась причиной остановки беременности в развитии.
Не всегда при анализе плодного материала замершей беременности можно идентифицировать каждую хромосому, определяют принадлежность к группе.
Вам с мужем необходимо пройти цитогенетическое обследование, чтобы убедиться, что хромосомная аномалия была случайной и не связана с особенностями Вашего кариотипа.
Если 3 замершие подряд беременности, есть ли смысл пробовать снова? Можно как то предотвратить замершую?
Кариотип 47,ХХ+16 означает, что у плода женского пола была лишняя 16 хромосома, что явилось причиной остановки беременности в развитии.
Как правило, при нормальном кариотипе родителей, такие аномалии не повторяются, являясь вариантом случайного нерасхождения хромосом при формировании половых клеток.
Учитывая, что уже несколько неудачных беременностей, можно предположить разные причины этих неудач.
Вам необходимо пройти тщательное обследование, исключающее другие распространённые, в том числе генетические причины остановки беременностей в развитии.
Вам следует обратиться к акушеру-гинекологу ЦИР для выработки плана обследования. В большинстве случаев факторы, препятствующие нормальному вынашиванию, поддаются коррекции.
Наши врачи работают с самыми сложными случаями нарушений репродукции и при своевременном обращении добиваются успеха в большинстве из них.
Трисомии по нескольким хромосомам встречаются реже, чем по одной паре, и в большинстве случаев не повторяются.
Вам с мужем необходимо сдать анализ на кариотип.
Я бы Вам рекомендовала проконсультироваться у акушера-гинеколога ЦИР для исключения других распространённых причин, препятствующих нормальной репродукции.
Может ли повториться такое сново и что нужно делать ?
Анеуплоидия обозначает хромосомную патологию, связанную с аномальным количеством хромосом, причём, как правило, с увеличением. Анеуплоидия с уменьшением хромосомного набора описана только для половой хромососы Х. Как правило, такое не повторяется, если является следствием мутации. Чтобы исключить фактор случайности, необходимо исследовать зромосомный набор обоих супругов.
результат кариотипирования абортивного материала
подскажите пожалуйста как его расшифровать и какие дальнейшие действия нам с мужем? спасибо заранее вам)
В молекулярно-генетическом анализе плодного материала представлены различные хромосомные нарушения, связанные как с избытком, так и с недостатком генетического материала.
Как правило, такие нарушения бывают нерегулярными и не повторяются.
Для того, чтобы исключить какие-либо особенности строения хромосом у родителей, необходимо сдать также анализ на кариотип обоим супругам.
У здоровых людей в небольшом проценте случаев бывают сбалансированные транслокации, именно они могут привести к хромосомным аномалиям у потомства.
При нормальном кариотипе супругов также желательно проконсультироваться у акушера-гинеколога ЦИРа, так как широко распространены факторы, препятствующие нормальной репродукции и не связанные с хромосомной патологией
Нужно ли проводить кариотипирование матери после двух замерших беременностей в анамнезе, если первая беременность была совершенно нормальной и закончилась рождением здорового ребенка. В первую беременность проводился НИПТ, аномалий выявлено не было. В семье нет случаев хромосомной патологии
Две замершие беременности после первой, нормально протекающей и благополучно завершившейся, требуют тщательного и всестороннего обследования.
В плане обследования есть целый комплекс анализов, исключающих наиболее частые причины остановки беременностей в развитии.
Среди них обязательным является кариотипирование, причём обязательно супружеской пары, а не только женщины. Наличие здорового ребёнка и отсутствие в семье хромосомной патологии не исключают наличие так называемых сбалансированных хромосомных транслокаций.
Обязательным является консультация акушера-гинеколога ЦИР, который определит алгоритм обследований, выяснит все обстоятельства не только неудачных беременностей, но и той, которая закончилась благополучно.
Самое главное, что в большинстве случаев при своевременном обращении и неукоснительном соблюдении врачебных назначений есть возможность помочь выносить беременность.
Кариотип плода: 47, XY,+mar
Если происходит остановка беременности в развитии, необходимо попытаться выяснить причину такой неудачи.
Поскольку среди самых распространённых причин значится нарушение хромосомного набора плода, исследуют плодный материал.
В представленном кариотипе отражено то, что имеется лишняя хромосома у плода мужского пола. Маркерная хромосома означает то, что есть лишняя небольшая хромосома, идентифицировать принадлежность к какой либо группе хромосом не представляется возможным. Поскольку исследуется абортный материал, то это возможно.
Вам с мужем необходимо пройти цитогенетическое обследование для исключения каких-либо особенностей кариотипа.
Сдать такой анализ и пройти консультацию генетика можно у нас в Центре иммунологии и репродукции. Мы на этом специализируемся.
По результатам молекулярно-генетического исследования выявлена трисомия хормосомы 3. rsa(X.Y)x1,(3)x3.
Беременность остановилась на 6-7 недели. Подскажите пожалуйста, это что означает? Это вторая замершая беременность, первую (8-9 недель была остановка) не сдавали на анализ, так как думали это случайность. Что порекомендуете? Кариотип матери нормальный женский его сдавала после первого случая
В случае хромосомных нарушений у плода требуется исследование хромосомного набора у родителей.
Если у мамы кариотип нормальный, обязательно обследование мужа
Может ли повториться такое сново и что нужно делать ?
Кариотип-45Х
Вам с мужем необходимо сдать анализ на кариотип (обычный).
Кроме того, необходимо пройти обследование в нашем Центре у акушера-гинеколога для исключения других частых причин остановки беременности в развитии.
Это важно для того, чтобы эмбрион без хромосомных нарушений развивался нормально и чтобы можно было предупредить развитие других осложнений.
Судя по всему, это результат кариотипирования материала абортуса. Плод мужского пола имел хромосомную патологию, заключающуюся в удвоении участка 18 хромосомы.
Любой дисбаланс в наборе и строении хромосом, особенно неполовых, имеет тяжёлые последствия в виде остановки развития беременности, либо множественного поражения ребёнка, включая пороки развития, необычную внешность, снижение интеллекта разной выраженности, снижение иммунитета и другие.
Необходимо пройти цитогенетическое обследование обоим супругам для исключения сбалансированных транслокаций. В нашем Центре есть своя прекрасно оснащённая лаборатория, где наряду с множеством исследований, можно и сдать кровь на кариотип.
Вам надо сдать обычный кариотип. Есть возможность сдать анализы в выходные дни.
По результатам обследования, в случае особенностей кариотипа, рекомендована консультация генетика, которую также можно получить в нашем Центре.
