График. Онлайн-консультации. Оплата анализов онлайн. Анализы в другом городе.

Лейденская мутация, антифосфолипидный синдром. Беременность после антенатальной гибели плода

Лейденская мутация, антифосфолипидный синдром. Беременность после антенатальной гибели плода

В апреле 2022 года мы с мужем потеряли нашего первенца (АГП на 33 неделе). 09.08.2024 родился в срок, здоровый, наш второй сыночек!

Выражаю огромную благодарность Татьяне Александровне Бабак за ведение моей беременности, Светлане Николаевне Дементьевой и Игорю Ивановичу Гузову за глубокое обследование нашей пары, помощь в поиске причин нашей потери.

Чтобы понять, что могло стать причиной нашего горя, мы с мужем приехали в Москву на несколько недель, сдали необходимые анализы в лаборатории ЦИР, встретились по результатам со Светланой Николаевной. У нас выявился целый комплекс проблем, помимо гетерозиготы по фактору Лейдена у меня, по HLA генам у нас с мужем выявился конфлик по группе С1/С2, сильная предрасположенность к аутоимунным процессам, усугубляющаяся наличием у мужа / отсутствием у меня DR4, склонность к непереносимости глютена у обоих, HY-рестрикция у меня в обоих гаплотипах. По генам цитокинов склонность к активному клеточному иммунитету. Проблемы в сосудистом тонусе. После глубокого обследования у нас не оставалось никаких сомнений в том, что наша потеря не случайность (а ведь именно так говорили врачи у нас в городе). По мере того как приходили результаты анализов, в практически каждом из которых что-то было не так, не скрою, меня иногда захлёстывало отчаяние. Я, пытаясь найти ответ насколько критично то или иное отклонение, пересмотрела практически все видео на ютуб-канале ЦИР, перечитала всю ЦИРопедию. По мере того, как я черпала информацию, картина складывалась и появилось понимание, что всё не безнадёжно и проблемы решаемы. Надежда была на тщательно подобранную терапию и контроль в течении следующей беременности. Я решила, что эту беременность я доверю только врачам ЦИР и буду религиозно выполнять их назначения. На консультации Светлана Николаевна подробно рассказала нам по каждому фактору и составила план по терапии, начиная с планирования. На экспертной консультации Игорь Иванович также акцентировал внимание на аутоимунной настороженности, это оказалось в точку.

Прошло время. Перед началом активного планирования новой беременности я решила сдать на антитела АФС и получила повышенные антитела, т.е. аутоимунка реализовалась!, как и предполагали врачи. Я обратилась за консультацией к Татьяне Александровне, мы уточнили с ней терапию ввиду возникших антител и началось планирование. К моменту наступления новой беременности я была в полном вооружении терапией, знала за чем и когда следить. Я была спокойна, я под присмотром профессионала, у меня есть терапия, в которой мне понятно применение каждого препарата, зачем он мне и моему ребёнку. И я верила, что в этот раз всё будет хорошо.

Всё планирование и беременность Татьяна Александровна была со мной на связи, я чувствовала её заботу о нас с малышом, хотя я была в другой стране и консультировалась онлайн. Беременность проходила относительно спокойно, результаты первого скрининга получились отличными, это укрепило мою веру в успех, возникающие моменты Татьяна Александровна корректировала терапией, и показатели приходили в норму. В результате, в 37 недель и 6 дней случились естественные роды, без единого медицинского вмешательства, и мы с сыночком наконец встретились!

Я всю жизнь буду благодарна дорогим Врачам ЦИР, что подарили мне шанс стать мамой.

Отдельная благодарность Игорю Ивановичу за просвещение. То, чем Вы делитесь с нами бесценно.

Про наш случай есть видео на канале ЦИР. В конце Игорь Иванович говорит, что если всё сделать правильно, то всё получится. Мы с ЦИР всё сделали правильно, наш малыш с нами!

image1.jpg

Пациентка обратилась в Центр иммунологии репродукции впервые в июне 2022 года, с жалобами на антенатальную гибель плода на 33 неделе в апреле 2022 года. По результатам предоставленных на консультацию документов: по скринингу конца первого триместра все показатели, характеризующие риски нарушения плацентарной функции имели отклонения, связанные с антенатально смертью плода. По результатам патологоанатомического исследования -  признаки острой и хронической плацентарной недостаточности, внутриутробной асфиксии плода. Коагулограмма поздних сроков беременности чётко указывала на наличие выраженной гиперкоагуляции по внешнему пути свертывания крови.
Проведено обследование супружеской пары по программе ЦИР. Обнаружено сочетание лейденской мутации с наличием гетерозиготного полиморфизма гена PROC и гетерозиготного полиморфизма гена  FGB – значимый фактор тромбофилии, повышение резистентности к протеину С с одновременным снижением продукции протеина С. Обнаружено повышение рисков нарушения плацентарной функции в связи с полиморфизмами генов тромбоцитов, ассоциированные с гиперфункцией тромбоцитов: ITGA2 и GP1BA. Обнаружен гетерозиготный Полиморфизм гена NOS3 – ухудшающий вазодилатацию в месте имплантации. Гетерозиготные полиморфизмы генов ACE, AGT, CYP11B2 индуцируют повышение продукции PAI-1.
Также были выявлены признаки вероятного гемохроматоза. И подозрение на акушерский АФС. Которое позже подтвердилось повторными исследованиями в динамике.
Супружеская пара получила рекомендации по подготовке к новой беременности с учётом выявленных факторов риска: по диете, по образу жизни, по профилактической терапии.
В декабре 2023 года наступила новая беременность. Первый триместр протекал симптоматически без существенных жалоб. По результатам динамического обследования отмечалась явная активация аутоиммунных процессов, поэтому на некоторое время усиливалась иммуномодулирующая терапия. Часто контролировались показатели системы гемостаза – на фоне проводимой профилактической терапии отклонений не было. Результаты скрининга 1 триместра порадовали низкими рисками развития плацентарной недостаточности.
Во втором триместре терапия и тщательный контроль показателей продолжились. На сроке 16-17 недель отметили тенденцию к ИЦН, дисбактериоз влагалища. Провели лечение дисбактериоза, препаратами прогестерона снижали риск ИЦН. Пациентка продолжала тщательно выполнять все рекомендации ЦИР по профилактике нарушений свертывания крови, иммуномодулирующую терапию, специальную диету (из-за риска ГСД и генетической предрасположенности к непереносимости глютена). С 27-28 недели появилась тенденция к маловодию по данным УЗИ, а по данным коагулограммы – тенденция к гиперкоагуляции. В связи с этим были скорректированы дозы антикоагулянтов и проведён курс в/в инфузионной терапии, направленной на увеличение объёма околоплодных вод + врач-эндокринолог рекомендовала к гипоуглеводной спецдиете добавить использование инсулина (при ГСД есть риск маловодия/многоводия). Терапия дала положительный результат – показатели нормализовались.
Течение 3го триместра, в целом, проходило спокойно. Плод развивался соответственно срокам на момент исследований. Нарушений кровотоков не было. Пациентка не предъявляла жалоб на плохое самочувствие.
На сроке 38 недель произошли самостоятельные физиологические роды. Родился здоровый доношенный мальчик 3150 гр. После родов пациентка продолжила профилактическую терапию, направленную на предотвращение венозных тромбозов.

Наши врачи

Гамит Алена Анатольевна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, репродуктолог, гемостазиолог

Бабак Татьяна Александровна

Акушер-гинеколог, гинеколог-эндокринолог, репродуктолог, гемостазиолог

Воеводин Федор Сергеевич

Врач ультразвуковой диагностики

Все врачи клиники