![](/upload/resize_cache/blog/avatar/c23/100_100_2/c233d4c5f6297d95ab4cf02c7163d3b5.png)
Именно с 1956 г. берет свое начало медицинская цитогенетика - наука, которая занимается изучением хромосом человека при различных патологических состояниях. Однако, не успев начать свое триумфальное шествие, цитогенетика «уперлась» в большую проблему. Все дело встало из-за невозможности отличать хромосомы друг от друга. Существующие на тот момент способы окраски хромосом не позволяли этого сделать.
Напомню вам, что хромосомы состоят из ДНК и белков и очень легко красятся биологическими красителями (синькой, например). Собственно, само название «хромосома» и означает «окрашенное тело». Эта окраска называется рутинной = сплошной (см. рис. 1) и позволяет различать хромосомы только по группам. Это абсолютно неприемлемо, т.к. не дает возможности идентифицировать каждую хромосому, описать перестройки, стандартизировать цитогенетические записи и т. д. Поэтому еще несколько лет ушло на разработку способа дифференциальной окраски. Такой способ был найден в начале 60-х гг прошлого века и начался «вал» цитогенетических открытий.
![d8856cef417f0144319eef3ad789e55d.png](/upload/main/d88/d8856cef417f0144319eef3ad789e55d.png)
А я, таким образом, подвела вас к началу аналитического этапа - окраске хромосомных препаратов. Добиваемся мы этого с помощью предварительной обработки хромосомных препаратов ферментом, расщепляющим белки. Посмотрите на рис.2. Это и есть дифференциальная окраска хромосом человека. Вы видите, что хромосомы приобрели поперечную исчерченность - бэндинг. Это результат работы фермента. Дело в том, что белки расположены неравномерно по длине хромосомы, соответственно, и расщепляются ферментом не равномерно. Рисунок каждой хромосомы уникален! Но самое главное, что у всех людей на Земле при одинаковых условиях окраски хромосомы будут выглядеть одинаково! На этом основана вся современная классификация хромосом.
![91a61f7e64a17d456950f39cc510aac9.png](/upload/main/91a/91a61f7e64a17d456950f39cc510aac9.png)
Посмотрите на рис.3 Здесь вы видите, что хромосомы не просто хаотично разбросаны, а построены «по ранжиру» - от самых больших до самых маленьких. И отдельно стоят половые хромосомы Х и У. Эта картинка называется кариограмма и на ней как раз очень наглядно видно, как различается рисунок каждой пары хромосом.
![839797bf31e95d49f066bcab00142d6e.png](/upload/main/839/839797bf31e95d49f066bcab00142d6e.png)
Также здесь вы видите стандартное рабочее место цитогенетика (рис. 4), оснащенное микроскопом, компьютером и программой для анализа изображений. Основная работа цитогенетика, конечно, в микроскопе. Программа же позволяет сделать эту работу более комфортной, позволяет визуализировать изображение для демонстрации коллегам и обсуждения с ними наиболее трудных случаев. Ну, и для вас, дорогие пациенты, позволяет сделать все эти картинки.
![004e3ac8a2cace9d29e746e2aaa38ae6.png](/upload/main/004/004e3ac8a2cace9d29e746e2aaa38ae6.png)
Т. о. анализ кариотипа подразумевает изучение количества и структуры хромосом клетки. Мы рассматриваем каждую полоску на хромосоме, сравниваем гомологи (т.е. одинаковые хромосомы в паре) между собой и с хромосомными картами. Да, да, есть и такие! Процесс этот трудоемкий и требует большой сосредоточенности. Достаточно сказать, что на просмотр кариотипа 1 человека врач тратит 5-6 часов. Но все это возможно только при условии хорошей окраски. Так с какими же трудностями сталкивается цитогенетик на этом этапе? Что может задержать врача с выдачей ответа?
Нестабильная работа фермента. Фермент - это очень сложное биологическое соединение, подверженное достаточно быстрому биологическому распаду. Из-за этого активность фермента никогда не бывает постоянной. Поэтому время обработки препарата подбирается эмпирически, т.е. методом проб и ошибок. Причем, на каждую попытку тратится стекло с препаратом. Перекрасить испорченное стекло практически невозможно, поэтому, каждая попытка - это новое стекло. Количество изначально полученных и 2-3 суток выдержанных (вы это помните из прошлого разговора!) стекол ограничено и если вдруг нам не удалось добиться хорошей окраски, мы раскапываем новые стекла и снова их выдерживаем. И так до тех пор, пока не добьемся хорошей окраски. «Капризы» фермента - основная проблема. Есть еще несколько технических моментов, но на них я не буду останавливаться в силу их специфичности и редкости. Конечно, в подавляющем большинстве случаев нам удается благополучно пройти этап окраски и приступить к анализу. Но когда мы выставляем сроки готовности для вас, мы ориентируемся на самые негативные моменты для того, чтобы врач имел запас времени для преодоления возникших трудностей. Ну, а о том, что может увидеть врач, анализируя хромосомы, мы поговорим в следующий раз. Я по-прежнему готова отвечать на ваши вопросы. Они помогут мне сориентироваться в том, что наиболее интересно для вас и рассказать об этом.
Начало обсуждения: "Почему так долго? Мне надо срочно!" Или вся правда об анализах на кариотип