Была замершая беременность, двойня, анэмбриония.
Проведено исследование кариотипирование операционного материала при неразвивающейся беременности.
Заключение Кариотип мужской аберрантный , обнаружена трисомия хромосомы 20. Кариотип 47 XY? +20.
Помогите расшифровать?
Подскажите что означает
Seq(16,22)1x
Спасибо
Добрый день, Оксана!
По фрагменту молекулярно-генетического исследования, который Вы прислали, можно сказать, что наборы 16 и 22 хромосом были представлены не парами, как в норме, а только по одной, что определяется как моносомия 16 и 22 хромосом (если цифра 1 стоит в заключении после знака х). Такое состояние является абсолютно летальным, развиваться такая беременность не может.
По др. вопросам я наблюдаюсь у Ляхеровой О.В.
В ноябре 22 года была анэмбриония.
Наличие у мужа спутника у 22 хромосомы не является показанием для проведения ПГД.
Надо уточнить, нет ли других показаний для этого исследования.
Дети наследуют хромосомы поровну от каждого из родителей. Половые клетки: и яйцеклетки, и спрематозоиды в норме содержат 23 хромосомы. Сливаясь при оплодотворении, восстанавливается нормальный хромосомный набор человека, состоящий из 46 хромосом. Пол ребёнка зависит только от отца. Мужчины и женщины имеют одинаковые 44 хромосомы, или 22 пары, называемые аутосомами, и отличаются только парой половых хромосом. У мужчин это XY, у женщин - XX. Половые клетки женщин имеют только одну из X хромосом, а половые клетки мужчин содержат либо Х хромосому, либо Y. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом с Х хромосомой формируется женский пол у ребёнка, при оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом с Y хромосомой формируется мужской пол у ребёнка. Если не было выявлено хромосомной патологии, то значит, что причиной остановки беременности в развитии были другие причины, возможно и генетические. Генетические факторы не ограничиваются хромосомным набором. Для наиболее полного обследования и исключения факторов, препятствующих нормальному развитию беременности, необходима консультация акушера-гинеколога ЦИР. К слову сказать, только хромосомные нарушения нельзя изменить, другие факторы нарушения вынашивания беременности можно коррелировать, чем успешно занимаются специалисты нашего Центра.
Механизм появления лишней зромосомы в любой паре заключается в неправильном созревании яйцеклетки, когда вместо 23 хромосом, формируются клетки с 24 хромосомами. Это происходит в результате мутации - спонтанного нарушения под действием разнообразных внешних факторов, в том числе самых обычных. Вероятность повторения какой либо мутации крайне мала. В то же время обращает на себя внимание то обстоятельство, что это у Вас вторая неудачная беременность. Поскольку вероятность повторения мутаций крайне мала, а генетическое обследование не проводилось, необходимо постараться выяснить причину первой неудачной беременности. В таких ситуациях мы рекомендуем консультацию акушера-гинеколога ЦИР с необходимым дополнительным обследованием с целью исключения факторов, препятствующих нормальному развитию беременности, в том числе генетических факторов. Именно акушеры-гинекологи назначают эти дополнительные обследования, с тем чтобы проводить медикаментозную коррекцию в случае выявления специфических особенностей.
Очень хорошо, что у Вас с мужем нет патологии хромосомного набора и неудачи беременностей с эти не связаны.
В то же время есть факторы, которые препятствуют нормальному развитию генетически здорового плода. Выявлением этих факторов, в том числе генетических, занимаются в нашем Центре врачи акушеры-гинекологи репродуктологи. Вам следует обратиться за консультацией, придётся также пройти дополнительное обследование. Как правило, можно помочь в вынашивании беременности.
rsa(Х)х2,(Y)х1,(1-22)x3 Выявлена триплоидия. Что это означает; все эти цифры. Как узнать чья это поломка муж. Или жен
Это нельзя назвать женской, или мужской поломкой. Кариотипы супругов, как правило, нормальные. Механизм возникновения триплоидии до конца не изучен. Анализ семейных случаев показывает, что эти хромосомные аномалии бывают спорадическими, то есть не повторяются.
Если эта беременность была первой, то всё-таки следует пройти обследования, исключающие дополнительные факторы, в том числе генетические, препятствующие нормальному развитию беременности.
Выявлением этих причин в ЦИРе занимаются акушеры-гинекологи. Все необходимые анализы можно сдать в лаборатории ЦИРа.
У послед плодного яйца кариотип 47 хх+22
проверено все что можно, все в норме
Скажите в чем может быть причина?
Вы пишете, что всё, что можно проверено и в норме. В нашем Центре, который на протяжении многих лет специализируется в том числе именно на выявлении причин ранних потерь беременности и их коррекции, существует ряд уникальных исследований, помогающих найти "патологическое звено".
Вам следует обратиться к специалистам акушерам-гинекологам нашего Центра со всеми проведёнными ранее обследованиями для выработки тактики дальнейшего обследования и лечения.
После двух беременностей, которые закончились естественными родами и здоровыми детьми (2 девочки) случилась замершая беременность, обнаружилась на 10й акушерской неделе, по узи плод замер на 5й неделе, генетический анализ абортивного материала показал arr(22)*3, трисомия 22 хромосомы.
Подскажите, пожалуйста, что могло послужить этому, образ жизни не менялся, переболела гриппом, 2,5 недели был очень сильный мокрый кашель, как раз это был период примерно 3-5ю неделю беременности.
Заранее спасибо ????
В нашем Центре
Было несколько протоколов Эко. В первом seq(21)x1, во втором seq(22)x1, в третьем seq(15)x1, seq(16)x2-3,(XY)x1. Была также единственная беременность в 38 лет, наступила сразу после планирования, у плода была трисомия 21 хромосомы (Даун), беременность прервана по медицинским показаниям.
Мне 40, мужу 51 в ком может быть причина?
Таких случаев, о которых Вы спрашиваете, не было в нашей практике
2 эмбрион: в одном ядре мономомия 21 и в 2ух ядрах норм набор. Вопрос. Возможна ли подсадка обоих этих эмбрионов?
У нас в Центре не занимаются ЭКО, в том числе тестированием эмбрионов.
Любая хромосома содержит большое количество разных генов, обеспечивающих различные функции организма.
В кариотипе выявлен материал 22 пар аутосомом и 1 половая хромосома Х, то есть не хватает 1 Х-хромосомы, что могло быть причиной остановки развития беременности. Но к остановке развития беременности такой кариотип приводит не всегда.
Кроме того, могли быть и иные генетические нарушения, которые не выявляются данным методом.
