При проведении генетиками коммерческого анализа, выявляющего мутации плода, было заподозрено наличие незамеченной ранее опухоли толстой кишки.
"Я чувствую себя самым счастливым человеком на Земле", сказала Dr Lee, анестезиолог из Сан-Франциско, на конференции Future of Genomic Medicine VIII.
Несмотря на то, что данный анализ не предназначен для диагностики рака, при его проведении были получены генетические маркеры циркулирующей в крови ДНК опухоли. На сроке 15 недель беременности ей было проведено МРТ, по результатам которого была обнаружена опухоль сигмовидной кишки, размерами до 7 см.
Доктор Ли спросила у своего гинеколога, возможно ли отложить оперативное лечение до родов, но получила строгий ответ: «Нет, операция должна состояться сегодня».
При лапароскопической операции хирурги смогли полностью удалить опухоль. Гистологическое исследование показало, что это был рак толстой кишки T3N0M0.
Доктор Ли является одной из более чем 40 женщин, у которых при проведении скрининга при помощи неинвазивного пренатального теста было выявлено подозрение на наличие онкологических или других болезней, сказал Dirk van den Boom, кандидат медицинских наук, главный научный сотрудник Sequenom.
При исследовании используется ДНК-секвенирование для сравнения свободной циркулирующей ДНК с хромосомной ДНК. После этого генетики могут создать Z-тест*, математическое представление отклонений от нормы. Показатели выше либо ниже заранее установленного уровня, могут указывать на отклонения в интересующей хромосоме.
Буквой Z обозначается стандартная оценка, основанная на нормальном распределении. Иначе говоря, Z-тест является мерой отклонения от среднего, выраженной в единицах стандартного отклонения.
Dr van den Boom объясняет, что выявленные отклонения не являются точной диагностикой онкологических процессов. Они могут проявляться при системной красной волчанке, отторжении трансплантированного органа или по другим причинам, но в некоторых случаях результаты исследований наводят на мысль о различных злокачественных опухолях. На сегодняшний день, у Sequenom нет каких-либо данных о ложно-положительных результатах.
Новые исследования
Когда по результатам скрининга было выявлено подозрение на лимфому Ходжкина, исследователями из University of Leuven в Бельгии было предложено создать анализ сыворотки, который мог бы помочь обнаружить диагностически важные, но неуловимые клетки Рида-Штернберга, характерные для болезни Ходжкина, сообщил Diana Bianchi, доктор медицинских наук, исполнительный директор из Mother Infant Research Institute at Tufts Medical Center в Бостоне.
"Некоторые из этих ДНК-тестов действительно могут помочь в диагностике рака", объясняет Dr Bianchi.
Согласно данным, предоставленным Nilesh Dharajiya, MD, директором лаборатории Sequenom, по анализам лимфома Ходжкина была обнаружена у трех женщин, одной из которых диагноз был поставлен только через 6 месяцев после исследования.
Хотя анализ не предназначен для обнаружения рака, Dr Lee была протестирована снова после операции. Результаты вернулись в норму; ни одна из грубых хромосомных аномалий выявленных в первом анализе не была обнаружена во втором.
Никаких доказательств рецидива или остаточных проявлений болезни не было обнаружено при последующем наблюдении, сообщает Dr Lee. Она родила в срок здорового мальчика, весом 6 фунтов 11 унций и ростом 19 дюймов.
Материал подготовлен акушером-гинекологом ЦИР Серегиной Анной Андреевной
Neil Osterweil
6 марта 2015
Future of Genomic Medicine (FoGM) VIII
Test for Fetal Abnormalities Finds Maternal Cancer