Помимо генетических нарушений, могли бы и иные причины.
Рекомендую проконсультироваться у акушера-гинеколога репродуктолога нашего Центра для исключения факторов которые могут нарушать нормальное течение беременности. Подробнее можно узнать из статьи в ЦИРопедии про невынашивание беременности: https://www.cironline.ru/ciropedia/chto-delat-pri-nevynashivanii-beremennosti/
материала ?
В кариотипе выявлен материал 22 пар аутосомом и 2 половые хромосомы Х и Y, то есть нормальное количество генетического материала.
Во-первых, могли быть иные нарушения генетического материала, которые не определяются данным методом. Либо негенетические причины.
Рекомендую проконсультироваться у акушера-гинеколога репродуктолога нашего Центра для исключения факторов которые могут нарушать нормальное течение беременности. Подробнее можно узнать из статьи в ЦИРопедии про невынашивание беременности: https://www.cironline.ru/ciropedia/chto-delat-pri-nevynashivanii-beremennosti/
(Все анализы в норме, никаких инфекций и воспаления в гистологии не нашли)
Благодарю Вас за ответ!
В результатах написано: rsa(X,Y)x1,(2)x3
Интерпретация: выявлена трисомия хромосомы 2.
Что это означает? Если возможно простым языком. И как этого избежать в будующем?
Хромосомный набор в норме содержит 46 хромосом, по 23 хромосомы от мамы и папы, то есть из яйцеклетки и из сперматозоида.
Лишняя хромосома в какой-либо паре может быть следствием нарушения развития половой клетки.
Для того, чтобы прогнозировать будущие риски, необходимо исследовать хромосомный набор супружеской пары, сдать анализ на кариотип (обычный). Если кариотип нормальный, то риск повторения не будет выше, чем у любой здоровой супружеской пары Вашего возраста.
seq[GRCh37] (X)x1,(Y)x0
Объясните пожалуйста данный результат секвенирования.
Что это обозначает? Смогу ли я иметь здорового малыша? Не говорит ли это о том что мы не совместимы с мужем?
Сделали пгт эмбриона 3АА
Пришёл анализ
sseq(19)x2-3
Мозаичная форма трисомии храмосомы 19
Что это значит ? Какие риски ? Можно ли переносить эмбриончик
Мозаичная форма предполагает наличие как нормального, так и аномального клеточного клона. Мозаицизм описан по некоторым хромосомам, например, половым. Проявления хромосомных синдромов сохраняются и при мозаицизме, варьирует степень выраженности. Мозаицизм по 19 хромосоме у живорожденных не описан. По поводу переноса эмбриона с мозаицизмом решение принимает консилиум клиники, где проводят ЭКО.
Пришел результат после ПГТ эмбрионов: ssec (22)×3, ssec(16)×1
В чем может причина? Что еще проверять?
Кариотип:
жен. 46,ХХ, 9gh+
Муж. 46,XY, 9ph
Детей нет, но было две беременности от супруга в 16 лет(16 недель, аборт кесарево по показаниям из-за возраста, запрет родителей)
18 лет (аборт)
Могут ли повторяться эти генетические поломки?
Нарушения хромосомного набора могут повторяться и не обязательно они будут идентичными. Формирование хромосомного набора гамет, то есть половых клеток, зависит, в частности, от возраста супругов. Мутации, которые изменяют нормальный хромосомный набор клеток, возникают случайно. Можно исключить мутации в генах фолатного цикла, которые участвуют в формировании гамет.
В нашем Центре можно пройти такое обследование, с рузультатами которого следует обратиться за консультацией к акушеру-гинекологу. Если будут выявлены отклонения, то специально назначенная терапия поможет их скоррегировать. Хотя возрастной фактор риска любой терапией не уменьшить.
Может ли такой кариотип влиять на качество эмбрионов.? У супруга положительный мар тест, астенотератоспермия (пролечили до нормоспермии), у меня трубный фактор
48 лет Муж: 46,ХУ, 9ph
39 лет Жен: 46 XX, 9gh+
За плечами 4 неудачные попытки Эко Икси, 6 переносов
Впервые сделали пгт эмбрионам (по показаниям)
Результат:
sseg(22) ×3
sseg (16) ×1
Больше эмбрионов нет. Нужно снова идти в протокол.
Детей нет, но беременности от мужа были в 16 лет (аборт на сроке 16 нед. кесарево)
18 лет (аборт на сроке 1 нед)
Сделали ПГД эмбриона
Sep del 5. ( p.15.33 p14.3)
Что это означает?
Кариотип у нас нормальный
результат кариотип мужской аномальный,моносомия по хромосоме 21
45,ХУ,-21. (именно 45)
что это значит?наши действия с мужем?
На консультации будет составлен план подготовки к беременности, обследование, терапия при необходимости.
Наши врачи специализируются на планировании и ведении беременности после осложнений.
Для первой консультации понадобится всё, что у Вас есть - анализы, консультации, выписки.
Результат исследования хромосомного набора при данной замершей беременности означает, что представлены три копии хромосом, вместо двух. 23 хромосомы "лишние", то есть вместо нормального набора в 46 хромосом, имеется 69, то есть триплоидия. Даже одна лишняя хромосома может приводить к тяжёлым клиническим последствиям, а триплоидия является абсолютно летальной, даже если и рождается живой ребёнок (что бывает крайне редко). Продолжительность жизни, вследствие множественных врождённых пороков развития и поражения Центральной нервной системы, ограничена днями/неделями. Как правило триплоидия не повторяется. Но всё же рекомендуется исследовать хромосомный набор супругов. В нашем Центре кровь на кариотип (обычный в Вашей ситуации) можно сдать ежедневно, включая субботу и воскресенье.
Заранее благодарю за ответ.
sseq(2)x1
sseq(8)x1
Это результат ПГД, эмбрионов не переносили
При исследовании хромосомного набора эмбриона выявлено отсутствие второй хромосомы в парах 2-ой и 8-ой хромосом.
Даже утрата небольшого участка хромосомы приводит к тяжёлым последствиям, а тем более потеря сразу двух хромосом с большим количеством генетического материала.
Такие эмбрионы нежизнеспособны и не рекомендованы к переносу.
Мы сделали единственному эмбриону ПГТ. Обнаружили seg(10)x3 девочка не рекомендован к переносу. Какие последствия могут быть если она родится?
Прежде, чем выставить рекомендации о судьбе эмбрионов, хромосомную конфигурацию тщательно анализируют. У плода женского пола выявлена трисомия по 10 хромосоме, то есть вместо двух десятых хромосом, присутствуют три.
Любой хромосомный дисбаланс имеет очень тяжёлые проявления. От остановки беременности в развитии (что наиболее вероятно в данном случае), до разнообразных патологических проявлений при рождении: множественных пороков внутренних органов, своеобразной внешности, проблем со вскармливанием, задержкой внутриутробного и постнатального развития. 10 пара хромосом относится к довольно крупным хромосомам, соответственно имеет большое количество генетического материала. Дисбаланс по таким крупным хромосомам относится к нежизнеспособным.
Беременность замерла вследствие тяжёлой хромосомной патологии. В отличие от нормального кариотипа в 46 хромосом (то есть 23 пары) имелась лишняя хромосома в 13 паре. Такие нарушения являются мутацией, которая возникает на стадии формирования половых клеток у людей с нормальным хромосомным набором. От таких нарушений не застрахована ни одна супружеская пара. В связи с тем, что мутации возникают спонтанно, риск повторного аналогичного нарушения относится к категории низкого генетического. Однако, следует учитывать, что с возрастом вероятность таких нарушений увеличивается. То есть риск повтора у супругов с нормальным кариотипом соответствует возрастному риску (статистическая величина).
Вам с мужем следует сделать исследование кариотипа (обычное). В нашем Центре этот анализ можно сдать в любом филиале практически ежедневно.
При последующей беременности после 10 недели в нашем Центре можно сдать анализ крови для исследования ДНК плода, чтобы убедиться, что распространённых хромосомных нарушений у малыша нет.
Что означает, Кариотип 46, ХХ[7] ?
Заключение: Низкий митотический индекс. Рутинная окраска.
Кариотип нормальный, женский. Видимо это специализированное исследование, поэтому указали особенности митотического индекса. Вам следует обратиться за разъяснениями в лабораторию, где делали анализ.
Предполагаю, что Вы с мужем обследованы на кариотип, и имеете нормальный хромосомный набор. В этом случае, по согласованию с Вашим репродуктологом, планируете следующий протокол. Можете получить квалифицированную консультацию акушера-гинеколога репродуктолога в нашем Центре.
Кариотипы у Вас и Вашего мужа нормальные. В Вашем хромосомном наборе есть особенность, которую отметили как наличие гетерохроматина у 9-ой хромосомы. Это также является нормой.
Лишняя 16 хромосома, или трисомия по 16 хромосоме возникает в результате мутации при формировании половых клеток. Эта патология абсолютно летать на, такая беременность не могла развиваться, поэтому и замерла. От возникновения таких мутаций не застрахована ни одна здоровая супружеская пара. А вот вероятность повторения такой неудачи относится к категории низкого генетического риска. Чтобы прогноз окончательно определить как благоприятный, рекомендую получить консультацию акушера-гинеколога нашего Центра для исключения других факторов, препятствующих нормальному вынашиванию беременности
А вот эта 9 хромосома она не влияет в будущем на развитие ребенка?
Выявленные у Вас особенности 9 хромосомы не являются патологическими и не влияют на формирование аномального хромосомного набора у потомства. К ЭКО супружеские пары обращаются из-за невозможности забеременеть.
Сейчас Вам показана консультация акушера-гинеколога нашего Центра.
Да, такое исследование будет информативно и целесообразно. В этом исследовании проводится исследование ворсин хориона, как при наличии эмбриона, так и при его отсутствии.
Получили вот такой результат пгт sseq(16)x1
Что он означает, как расшифровывается?
Подсаживать его можно?
Подскажите пожалуйста, нужно ли сдавать на кариотип обоим родителям? Или можно обойтись пока без данного исследования?
Замершая беременность на сроке 7 недель. За неделю до оплодотворения закончила принимать нолицин (был цистит).
Диагнозы: привычное невынашивание, акушерский афс, кариотип с мужем нормальный. До этого были 2 потери на сроке 6-7 недель. Есть один здоровый ребенок. Сейчас нам с мужем 37 лет.
Скажите, каковы шансы родить здорового ребёнка, имея такой анамнез и мог ли повлиять приём нолицина в период планирование беременности на хромосомный состав клеток?
Акушеры-гинекологи нашего Центра имеют богатый опыт подготовки женщин повышенного риска к беременности и ведения еë. Рекомендую получить консультацию у наших специалистов. И, конечно же, рождение здорового малыша возможно.
Молекулярно-цитогенетическое исследование свидетельствует о полном лишнем наборе хромосом. Вместо 46 хромосом (в норме), присутствует 69 хромосом, то есть триплоидия. Как правило, такие беременности не развиваются. Такие нарушения обычно не повторяются, и в семье рождаются здоровые дети.
Помогите, пожалуйста, расшифровать и дать больше деталей по результату анализа на кариотип абортуса:
91,XXYY,der(21;21)(q10;q10) - обнаружена хромосомная патология:
тетраплоидный кариотип с робертсоновской транслокацией между
хромосомами 21 и 21.
Кариотипирование родителей ещё не проводилось, планируется.
Благодарю за помощь!
Мозаичный вариант предполагает наличие нормального клона клеток наряду с патологическим (в данном случае моносомии). Действительно, если есть нормальные клетки, то возможно "восстановление" нормального эмбриона с элиминацией патологического нежизнеспособного клона.
В этом случае, с информированного согласия супругов, перенос может быть произведён.
В каждой из 23 пар по одной хромосоме от папы и от мамы, что является результатом слияния нормальных половых клеток. В некоторых случаях процесс деления половых клеток нарушается, возникают мутации, и в половой клетке оказывается не 23 хромосомы, а 24 (иногда больше). В этом случае общее количество хромосом уже не 46, а 47, и в какой-то паре есть лишняя хромосома. В данном случае 22-ая. Это и есть трисомия по 22 хромосоме. Поскольку любая хромосома, даже самая маленькая, содержит большое количество генетического материала, то избыток или недостаток его становится фатальным, нередко беременность останавливается в развитии.
Две латинские буквы ХХ обозначают, что у внутриутробного ребёнка был женский пол.
Как правило, такие нарушения не повторяются.
ХУ означает мужской пол.
Моносомия по 21 хромосоме предполагает невозможность развития такой беременности вследствие утраты большого количества генетического материала, а именно парной 21 хромосомы. Причина - мутация.
Супругам стоит сдать анализ на кариотип.
Все хромосомы у человека парные, одна хромосома в паре от мамы, другая от папы. Если по каким-то причинам в паре нет другой хромосомы, то такая беременность не может развиваться из-за большой утраты генетического материала. Единственный возможный вариант рождения ребёнка с моносомией - этр наличие единственной половой хромосомы Х, но это сопряжено с особенностями внешности, абсолютным бесплодием и некоторыми другими особенностями. Моносомия 8 хромосомы у живорожденных детей не описана.
Мне 39 лет, больше эмбриончиков нет, рекомендован перенос после согласия
Получили результат анализа замершей беременности 9 недель - моносомия по хромосоме Х.
Год назад был выкидыш на 7 неделе, там не сдавали на анализ. Я обследовалась нашли pai 1 в гомозиготе и вероятный АФС,во вторую беременность была на терапии плаквенилом и фраксипарином 0.3. В
Подскажите как понять была ли это случайность с моносомией ? Как минимизировать риски повтора? Возможно ли это?
Поскольку наш Центр не занимается ЭКО и предимплантационным тестированием эмбрионов, то и статистических данных, касательно Вашего вопроса у нас нет.
Хотелось бы узнать, что это значит, и нужны ли дальнейшие обследование родителей для дальнейшего планирования.
В Вашем случае было проведено молекулярно-генетическое исследование, которое выявило наличие лишнего генетического материала в 13 хромосоме. Фраза " патогенные варианты не обнаружены" относится к поиску наиболее часто встречающихся генных заболеваний.
Дальнейшее обследование супругов предполагает обязательное исследование хромосомного набора, то есть обычное кариотипирование. При нормальном хромосомном наборе надо оценить дополнительные факторы, влияющие на возможность благополучного развития беременности. Эту информацию можно получить на консультации акушера-гинеколога нашего Центра. Возможно назначение дополнительного обследования.
Что это может означать?
Подскажите пожалуйста на сколько критичен результат «выявлена трисомия хромосомы 20»
И что с этим делать дальше?
Вы можете сдать этот анализ в нашем Центре.
Трисомия по любой паре хромосом, в том числе по 20-ой, нередко приводит к остановке беременности в развитии вследствие выраженного генетического дисбаланса.
подскажите пожалуйста пришёл результат пгд и никаких объяснений, что это означает вы не могли бы подсказать
sed (2) (q21pter). (11)Х1, (15)х
спасибо!
Пожалуйста, напишите поточнее результат обследования. Скопируйте, если можно
результат: seq (2)(q21pter), (11)х1, (15)х3
Подскажите пожалуйста, слушала видео доктора Гузова по сути доктор говорит что и таким эмбрионам, т.е. не прошедшим пгд можно давать шанс, ведь анализ берётся из оболочки эмбриона и может не соответствовать тому что внутри, хотелось бы узнать ваше мнение. Спасибо большое
Подскажите пожалуйста, что означает результат ПГТ эмбриона seq(19)х2.4?
В рекомендациях значится: при наступлении беременности этим эмбрионом показано проведение инвазивной пренатальной диагностики.
Некоторые факторы, препятствующие нормальному развитию беременности могут также повышать риск хромосомных нарушений у плода.
Чтобы знать наверняка, что у Вас с супругом нет каких-либо редких вариантов хромосомного набора, следует исследовать кариотип (обычный). В любом филиале нашего Центра этот анализ можно сдать ежедневно.
Конечно, Вы имеете все шансы не только зачать, но и родить здорового ребёнка.
RSA(X)x2, (16) x3
Мне 38 лет, мужу 45.
Подскажите пожалуйста, слушала видео доктора Гузова по сути доктор говорит что и таким эмбрионам, т.е. не прошедшим пгд можно давать шанс, ведь анализ берётся из оболочки эмбриона и может не соответствовать тому что внутри, хотелось бы узнать ваше мнение. Спасибо большое
Проведен молекулярно-генетический анализ материала (хромосомный матричный анализ), результат arr (XY)x1, (1-22)х2. Заключение: при проведении анализа полногеномной гибридизации количественные и качественные несбалансированные структурные изменения кариотипа, в том числе патогенные микроделеции и микродупликации размером более 50 000 п н, не обнаружены.
При этом приписка : данное исследование не исключает полиплоидии. Подскажите, пожалуйста, какое значение данное исследование для нашей пары? Диагноз - привычное невынашивание, предыдущая беременность окончилась также замиранием на 8 неделе, анализ не проводили.
При отсутствии других причин невынашивания, можно ли предположить, что развитие остановилось из-за полиплоидии? Коррелирует ли срок остановки развития беременности с этой поломкой? Получается, лучше проводить цитогенетику, а не молекулярный? Какие выводы можно сделать из данного анализа? Нужно ли делать кариотипирование родителей? Чему соответствует исследование ПГД - цитогенетике с полиплоидиями или ХМА?
Спасибо!
Самой частой причиной остановки беременности в развитии является нарушение хромосомного набора, в том числе полиплоидия. В отсутствии хромосомных нарушений при замирании беременности необходимо исключать другие значимые факторы. В нашем Центре успешно решают эти проблемы акушеры-гинекологи.
Я понимаю что это мозаицизм, но не понимаю что значат цифры в квадратных скобках.
В анамнезе анэмбриония под вопросом (самопроизвольный аборт без анализа). И сейчас 10 неделя беременности, впереди скрининг, и после консультация генетика. Показан ли тут амниоцентез, или стоит сделать нипт перед скринингом?
Если семья думает о еще одном ребенке, что даст анализ на кариотип? Понимание рисков?но как именно? Рисков чего именно? В процентном соотношении? Зачем его в принципе в этой ситуации делать? Родителям по 42 года
После гисталогие пришел ответ 47,XX,+20 - женский кариотип. Обнаружена хромосомная
патология, если наступит беременность то опять закончится тем же ?
Это означает, что надо искать причину остановки развития беременности. Необходимо проконсультироваться у акушера-гинеколога ЦИР, планировать дополнительные исследования с целью выявления причин этой неудачи и их коррекции
Подскажите что означает результат анализа ПГД
mos seq (5)x1/ (1-22)х2,(X,Y)х1? Какие последствия если наступит беременность и родится ребенок?
У мужа нормальный кариотип, у меня 46,ХХ,t(7;15)(q21.2;q22.2). Есть здоровая дочка, делали ЭКО с ПГД seq (1-22,X)х2 .
Хотели пойти во 2-протокол за мальчиком.
Обсуждайте ситуацию в клинике, где делали ЭКО. Ребёнок с моносомией по 5 хромосоме родиться не может вследствие отсутствия большого количества генетического материала.
Подскажите пожалуйста, 3 замершие:
1.на 22 неделе, причина не установлена
2. трисомия по 16
3. трисомия по 22
Кариотипы родителей нормальные.
Что в данном случае надо обследовать и поможет ли ЭКО с ИКСИ?
Прежде чем принимать решение об ЭКО, необходимо кроме кариотипирование супругов получить консультацию акушера-гинеколога ЦИР и пройти дополнительные обследования. Первая беременность замерла в большом сроке и важно попыться исключить факторы, которые могли стать причиной этой остановки развития. Выявленные нарушения в большинстве своём поддаются коррекции. Кариотипы у Вас с мужем нормальные, следовательно выявленные трисомии (по 16 и 22 хромосомам) являются результатом геномной мутации, то есть случайны. Риск таких анеуплоидий обычно повышается с возрастом.
46,XY,rob (21;21)(q10; q10),+21
По результатам кариотипирования выявлена транслокационная форма синдрома Дауна у мальчика (или эмбриона мужского пола).
В данном случае необходимо исследовать хромосомный набор супругов.
Насколько это серьезное отклонение? Планируем делать ЭКО.
Чтобы спокойно вынашивать беременность в ожидании рождения здорового ребёнка следует сделать амниоцентез, что исключит однозначно любую хромосомную патологию
sseq (14)x1,(X)x2
×Х, моносомия аутосомы 14
Эмбрионы с моносомией по любым аутосомам не рекомендованы к переносу.
Прерывать беременность или оставлять- это решение принимает исключительно супружеская пара.
Помогите пожалуйста расшифровать результат и какие рекомендации с вашей стороны по лечению и обследованию,чтобы не допустить повторений.
Первая беременность,успешная,здоровый ребенок.
Вторая беременность замерла на сроке 6 недель,получили след.показатели rsa(X)x2,(15)x3, выявлена трисомия хромосома 15.
Благодарю за ответ.
Генетический анализ при замершей беременности выявил наличие лишней копии в 15 паре хромосом, то есть трисомию. Хромосомные нарушения не лечатся. Чтобы убедиться, что неудача была результатом мутации, то есть случайной, необходимо сдать хромосомный анализ обоим супругам (так называемый, обычный кариотип). При нормальном хромосомном наборе супружеской пары вероятность хромосомных нарушений у потомства зависит от возрастного риска.
seq[GRCh37] (2)x3[0.45], (15)x3[0.45], (22)x1[0.45], (X,Y)x1
Добрый день, подскажите почему не подходит для переноса?
seq[GRCh37] (2)x3[0.45], (15)x3[0.45], (22)x1[0.45], (X,Y)x1
Добрый день, помогите расшифровать
Методом fish обнаружено по две копии хромосом 13.18.21,х
Кариотип плода Mos? 46, X + mar [3] 46, XX (1)
Кариотипирование родителей особенностей не выявило.
Большое спасибо за ответ.
Мозаицизм под вопросом. В норме должны быть представлены две копии хромосомы Х. При исследовании выявлено, наряду с нормальным клеточным клоном, наличие клеточного клона с одной Х-хромосомой и второй хромосомой, принадлежность которой не удалось устаноаить.
Кариотип с двумя клонами клеток - первый женский аномальный со сверхъестественной маркерной хромосомой, второй женский.
Кариотипирование родителей без особенностей.
Подскажите, каков риск рождения ребенка с умственной отсталостью? Есть ли он?
seq[GRCh37](11)×3[0.3], (X,Y)×1
На УЗИ обнаружили патологию плода на 12,4 неделе. Сделали биопсию хориона, после медикаментозный аборт.
Пришли следующие анализы:
45,XX,der(14;22)(q10;q10)
nuc ish(DXZ1,D18Z1)x2,(RB1,DSCR4)x2
arr(X,1-22)x2
Помогите, пожалуйста, как расшифровать эти значения. Какие у нас с мужем шансы родить здорового ребенка? Мне 31 год, мужу 33.
Заранее благодарю за ответ!
В нашем Центре есть своя лаборатория, где можно сдать этот анализ, а также весь спектр исследований, которые выявляют особенности, препятствующие нормальной репродукции.
Мы с мужем сдали анализы на кариотип. В итоге у меня 46XX, а у мужа точно такой же, как был и у плода, т.е 45,XY der(14;22)(q10;q10).
Также на скрининге была обнаружена шейно- воротниковая складка 13мм. По другим анализам выявили у плода синдром Нунан.
Я так понимаю, что у нас крайне тяжелая ситуация, так как есть проблемы и по кариотипу мужа, и генетические. Есть ли нам смысл пробовать снова естественным путем или стоит задуматься про ЭКО?
Расширенная шейная складка может быть связана с другими нарушениями. Диагноз синдром Нунан устанавливается только с помощью ДНК-анализа.
Вероятность рождения здорового ребёнка существует, оценивается на уровне 50%.
В то же время имеется много других факторов, которые влияют на возможность нормального вынашивания беременности. Для прогнозирования дальнейших репродуктивных планов, необходимо исключить все известные проблемы. Врачи акушеры-гинекологи нашего Центра имеют большой опыт выявления и коррекции патологических нарушений.
По кариатипу плода абортного материала пришел результат 46,ХХ,t(1;17)(p36.1;q22) скажите пожалуйста что это может значить
риски повторных неудач, необходимо исследовать хромосомный набор супругов.
В случае нормального хромосомного набора у супружеской пары, следует рассматривать кариотип абортуса как следствие мутации с низким риском повтора. Для исключения других факторов, провоцирующих остановку беременности в развитии, следует получить консультацию акушера-гинеколога. В нашем Центре врачи имеют большой опыт выявления и коррекции таких факторов.
Результат:
nuc ish(DXZ1x1,DYZ3x1,D18Z1x2),(RB1,D21S259/D21S341/D21S342)x2,(D15Z1)x2,
(D16Z3)x2,(BCR)x2
Методом Fish
Следующий Ваш шаг - консультация акушера-гинеколога в таком специализированном учреждении как наш Центр для выявления причин остановки беременности в развитии. Наши врачи имеют большой опыт лечения различных патологических состояний, препятствующих нормальному развитию беременности.
Мужской Кариотип 46xy, fra(17)(r12) что это значит?
Сделали анализ в последний раз, результаты:
Кариотип хориона
48,XY,+16,+20
Зaключение:
Клетки ворсин хориона имеют несбалансированный мужской кариотип с трисомией хромосом 16 и 20. Сочетанная хромосомная патология.
Кариотипы наши сдавали перед первым ребенком, было все ок. Что порекомендуете, есть ли у нас шансы на рождение здорового ребенка? Спасибо за ваш ответ!
Почему было ЭКО? Шансы на здоровое деторождение можно оценить после консультации у акушера-гинеколога нашего Центра. Все специалисты имеют большой опыт выявления и лечения различных репродуктивных нарушений.
Пришлите, пожалуйста, полную запись, или фото результата
И подскажите, есть ли шанс забеременеть и какие риски?
Спасибо за ответ!????
Беременности у нас не наступало ни разу за долгое время.
Два раза пытались делать ЭКО, правда без ПГТ-А. Оба раза беременность не наступала. При оплодотворении получалось примерно по 6-8 эмбрионов, из которых выживало только двое. В обоих случаях подсаживали сразу двоих, но так и не прижились. На третий раз нам доктор назначил пройти анализ на кариотип. Мы прошли и обратились к Вам за рекомендацией. Переживаем, можем ли своими силами иметь здоровенького ребёнка?
47,ХХ,+12
Женский кариотип с трисомией хромосомы 12.Спасибо.
Перицентрическая инверсия может повышать риск несбалансированных кариотипов у потомства, но в тот же время не исключатся возможность рождения здорового ребёнка. Вы не пишете, было ли цтогенетическое обследование замершей беременности, и если было, то каковы результаты. Если кариотип был нормальным, то следует исключать другие факторы, приводящие к остановке развития беременности. Эти проблемы решают специалисты нашего Центра акушеры-гинекологи-репродуктологи.
В нашем Центре врачи акушеры-гинекологи-репродуктологи имеют большой опыт подготовки женщин к благополучным ЭКО.
Но получить консультацию опытного акушера-гинеколога перед планированием следующей беременности будет не лишним. Кроме рисков на хромосомные нарушения, существуют и другие "подводные камни" , препятствующие нормальному развитию беременности.
1. seg (1-22),(X,Y)cx
2. seg (14,16,22)x1
3. seg (X)x1,(Y)x0
4. seg (7,18,20)x3
5. mos seg (X)x2,(Y)x0/(1-22)x2,(X,Y)x1
Мы с мужем сдали анализы на кариотип. В итоге у меня 46XX, а у мужа точно такой же, как был и у плода, т.е 45,XY der(14;22)(q10;q10).
Также на скрининге у плода была обнаружена шейно- воротниковая складка 13мм. По другим анализам выявили у плода синдром Нунан. ( Был сделан медикаментозное прерывание беременности на 13 неделе)
Я так понимаю, что у нас крайне тяжелая ситуация, так как есть проблемы и по кариотипу мужа, и генетические. Есть ли нам смысл пробовать снова естественным путем или стоит задуматься про ЭКО?
Благодарю.
Решение о рекомендации эмбриона к переносу принимает та клиника, где проводят ЭКО. По результатам ПГТ-А выявлена лишняя Х-хромосома у мальчика. Это синдром Клайнфельтера. Проявления могут отличаться, постоянными признаками являются бесплодие и высокий рост. Остальные признаки варьируют.
Seq[GRCh37](1-22,X)×2
И это тоже самое что и 46хх?
Что означает в формуле символы Seq[GRCh37]?
46,ХХ, нормальному женскому набору хромосом. Разные записи означают, что исследования проводят с помощью разных генетических методик. Символы GRCh37 означают исследование по этому протоколу.
rsa(X)x3,(1-22)x3
Триплоидия.
Других исследуемых мутаций (сдавался молекулярно-генетический анализ при неразвивающейся беременности) не обнаружено.
ПГД выявило только одну хромосому в 21 паре.
Это тяжёлое нарушение (как и отсутствие любой из аутосом в других парах), несовместимое с жизнью. Такие эмбрионы к переносу не рекомендуются. Беременность такая не развивается
У женщины 39 лет выявлен мозаичный кариотип 45,Х[2]/47,ХХХ[1]/46,ХХ[27]. Скажите пожалуйста, имеет ли смысл пробовать делать стимуляцию и ЭКО со своими яйцеклетками или же идти на донорскую программу? Какие существуют риски? Спасибо
Видимо, показанием к исследованию хромосом у супругов явилась неудачная беременность, поэтому решили описать выявленную у Вас особенность в виде наличия перицентромерного гетерохроматина на длинном плече 9 хромосомы. Эта особенность не относится к патологии. Необходимо продолжить обследование, с целью выявления других факторов риска, не связанных с кариотипом.
Диагноз: вариант нормы.
Как понять?
Родила в срок, вес 3.400,рост 53. По узи говорили девочка, но когда родила были мужские гениталии , а писиет как девочка. Во всем анализам у нас девочка. Были в Москве, пока мы малы для операции. Хочется понять что нас ждёт и чего ожидать. Спасибо .
Метод окрашивания: Заключение:
Комментарий:
47,XX,+mar
GTG-окрашивание
Аномальный женский кариотип - наличие малой сверхчисленной маркерной хромосомы.
Рекомендованы консультация врача-генетика и дополнительное молекулярно - цитогенетическое исследование для определения маркерной хромосомы.
Скажите пожалуйста, что мне нужно делать? И, что означает этот анализ? Есть ли шансы на благополучную беременность и роды? Мне 36 лет.
Если у Вас две беременности закончились рождением здоровых детей, значит Вы имеете все шансы и в дальнейшем на благополучные беременности.
Было единственное эко. Из 9 оплодотворенных ооцитов до 3 дня дожили только 2. Один из которых отправили на пгт, а другой был не очень хорошего качества, что его даже не рекомендовали отправлять на анализ. Мужу 40, мне 38, есть общий ребёнок. Нужно ли нам дообследоваться перед вторым протоколом?
Здравствуйте. Пожалуйста расшифруйте анализ пгт. mos seq (7×3), (16p13.13q24.3)×1/(1-22)×2, (x,y)×1.
Было единственное эко. Из 9 оплодотворенных ооцитов до третьего дня дожили 7, а после третьего дня 5 эмбрионов остановились в развитии. И в этоге к пятому дню осталось только 2 эмбриона. Один из которых отправили на пгт, а другой был не очень хорошего качества, что его даже не рекомендовали отправлять на анализ. Мужу 40, мне 38, есть общий здоровый ребёнок. После планировали, но за 6 лет была лишь одна внематочная беременность. Нужно ли нам дообследоваться перед вторым протоколом?
Поскольку выявлен нормальный кариотип, цитогенетическое обследование супругам не показано. Но поскольку причины остановки беременности в развитии могут быть не связаны с аномалиями хромосом, женщине необходимо получить консультацию акушера-гинеколога с перспективой дальнейшего обследования и исключения факторов, которые могут и в дальнейшем приводить к неудачам.
В нашем Центре Вы можете рассчитывать на тщательное и всестороннее обследование, профессиональную коррекцию выявленных нарушений.
Результат пгд - Мозаичная трисомия хромосомы 6.
5ВВ, эмбрион седьмого дня развития.
Подскажите что это означает и какие риски после переноса.
У ребенка
Расшифруйте пожалуйста!
Хотелось бы получить более точную запись кариотипа. Какие показания были для исследования хромосом у ребёнка
Рекомендации по переносу эмбрионов определяют клиники ЭКО. Если существует риск патологии у ребёнка, эмбрион к переносу не рекомендуют
Если у Вас всё хорошо, зачем Вы исследовали кариотип?
Для хромосомного анализа необходимы показания.
Про ошибки лабораторий говорить неэтично, если есть сомнения у врачей, анализ повторяют.
seq[GRCh37] (3) (p26.3p22.2)×2~3,(XY)x1
ХУ, дупликация в коротком плече аутосомы3 (р26.3-р22.2) в мозаичной форме
По результатам исследования ДНК эмбриона установлено:
- соответствие норме:Генетический материал, соответствующий 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22 аутосомам и половым хромосомам - без отклонений , числа отдельных хромосом. Вероятность анеуплоидий (изменений числа) этих хромосом низкая.
- отклонения от нормы: выявлены
Установлено наличие избыточного генетического материала, соответствующего участку хромосомы 3 в части исследованного материала.
Мы можем встретиться на очной или онлайн консультации.
По итогам ПТГ такой результат - seq dup(7)(p22.3p12.3)x3. Подскажите, пжт, что означает? не рекомендован к переносу, но не понятно почему именно. Заранее спасибо!
Пожалуйста подскажите,замершая беременность на 8 недели,сдали анализ хориона, показал :sseq (15)*3.
Как мы поняли это трисомия 15 хромосомы?.
Сдали кариотип муж и я,все в норме.
Подскажите,может ли стресс,или вдыхан е моющих средств или ещё что то привести в неправильному делению хромосом?
И как правила трисомия по 15 хромосоме характерно для девочек или мальчиков,нам не сделали анализ по полу,из заключения не понятно кто был?и ещё подскажите,кто несет по данным исследования лишнюю 15 хромосому яйцеклетка или смерматозоид?
Заранее благодарю за ответ.
Беременность замерла, потому что у эмбриона была хромосомная патология, не позволяющая дальнейшее развитие. Кариотип у Вас с мужем, скорее всего, нормальный, а лишняя 16 хромосома у эмбриона - результат мутации в яйцеклетке во время её деления и созревания, что нередко связано с возрастным фактором. По поводу необходимости обследования мужа лучше проконсультироваться с андрологом нашего Центра.
У данного эмбриона высокий процент мозаицизма (50%). В случае успешной имплантации и развития беременности, высока вероятность рождения ребёнка с множественными пороками развития.
В анамнез 7 неразвивающихся беременностей.
Может ли данное отклонение хромосомы повлиять на вынашивание беременности?
Представленный Вами кариотип является вариантом нормы и не ассоциирован с невынашиванием беременностей.
Если эмбрион рекомендован к переносу, предполагается низкий процент мозаицизма, это во-первых, а во-вторых, что клинических проявлений выявленной сегментарной делеции хромосомы не будет, беременность будет развиваться физиологично. Пренатально всё- таки лучше искать выявленную делецию на материале амниоцитов.
Выявленная "поломка" очень тяжёлая, такая беременность вряд ли сможет развиваться. Такие эмбрионы к переносу не рекомендуются. Перепроверку не делают из-за очевидности результата.
Обследование необходимо пройти у акушера-гинеколога, репродуктолога. В нашем Центре врачи с большим стажем и опытом работы помогают женщинам выявить и устранить причины, влияющие на нормальное вынашивание беременности.
Вы правы, у плода женского пола вместо двух хромосом в 4 паре выявлено три. Такое состояние не совместимо с дальнейшим развитием беременности, дети с трисомией по 4 хромосоме не рождаются. Супругам необходимо пройти цитогенетическое обследование - обычный кариотип, по результатам которого определяется прогноз здоровья будущего потомства.
Для того чтобы исключить и другие причины, негативно влияющие на развитие беременности (в том числе и с нормальным кариотипом), необходимо всестороннее обследование. В нашем Центре акушеры-гинекологи, имеющие большой опыт практической работы в области репродуктологии, помогают супружеским парам выстроить правильный алгоритм действий для достижения нормального вынашивания беременности.
Большинство обследований делается по показаниям. В Вашем случае на первом этапе, стоит проконсультироваться с акушером-гинекологом ЦИР для исключения причин нарушений вынашивания беременностей, не связанных с аномальным кариотипом. Кариотип можно сделать обычный обоим супругам.
Вы правы, у плода был нормальный женский кариотип. Но существует большое количество факторов, не связанных с хромосомной патологией, но мешающих нормальному развитию беременностей. Вам обязательно надо обратиться в наш Центр или другие, которые занимаются диагностикой и лечением нарушений репродукции, препятствующим нормальному развитию беременностей.
Риск на неудачные беременности высокий. Тем не менее вероятность рождения здорового ребёнка существует. При обращении к ЭКО, полученные эмбрионы проходят тестирование. В матку переносят только те, которые не имеют нарушений в хромосомном наборе. При естественных беременностях прогнозирование является вероятностным.
Методом fish обнаружено по две копии хромосом 13.18.21,х
Кариотип плода Mos? 46, X + mar [3] 46, XX (1)
Кариотипирование родителей особенностей не выявило.
Большое спасибо за ответ.
У Вас скорее всего сбалансированная Робертсоновская транслокация 13/14. В этом случае есть вероятность наступления беременности без хромосомных нарушений. Вероятность хромосомных нарушений достаточно велика. У Вас уже было 4 неудачные беременности. ЭКО с генетическим тестированием эмбриона исключает хромосомные нарушения. Обсуждайте со своим акушером-гинекологом возможность продолжения попыток самостоятельной беременности.
У нас с женой 5 лет нету детей,
У жены результаты анализа показали: Обнаружена перицентрическая инверсия хромосомы 9.
Что это значит?
Как это будет теперь влиять на зачатие? Подскажите пожалуйста серьёзно ли это?!
Кроме особенностей кариотипа, существуют и другие факторы, препятствующие зачатию. Необходимо также всесторонне обследовать мужа. В нашем Центре опытные врачи помогают супружеской паре в комплексном обследовании и устранении выявленных нарушений.